Dicle Üniversitesi kistik fibrozis merkezimizde 2010-2020 yılları arasında takip edilen hastaların klinik laboratuvar ve demografik özelliklerinin incelenmesi
Investigation of clinical laboratory and demographic characteristics of patients followed up in Dicle University cystic fibrosis center between 2010-2020
- Tez No: 708786
- Danışmanlar: PROF. DR. VELAT ŞEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, beslenme durumu, kolonizasyon, Cystic fibrosis, nutritional status, colonization
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve amaç: Kistik Fibrozis otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren, birçok organ epitelinde yer alan, transmembran iyon kanalı olarak işlev gören bir proteini kodlayan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Çalışmamızda; çocukluk ve erişkin yaş dönemlerini kapayan hasta grubunun izlem süresi boyunca meydana gelen komplikasyonlar, hastaların klinik özellikleri ve hastalığın seyrini etkileyen durumları saptamak, birbirleriyle ilişkili etkenlerin daha net bir şekilde ortaya çıkarılması , hastalığın uzun dönem özellikleri hakkında bilgi sahibi olup hastaların yaşam kalitesini arttırmaya yönelik çözümler üretmek amaçlanmıştır. Materyal–metod: Çalışmamızda Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğinde takibi ve tedavisi yapılmakta olan 150 KF hastasının demografik özellikleri, laboratuvar ve klinik bulguları retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışmaya mutasyon analizi , ter testi sonuçları dikkate alınarak tanı kriterlerini karşılayan ve demografik bilgilerinin, klinik özelliklerinin ve laboratuvar sonuçlarının kaydedildiği takip dosyaları düzenli ve yeterli tutulan vakalar dâhil edilmiştir. Bulgular: Hastalarımızın 78'i (%52) erkek, 72'si (%48) kızdı. Tanı yaşları incelendiğinde hastaların %75,3'ünün ilk 1 yaş içinde tanı aldığı görüldü. Ortalama tanı yaşı 22,3 aydır. Hastaların 41(%27,3)'inde en az bir kere P.aeruginosa üremesi olduğu, 64 (%42,7)'ünde en az bir kere S.aureus üremesi olduğu saptandı. En sık başvuru nedenleri yenidoğan taraması sonrası, sık akciğer enfeksiyonu ve ishal-kusma olduğu görüldü. Vakaların mutasyon analizlerine bakıldığında en sık %8,7 oranı ile 3130delA/3130delA homozigot mutasyonu izlendi. Daha sonra 2. En sık %5,5 oranı ile deltaF508/deltaF508 izlendi. 3130delA mutasyonuna sahip olan hastaların bu mutasyona sahip olmayan hastalara göre istatiksel olarak anlamlı olacak bir şekilde beslenme durumunlarının riskli olma oranın daha fazla olduğu görüldü. Hastaların beslenme durumları ve Birinci saniyedeki zorlu ekspiratuar hacim ( FEV1%) değerlerine göre akciğer hastalığının derecesine bakıldığında , ağır akciğer hastalığı olanların %83,3'ünün beslenme durumunun yetersiz olduğu görüldü ve bu fark istatiksel olarak anlamlıdır. P.aeruginosa kolonizasyonu olan vakaların FEV1%'lerinin daha düşük olduğu saptanmıştır. D vitamini düzeyi düşük saptanan hastaların , D vitamini düşük olmayan hastalara göre FEV1% değerlerinin istatiksel olarak anlamlı bir şekilde daha düşük olduğu görüldü. Son 1 yılda yatışlı gün sayılarına bakıldığında P.aeruginosa ile kolonize olanların yatışlı gün sayısının anlamlı bir şekilde daha fazla olduğu izlendi. Sonuç: Hastaların erken tanı almasının yanında nütrisyonel durum ve kültür üreme durumlarının yakın takip edilip gerekli tedavilerinin yapılması hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerine olumlu etki edecektir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Cystic Fibrosis is a disease that develops as a result of mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a transmembrane ion channel in many organ epithelium, showing autosomal recessive inheritance. In our study; To determine the complications that occur during the follow-up period of the patient group covering the childhood and adult age periods, the clinical characteristics of the patients and the conditions that affect the course of the disease, to reveal the interrelated factors more clearly, to have information about the long-term characteristics of the disease and to produce solutions to increase the quality of life of the patients intended. Material–method: In our study, the demographic characteristics, laboratory and clinical findings of 150 CF patients who were followed up and treated in Dicle University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric Chest Diseases Outpatient Clinic were retrospectively analyzed. Cases that met the diagnostic criteria by considering mutation analysis and sweat test results and whose demographic information, clinical features and laboratory results were recorded regularly and adequately were included in the study. Results: 78 (52%) of our patients were male and 72 (48%) were female. When the age of diagnosis was examined, it was seen that 75.3% of the patients were diagnosed within the first year. The mean age at diagnosis is 22.3 months. It was determined that 41 (27.3%) of the patients had P.aeruginosa growth at least once, and 64 (42.7%) had at least one S.aureus growth. The most common reasons for admission were found to be frequent lung infections and diarrhea-vomiting after newborn screening. When the mutation analyzes of the cases were examined, it was observed that the most common mutation was the 3130delA/3130delA homozygous mutation with a rate of 8.7%. Then, deltaF508/deltaF508 was the second most common with a rate of 5.5%. It was observed that patients with the 3130delA mutation had a higher risk of nutritional status than patients without this mutation, which was statistically significant. When the degree of lung disease was examined according to the nutritional status of the patients and the FEV% values, it was observed that the nutritional status of 83.3% of the patients with severe lung disease was inadequate and this difference was statistically significant. It was determined that the FEV1% of cases with P.aeruginosa colonization were lower. It was observed that patients with low vitamin D levels had statistically significantly lower FEV1% values than patients without low vitamin D levels. Considering the number of days of hospitalization in the last 1 year, it was observed that the number of days of hospitalization was significantly higher in those colonized with P.aeruginosa. Conclusion: In addition to early diagnosis of the patients, close follow-up of nutritional status and culture reproduction status and performing the necessary treatments will have a positive effect on the patients' quality of life and life expectancy.
Benzer Tezler
- Merkezimizde takipli kistik fibrozisli çocukların yaşam kalitesini ve hastalık şiddetini etkileyen faktörler
Factors affecting quality of life and disease severity in children in our center
ZEYNEP KAYRA TANRİVERDİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VELAT ŞEN
- Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kistik Fibrozis Merkezinde yenidoğan tarama programı ile tanı alan kistik fibrozis hastalarının değerlendirilmesi
Evaluationof cystic fibrosis patients diagnosed by neonatal screening program at the cystic fibrosis of Dicle University Medical Faculty
RIDVAN DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VELAT ŞEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ KAMİL YILMAZ
- Uyku bozuklukları merkezine başvuran uyku apneli ve overlap sendromlu hastaların karakterleri ve karşılaştırmaları
Characters and comparisons of sleep apnea and overlap syndrome patients whose admitted to the sleep disorders center
ÖMER FARUK ÖNDER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Göğüs HastalıklarıDicle ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKHAN KIRBAŞ
- Kistik fibrozis tanısıyla izlenen hastaların ve ailelerinin hastalıkla ilgili bilgi düzeyleri ve tedaviye uyum oranlarının araştırılması
Evaluation of Disease Knowledge and Treatment Compliance Rates in Children With Cystic Fibrosis and Their Parents.
IRMAK DİCLE SARGIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FAZİLET KARAKOÇ
- Kistik fibrozis alevlenmesi ile takip edilen hastaların balgam kültürü ve solunum yolu multipleks PCR parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of sputum culture and respiratory tract multiplex PCR parameters in patients followed up with cystic fibrosis exacerbation
ŞÜKRİYE ASU AKMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜSEMMA ALAGÖZ KARABEL