Hiperfenilalaninemi tanılı hastalarda serum fenilalanin düzeyi ve genotipin gelişimsel değerlendirme ve EEG (elektroensefalogram) bulguları ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between serum phenylalaninelevel and genotype by developmental evaluation andelectroencephalogram(EEG) findings in patients withhyperphenylalaninemia
- Tez No: 709780
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ GONCA KILIÇ YILDIRIM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
Çalışmamızda, hafif hiperfenilalaninemi (HFA) tanılı 40 hastada nörofizyolojik işlev bozuklukların saptanmasında gelişimsel değerlendirme testleri (DGTT ve AGTE) ve EEG bulguları ile ortalama kan fenilalanin (FA) düzeyleri ve genetik sonuçlarının karşılaştırılması amaçlandı. Hastalar ortalama FA düzeylerine göre; iyi kontrol grubu (2-4 mg/dl) ve riskli grup (4-6 mg/dl) olarak sınıflandırıldı. İyi kontrol grubunda ve c.1139C>T/c.1114A>T birleşik heterozigot mutasyona sahip olan sadece bir hastada anormal EEG bulgusu saptandı. Hastada saptanan EEG bulgularının HFA ile ilişkisiz olduğu düşünüldü. DGTT-II'de dil alanında yedi, kaba motor alanında altı, ince motor alanında 12 ve kişisel-sosyal alanda sekiz hasta yaşına göre geri saptandı. Tüm alanlarda gerilik erkeklerde kızlara göre anlamlı olarak daha fazlaydı. Ortalama FA düzeyleri ve DGTT-II sonuçları karşılaştırıldığında iki grup arasında anlamlı fark saptanmadı. AGTE'de dil alanında beş, kaba motor alanında sekiz, ince motor alanında dört, kişiselsosyal alanda dört ve genel gelişim alanında altı hasta yaşına göre geri saptandı. AGTE'de dil, ince motor ve genel gelişim alanlarında gerilik, erkeklerde daha fazla idi. Her iki testte de erkek cinsiyette saptanan anlamlı gerilik, erkeklerin nöromotor gelişim açısından daha dikkatli izlenmesi gerektiğini düşündürdü. Ortalama FA düzeyleri, AGTE sonuçları ile karşılaştırıldığında sadece ince motor becerilerde riskli gruptaki hastalarda yaşa göre gerilik daha sık saptandı. AGTE değerlendirmesi, tedavi edilmeyen ortalama FA düzeyleri 240 µmol/L'nin üzerinde olan çocukların ince motor becerilerle ilgili sorunlar açısından daha yüksek risk altında olduğunu gösterdi. Bu durum, tedavi gerektiren optimal FA düzeylerinin yeniden belirlenmesi ve mevcut tedavi kılavuzlarının revizyonunu gerektirebilir.
Özet (Çeviri)
In our study, it was aimed to compare the developmental evaluation tests (DGTT-II and AGTE) and EEG findings, with mean blood phenylalanine (FA) levels, and genetic results to detect neurophysiological dysfunctions in 40 patients with mild hyperphenylalaninemia (HFA). According to the mean FA levels, the patients were classified as the good control group (2-4 mg/dl) and risky group (4-6 mg/dl). Abnormal EEG findings were detected in the good control group and only one patient with c.1139C>T/c.1114A>T combined heterozygous mutation. The EEG findings detected in the patient were thought to be unrelated to HFA. In DGTT-II, seven patients in the language area, six in the coarse motor area, 12 in the fine motor area, and eight in the personal-social area were found to be underdeveloped according to age. In all areas, retardation was significantly higher in boys than in girls. When the mean FA levels and DGTT-II results were compared, no significant difference was found between the two groups. In AGTE, five patients in the language area, eight in the coarse motor area, four in the fine motor area, four in the personal-social area and six in the general development area were found to be underdeveloped according to age. In AGTE, retardation in language, fine motor and general development was more common in males. The significant retardation detected in male gender in both tests suggested that males should be followed more carefully in terms of neuromotor development. The AGTE showed that children with untreated mean FA levels above 240 µmol/L were at higher risk for problems with fine motor skills. This situation may require redetermination of optimal FA levels requiring treatment and revision of current treatment guidelines.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri hastalarında beyin MR volümetrik ölçümlerinin hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi rejimleri ile korelasyonun değerlendirilmesi
Evaluation of the correlation of brain MR volumetric measurements with the clinical course of the patients, the age of onset of treatment, and treatment regimens in patients with phenylketonuria
NURGÜL GÜLTEKİN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpÇukurova ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖMER KAYA
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri tanılı hastalarda PAH geni mutasyon spektrumu ve genotip-fenotip korelasyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of pah gene mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in patients with diagnosis of hyperphenilalaninemia and phenylketonuria
MÜGE ÇINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GONCA KILIÇ YILDIRIM
DOÇ. DR. MELTEM DİNLEYİCİ
- Otizm spektrumu bozukluğu tanılı hastalarda doğumsal metabolik hastalık açısından tarama sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the results of screening in patients with autism spectrum disorder
MEHMET MURAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MELİKE ERSOY
- Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda izlenen hiperfenilalaninemili hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri
Demographic, clinical and genetic characteristics of patients with hyperphenylalaninemia followed-up in Çukurova University Department of Paediatric Metabolism and Nutrition
SİBEL ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi
Başlık çevirisi yok
GÜLŞAH ORTAN EFE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikEge ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER