Geri Dön

Kozan'da beta talasemi mutasyonları

Beta thalassemia mutations in Kozan

  1. Tez No: 718178
  2. Yazar: ŞULE ULUTAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Ülkemizde beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olup, bazı bölgelerde bu oran %10'a kadar artmaktadır. IVS1-110 (G>A) ülkede en yaygın beta talasemi mutasyonudur. Bu çalışmadaki amacımız Kozan'da beta talasemi mutasyonlarını belirlemekti. Beta talasemi hastası ve taşıyıcılarından 5 ml kan örneği alındı. Hematolojik verileri kan sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile belirlendi. On farklı beta talasemi mutasyonu -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A), Cd 39 (C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745 (C>G) ARMS metodu ile tarandı. Beş çift IVS 1-110 heterozigot, bir genç ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32 kişide yedi mutasyon (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 ve -30) bulundu. IVS1-110 (G>A)'nın Kozan'da en yaygın beta talasemi mutasyonu olduğu belirlendi.

Özet (Çeviri)

Beta thalassaemia trait is about 2% but at some region this ratio increase as to 10% in Turkey. IVSI-110 is the most common beta thalassaemia mutation in the country. In this study, our aimed was determine beta thalassemia mutations in Kozan. Five mL venous blood was taken from thalassemia trait and patients. Haematological datas were obtained by cell counter. HbA2 was determined by HPLC. Ten beta globin gene mutations -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/ 9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A ), Cd 39 ( C>T), IVS 2-1 (G>A), IVS 2-745 (C>G) were screened by ARMS method. Five of the couples were detected as IVS1-110 heterozygous. Also one adults and two children were homozygous. Seven beta thalassemia mutations (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 and -30) were found in 32 samples. IVS 1-110 (G>A) was detected the most common beta thalassemia mutation in Kozan.

Benzer Tezler

  1. Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması

    Investigation of the molecular basis of beta-thalassemia ın malatya

    GONCA GÜLBAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Tıbbi Biyolojiİnönü Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ELİF YEŞİLADA

  2. Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taramasında belirlenemeyen mutasyon tiplerinin dizi analizi yöntemiyle araştırılması

    ?-thalassemia screening in diyarbakir with series analysis method unspecified types of mutation determination

    MURAT YURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyokimyaDicle Üniversitesi

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M.SABRİ BATUN

  3. Beta talasemi minörlü yetişkin hastalarda anksiyete ve depresyon oranlarının belirlenmesi ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi

    Determining anxiety and depression rates of adult patients with beta thalassemia minor and evaluation of their life quality

    MERAL ÖZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. EBRU FINDIKLI

  4. Beta talasemi minör tanılı ergenlerde anksiyete ve depresyon düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of anxiety and depression levels of adolescents with thalassemia minor

    ASLIHAN ARSLAN MADEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KAYI ELİAÇIK

  5. Koroner by-pass cerrahisi geçiren hastalarda beta bloker kullanımının morbidite ve mortaliteye etkilerinin retrospektif olarak araştırılması

    Beta bloker usage coronary by-pass surgery patients with retrospective investigation of the effects of morbidity and mortality

    AHMET ASIM KOÇAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Anestezi ve ReanimasyonCelal Bayar Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TÜLÜN ÖZTÜRK