Geri Dön

Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması

Investigation of the molecular basis of beta-thalassemia ın malatya

PDF İndir

  1. Tez No: 193220
  2. Yazar: GONCA GÜLBAY
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. ELİF YEŞİLADA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR, Beta thalassemia, mutation, globin gene, molecular analysis, PCR
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İnönü Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININMOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASIÖZETBeta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz vehemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir.Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde enyaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC),hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del),kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110(G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32(%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanınbeta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanınise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızınsonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğugibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalardaIVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G)mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C)mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır.

Özet (Çeviri)

GONCA GÜLBAY-INVESTIGATION OF THE MOLECULAR BASIS OF BETA-THALASSEMIA IN MALATYAABSTRACTBeta thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as inseveral other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia.In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),codon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), codon 6 (-A), codon 8 (-AA),codon 8/9 (+G), codon 22 (7bp del), codon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G ), IVS 1-25 (25bp del), codon36/37 (-T), codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) wereanalyzed for 41 cases referred to our department with the diagnosis of beta thalassemia.Of these cases, 32 (78.05%) were identified with an beta globin gene mutation. Amongthose, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the mostfrequent mutation type in our province the same as other geographical regions ofTurkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1(G>A), codon 8(-AA) and codon 8/9 (+G), comprising28.13%, 9.38% and 4.64% of the alleles, respectively. The codon 44 (-C) mutationaccounted for 3.13% of the alleles only and codon 5 (-CT), codon 22 (7bp del) and codon39(C>T) mutations were rarely determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    312

    Doğrusal programlama ile üretim planlaması ve Malatya Şeker Fabrikasında bir uygulama

    Başlık çevirisi yok

    M. AKİF BAKIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    İşletmeGazi Üniversitesi

    Ekonometri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİHAT BOZDAĞ

  2. Tez No

    736

    Rana ridibunda (anura-ranidae) kompleksi üzerinde morfolojik, serolojik ve ekolojik araştırmalar

    Başlık çevirisi yok

    HÜSEYİN ARIKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    ZoolojiEge Üniversitesi

    Zooloji Ana Bilim Dalı

  3. Tez No

    812

    Bazı meyve türlerinin yeşil çelikle üretilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÖMÜR YENİAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    ZiraatEge Üniversitesi

    Bahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RAHMİ ÖZÇAĞIRAN

  4. Tez No

    824

    Anadolu'daki Salamandra salamandra'nın taksonomi, biyoloji ve dağılışı üzerine araştırmalar

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET ÖZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    ZoolojiEge Üniversitesi

    Zooloji Ana Bilim Dalı

  5. Tez No

    898

    Malatya Çat barajının jeolojisi ve mühendislik jeolojisi

    Başlık çevirisi yok

    ŞAHAP AHMET

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Jeoloji Mühendisliğiİstanbul Üniversitesi

    Uygulamalı Jeoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ALİ MALİK GÖZÜBOL

Geri Dön