Geri Dön

Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması

Investigation of the molecular basis of beta-thalassemia ın malatya

PDF İndir

  1. Tez No: 193220
  2. Yazar: GONCA GÜLBAY
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. ELİF YEŞİLADA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR, Beta thalassemia, mutation, globin gene, molecular analysis, PCR
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İnönü Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 55

Özet

GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININMOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASIÖZETBeta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz vehemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir.Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde enyaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC),hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del),kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110(G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32(%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanınbeta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanınise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızınsonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğugibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalardaIVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G)mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C)mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır.

Özet (Çeviri)

GONCA GÜLBAY-INVESTIGATION OF THE MOLECULAR BASIS OF BETA-THALASSEMIA IN MALATYAABSTRACTBeta thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as inseveral other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia.In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),codon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), codon 6 (-A), codon 8 (-AA),codon 8/9 (+G), codon 22 (7bp del), codon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G ), IVS 1-25 (25bp del), codon36/37 (-T), codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) wereanalyzed for 41 cases referred to our department with the diagnosis of beta thalassemia.Of these cases, 32 (78.05%) were identified with an beta globin gene mutation. Amongthose, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the mostfrequent mutation type in our province the same as other geographical regions ofTurkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1(G>A), codon 8(-AA) and codon 8/9 (+G), comprising28.13%, 9.38% and 4.64% of the alleles, respectively. The codon 44 (-C) mutationaccounted for 3.13% of the alleles only and codon 5 (-CT), codon 22 (7bp del) and codon39(C>T) mutations were rarely determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    455058

    Broylerler'den clostridium perfringens izolasyonu ve moleküler karakterizasyonu

    Moleculer characterization and isolation of clostridium perfringens from broilers

    BURCU KARAGÜLLE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    MikrobiyolojiFırat Üniversitesi

    Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADİLE MUZ

  2. Tez No

    882170

    Ergenlerin siber mağduriyet ve siber zorbalık davranışları arasında duygu düzenlemenin aracılık etkisinin incelenmesi

    Examining the mediating effect of emotion regulation between adolescents' cyber victimization and cyberbullying behaviors

    SİBEL YEŞİLYURT KARAKUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Eğitim ve ÖğretimAtatürk Üniversitesi

    Eğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞENUR YAZAR

  3. Tez No

    412523

    Malatya'da özel bir kliniğe başvuran menopoza girmiş bireylerin genel beslenme durumlarının belirlenmesi

    To determine the general diet status of menopause experiencing i̇ndividuals who consulted a private clinic in Malatya

    BÜŞRA SAĞNAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Beslenme ve DiyetetikHaliç Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN BEYHAN

  4. Tez No

    420089

    Malatya da birinci basamakta çalışan hekimlerin otizm spektrum bozukluğu ile ilgili bilgi tutum ve davranışlarının değerlendirilmesi

    Assessment of family medicine physicians' knowledge, approach and behavior regarding the autism spectrum disorder in Malatya, Turkey

    CANSU ÜLKÜ TURAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Aile Hekimliğiİnönü Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ENGİN BURAK SELÇUK

  5. Tez No

    881164

    Malatya'da yüzme yapan bireylerin yüzme sporunu tercih etme nedenleri, ileriye dönük beklentileri ve umutları

    Reasons for swimming individuals in malatya to choose swimming, their future expectations and hopes

    ADIGÜZEL GÜLLÜKOPAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    SporMunzur Üniversitesi

    Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT ŞAKAR

Geri Dön