Kozan'da beta talasemi mutasyonları
Beta thalassemia mutations in Kozan
- Tez No: 718178
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Ülkemizde beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olup, bazı bölgelerde bu oran %10'a kadar artmaktadır. IVS1-110 (G>A) ülkede en yaygın beta talasemi mutasyonudur. Bu çalışmadaki amacımız Kozan'da beta talasemi mutasyonlarını belirlemekti. Beta talasemi hastası ve taşıyıcılarından 5 ml kan örneği alındı. Hematolojik verileri kan sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile belirlendi. On farklı beta talasemi mutasyonu -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A), Cd 39 (C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745 (C>G) ARMS metodu ile tarandı. Beş çift IVS 1-110 heterozigot, bir genç ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32 kişide yedi mutasyon (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 ve -30) bulundu. IVS1-110 (G>A)'nın Kozan'da en yaygın beta talasemi mutasyonu olduğu belirlendi.
Özet (Çeviri)
Beta thalassaemia trait is about 2% but at some region this ratio increase as to 10% in Turkey. IVSI-110 is the most common beta thalassaemia mutation in the country. In this study, our aimed was determine beta thalassemia mutations in Kozan. Five mL venous blood was taken from thalassemia trait and patients. Haematological datas were obtained by cell counter. HbA2 was determined by HPLC. Ten beta globin gene mutations -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/ 9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A ), Cd 39 ( C>T), IVS 2-1 (G>A), IVS 2-745 (C>G) were screened by ARMS method. Five of the couples were detected as IVS1-110 heterozygous. Also one adults and two children were homozygous. Seven beta thalassemia mutations (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 and -30) were found in 32 samples. IVS 1-110 (G>A) was detected the most common beta thalassemia mutation in Kozan.
Benzer Tezler
- Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması
Investigation of the molecular basis of beta-thalassemia ın malatya
GONCA GÜLBAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Tıbbi Biyolojiİnönü ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ELİF YEŞİLADA
- Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taramasında belirlenemeyen mutasyon tiplerinin dizi analizi yöntemiyle araştırılması
?-thalassemia screening in diyarbakir with series analysis method unspecified types of mutation determination
MURAT YURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyokimyaDicle ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M.SABRİ BATUN
- Beta talasemi minörlü yetişkin hastalarda anksiyete ve depresyon oranlarının belirlenmesi ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Determining anxiety and depression rates of adult patients with beta thalassemia minor and evaluation of their life quality
MERAL ÖZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EBRU FINDIKLI
- Beta talasemi minör tanılı ergenlerde anksiyete ve depresyon düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of anxiety and depression levels of adolescents with thalassemia minor
ASLIHAN ARSLAN MADEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KAYI ELİAÇIK
- Koroner by-pass cerrahisi geçiren hastalarda beta bloker kullanımının morbidite ve mortaliteye etkilerinin retrospektif olarak araştırılması
Beta bloker usage coronary by-pass surgery patients with retrospective investigation of the effects of morbidity and mortality
AHMET ASIM KOÇAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Anestezi ve ReanimasyonCelal Bayar ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TÜLÜN ÖZTÜRK