Geri Dön

Konjenital ekstremite anomalilerinin etiyolojik sınıflaması

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 70433
  2. Yazar: SELMA ERYILMAZ (KABATAŞ)
  3. Danışmanlar: Belirtilmemiş.
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ekstremiteler, El deformiteleri-konjenital, Extremities, Hand deformities-congenital
  7. Yıl: 1998
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

97 ÖZET Konjenital ekstremite anomalili olguların sınıflandırılması ve etiyolojik faktörlerin araştırılması amacıyla yapılan bu çalışmada, 1992-1996 yıllarında İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Tibbi Genetik Polikliniğine çeşitli nedenlerle başvuran ve bu sırada ekstremite anomalisi saptanan 83 olgu retrospektif olarak incelendi. Klinik, radyolojik, biyokimyasal ve sitogenetik yöntemlerle değerlendirilen olguların ekstremite anomalileri olanlar ve diğer anomalilerle birlikte görülenler olmak üzere 2 gruba ayrıldı. Olguların %36'sında izole ekstremite anomalileri, %63'ünde ekstremite anomalilerinin de eşlik ettiği multiple konjenital sistem anomalileri (MKA) saptandı. Ekstremite anomalileri ERD (ekstremite redüksiyon anomalileri), polidaktili ve sindaktili olmak üzere 3 grupta incelendi. 83 olguda saptanan toplam 119 ekstremite anomalisinin %48'ini ERD, %46'sım polidaktili, %49'unu sindaktili oluşturuyordu, %57.5'inde ekstremite anomalileri tek tipte iken, %42.5'inde ikisi veya üçünün birlikte görüldüğü kombine tipte idi. Ekstremite anomalileri yer aldıkları anatomik bölgeye göre değerlendirildiğinde %53'ünün üst ekstremiteleri tuttuğu; taraflara göre dağılımları incelendiğinde ise %64'ünün bilateral olduğu gözlendi. Ekstremite anomalilerinin alt grupları ayrıca morfolojik olarak sınıflandırıldı. ERD grubunda EUROCAT'a göre yapılan sınıflamada terminal transvers anomalilerin çoğunlukta olduğu (%35) saptandı. Polidaktili %50 olguda postaksiyal, sindaktili %78 olguda basit tipte idi. Tüm ekstremite malformasyonlarının %35'inde tek gen defektlerine bağlı bir sendrom, %16'sında kromozom anomalisi, %13'ünde distruptif faktörler saptanırken, %36'sında etiyoloji bulunamadı. Yalnızca ekstremite anomalilerinin bulunduğu grupta etiyolojisi saptanamayanların oranı %37 iken; diğer anomalilerinde eşlik MKA grubunda %63 idi. ERD, polidaktili ve sindaktili gruplarının etiyolojileri incelendiğinde; ERD'li olguların %25'inde tek gen defektlerine bağlı bir sendrom, %7.5'inde kromozom anomalisi, %27.5'inde disruptif ajanlar etiyolojik faktör olarak saptandı. Bu grubun %40'ında etiyoloji saptanamadı. Polidaktilili olguların %45'inde tek gen defektleri, %16'sında kromozom anomalisi saptandı, %39'unun etyoloji belirlenemedi.98.Sindaktili olgularının ise %34'ünde tek gen defektleri, %17'sinde kromozom anomalileri, %24.5'inde distruptif ajanlar etiyolojide yer alıyordu. Bu gruptaki olguların %24.5'inde etiyoloji saptanamadı. Sonuç olaralk ekstremite anomalilerin sınıflandırmasının oldukça güç olmasına ve literatürde üzerinde kesin olarak anlaşmaya varılmış tek bir sınıflama sistemi olmamasına karşın ekstremite anomalilerinin izole ve diğer sistem anomalilerinin eşlik ettiği anomaliler (MK A) olarak iki gruba ayırmanın etiyolojik yaklaşımda yararlı olduğu saptandı. 1996 yılında ICBDMS komitesinin Bischenberg'de uluslarası katılımla gerçekleştirdiği konsorsiyumda önerdiği sınıflama sisteminin ekstremite anomalileri etiyolojilerini belirlemede bizim yaklaşımımıza en uygun sistem olduğuna karar verildi.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    5

    Doğuştan kalça çıkıklı hastalarda kalça patolojilerinin bilgisayarlı tomografi ile değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NECDET ŞÜKRÜ ALTUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Ortopedi ve TravmatolojiGazi Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ORHAN ASLANOĞLU

  2. Tez No

    14

    Türkiye'de serebral hareket bozukluklarının etiyolojisi epidemiyolojisi ve bazı klinik özellikleri

    Başlık çevirisi yok

    AŞER BENSUSAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  3. Tez No

    20

    Pulmoner hipertansiyon etyopatogenezinde prostasiklin ve lökotrien C4'ün rolü

    Possible role of leukotrien C4 and prostacyclin in the development of pulmonary hypertension

    ÜLKÜ AYBERK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  4. Tez No

    106

    Sivas yöresinde akraba evliliği yapan ve yapmayan çiftlerde dermatoglifik benzerlikler

    Similarities of dermataoglyphies among individval of married relatives and married couples not related to each other in Sivas region

    Y. SELMA SÜNGÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1984

    Tıbbi BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN

  5. Tez No

    1914

    Süt çocuğunda kalça ultrasonografisi

    Başlık çevirisi yok

    İRFAN GÖKÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

Geri Dön