Konjenital ekstremite anomalilerinin etiyolojik sınıflaması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 70433
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 107
Özet
97 ÖZET Konjenital ekstremite anomalili olguların sınıflandırılması ve etiyolojik faktörlerin araştırılması amacıyla yapılan bu çalışmada, 1992-1996 yıllarında İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Tibbi Genetik Polikliniğine çeşitli nedenlerle başvuran ve bu sırada ekstremite anomalisi saptanan 83 olgu retrospektif olarak incelendi. Klinik, radyolojik, biyokimyasal ve sitogenetik yöntemlerle değerlendirilen olguların ekstremite anomalileri olanlar ve diğer anomalilerle birlikte görülenler olmak üzere 2 gruba ayrıldı. Olguların %36'sında izole ekstremite anomalileri, %63'ünde ekstremite anomalilerinin de eşlik ettiği multiple konjenital sistem anomalileri (MKA) saptandı. Ekstremite anomalileri ERD (ekstremite redüksiyon anomalileri), polidaktili ve sindaktili olmak üzere 3 grupta incelendi. 83 olguda saptanan toplam 119 ekstremite anomalisinin %48'ini ERD, %46'sım polidaktili, %49'unu sindaktili oluşturuyordu, %57.5'inde ekstremite anomalileri tek tipte iken, %42.5'inde ikisi veya üçünün birlikte görüldüğü kombine tipte idi. Ekstremite anomalileri yer aldıkları anatomik bölgeye göre değerlendirildiğinde %53'ünün üst ekstremiteleri tuttuğu; taraflara göre dağılımları incelendiğinde ise %64'ünün bilateral olduğu gözlendi. Ekstremite anomalilerinin alt grupları ayrıca morfolojik olarak sınıflandırıldı. ERD grubunda EUROCAT'a göre yapılan sınıflamada terminal transvers anomalilerin çoğunlukta olduğu (%35) saptandı. Polidaktili %50 olguda postaksiyal, sindaktili %78 olguda basit tipte idi. Tüm ekstremite malformasyonlarının %35'inde tek gen defektlerine bağlı bir sendrom, %16'sında kromozom anomalisi, %13'ünde distruptif faktörler saptanırken, %36'sında etiyoloji bulunamadı. Yalnızca ekstremite anomalilerinin bulunduğu grupta etiyolojisi saptanamayanların oranı %37 iken; diğer anomalilerinde eşlik MKA grubunda %63 idi. ERD, polidaktili ve sindaktili gruplarının etiyolojileri incelendiğinde; ERD'li olguların %25'inde tek gen defektlerine bağlı bir sendrom, %7.5'inde kromozom anomalisi, %27.5'inde disruptif ajanlar etiyolojik faktör olarak saptandı. Bu grubun %40'ında etiyoloji saptanamadı. Polidaktilili olguların %45'inde tek gen defektleri, %16'sında kromozom anomalisi saptandı, %39'unun etyoloji belirlenemedi.98.Sindaktili olgularının ise %34'ünde tek gen defektleri, %17'sinde kromozom anomalileri, %24.5'inde distruptif ajanlar etiyolojide yer alıyordu. Bu gruptaki olguların %24.5'inde etiyoloji saptanamadı. Sonuç olaralk ekstremite anomalilerin sınıflandırmasının oldukça güç olmasına ve literatürde üzerinde kesin olarak anlaşmaya varılmış tek bir sınıflama sistemi olmamasına karşın ekstremite anomalilerinin izole ve diğer sistem anomalilerinin eşlik ettiği anomaliler (MK A) olarak iki gruba ayırmanın etiyolojik yaklaşımda yararlı olduğu saptandı. 1996 yılında ICBDMS komitesinin Bischenberg'de uluslarası katılımla gerçekleştirdiği konsorsiyumda önerdiği sınıflama sisteminin ekstremite anomalileri etiyolojilerini belirlemede bizim yaklaşımımıza en uygun sistem olduğuna karar verildi.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Fetal radyal aplazi / hipoplazi olgularının genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of the genetic etiology of fetal radial aplasia / hypoplasia cases
BEHİYE TUĞÇE YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER
- Fetal kardiyovasküler sistem anomalilerinin prenatal tanılarının, kısa dönem neonatal sonuçlarının ve postnatal tanılarının retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective analysis of prenatal diagnoses, short-term neonatal outcomes and postnatal diagnoses of fetal cardiovascular system anomalies, Hacettepe University Faculty of Medicine
MUSTAFA ONUR KAMANİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZGÜR DEREN
- Radiyal ışın defektlerinin klinik sınıflandırması ve etyopatogenezinin araştırılması
Clinical classification of radial ray defects and researching of etiopathogenesis
ŞAHİN AVCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER
- 0-2 yaş doğumsal anatomik anomalisi olan bebeklerin annelerinin risk faktörleri açısından değerlendirilmesi
Evolation of mothers of 0-2 aged babies with congenital anomalies
CANAN SARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
AnatomiKaradeniz Teknik ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET KALAYCIOĞLU