Ailesel akdeniz ateşi hastalarında mikroRNA-204-3P, mikroRNA-223-3P, deltex1, sitotoksik T-lenfosit ile ilişkili antijen geni-4`ün önemi
The importance of microRNA-204-3p, microRNA-223-3P, deltex1, cytotoxic T-lymphocyte related antigen gene-4 in Familial Mediterranean Fever patients
- Tez No: 713942
- Danışmanlar: PROF. DR. HAFİZE UZUN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Antijenler, Genler, Hastalık şiddeti indeksi, Mikro RNA, RNA, T lenfositleri, İnflamasyon, Familial mediterranean fever, Antigens, Genes, Severity of illness index, Micro RNA, RNA, T lymphocytes, Inflammation
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) dünyada en sık görülen kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. Yeni nesil dizileme birçok yeni varyant tanımladı, ancak bunların klinik ilişkileri büyük ölçüde bilinmiyor ve yorumlanmalarını engelliyor. Teşhis, hastalık şiddetinin değerlendirilmesi ve tedaviye yardımcı olabilecek fonksiyonel testler ve biyobelirteçler geliştirilme aşamasındadır. Bu tez projesindeki amacımız; AAA hastalarında serum miR-204-3p, miR-223-3p, plazma pyrin, deltex (DTX1), CTLA4 düzeylerinin etkinliği değerlendirilerek hastalığın patogenezi ve progresyonu ile ilişkisini araştırmaktır. 48 AAA'li çocuk ve 36 sağlıklı çocuk çalışmaya dahil edildi. Serum miR204-3p ve miR-223-3p düzeyleri PCR yöntemi ile plazma pyrin, DTX1, CTLA4 düzeyleri sandviç ELISA yöntemi ile ölçüldü. Plazma CTLA4 düzeylerinde gruplar arasında istatistiksel anlamlılık bulunmadı. Serum miR-204-3p, miR-223-3p, plazma DTX1 düzeyleri AAA hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı düşük bulunurken, plazma pyrin düzeyleri (p<0.05, tümünde) anlamlı yüksek bulundu. CTL-4 düzeyleri ile pyrin ve DTX1 düzeyleri arasında pozitif korelasyon (r=0,602, p<0,001; r=0,740, p<0,001, sırasıyla) bulundu. Çalışmamızın bu sonuçları doğrultusunda, miR-204-3p ve miR-223-3p AAA patogenezinde etkili olabilir. MEFV genini kodlayan pyrin proteininin plazma düzeylerinin artması apoptotik ve inflamatuar sinyal yolaklarında önemli bir rolü olabilir. Pyrinin artması FMF mutasyonları varsayılan pyrin inflamazomlarının sensitivelerini arttırabilir. DTX1 düzeylerinde azalma, DTX1 ve CTL-4 arasında pozitif korelasyon AAA hastalarında ataksız dönemlerde de subklinik inflamasyonun devam edebildiğini düşündürmektedir.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common inherited autoinflammatory disease in the world. Next-generation sequencing has identified many novel variants, but their clinical relevance is largely unknown, precluding their interpretation. Diagnosis, assessment of disease severity, and functional tests and biomarkers that may aid treatment are under development. Our aim in this thesis project is to evaluate the efficacy of serum miR-204-3p, miR-223-3p, plasma pyrin, deltex (DTX1), CTLA4 levels in FMF patients and to investigate their relationship with the pathogenesis and progression of the disease. 48 children with FMF and 36 healthy children were included in the study. Serum miR-204-3p and miR-223-3p levels were measured by PCR method and plasma pyrin, DTX1, CTLA4 levels were measured by sandwich ELISA method. There was no statistical significance between the groups in plasma CTLA4 levels. Serum miR-204-3p, miR-223-3p, plasma DTX1 levels were found to be significantly lower in FMF patients compared to the control group, while plasma pyrin levels (p<0.05, in all) were significantly higher. A positive correlation was found between CTL-4 levels and pyrin and DTX1 levels (r=0.602; p<0.001; r=0.740; p<0.001, respectively). In line with these results of our study, miR-204-3p and miR-223-3p may be effective in the pathogenesis of FMF. Increased plasma levels of the pyrin protein encoding the MEFV gene may have an important role in apoptotic and inflammatory signaling pathways. Increasing pyrin may increase the sensitivity of putative pyrin inflammasomes as FMF mutations. A decrease in DTX1 levels and a positive correlation between DTX1 and CTL-4 suggest that subclinical inflammation may continue in attackfree periods in FMF patients.
Benzer Tezler
- FMF hastalığında mikroRNA'ların rolü
The role of microRNAs in FMF disease
SEDEF ERDİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Tıbbi BiyolojiBalıkesir ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYLA SOLMAZ AVCIKURT
- Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) ile MİR-4520A arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between familial mediterranean fever (FMF) and MIR-4520A
BİRNUR ÖZKORUCU
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Tıbbi BiyolojiManisa Celal Bayar ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında ve heterozigot akrabalarında seri fibrinojen ölçümleri
Serial fibrinogen levels in familial mediterranean fever patients and their heterozygote relatives
TUĞBA YAVUZŞEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET TUNCA
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında helikobakter pilorinin birlikteliği ve helikobakter pilorinin atak sıklığına etkisi
Coexistence of helicobacter pylori in familial mediterranean fever and effect of helicobacter pylori on the frequency of attacks
KENAN ÇEKEM
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında helikobakter pilori enfeksiyonunun ve MEFV gen mutasyonunun IL-6 düzeyine etkileri
Effects of HP and MEFV gene mutations on the levels of IL-6 in FMF patients
AYDOĞAN AYDOĞDU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
GastroenterolojiGataİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT DEMİRTÜRK