Genetik verilerde mutasyon analizi ve varyant tespiti
Mutation analysis and variant detection in genetic data
- Tez No: 725946
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ İBRAHİM SAVRAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Tüm canlılar, genetik yapılarında nükleotit bazlarının özgün bir dizisini bulundurur. Mutasyon, bu dizilerde gerçekleşen kalıtsal değişimlerdir. Mutasyonlar, fenotipte pozitif veya negatif etkilere sebep olabilir ya da nötr kalarak herhangi bir değişiklik yaratmayabilir. Çağımızdaki en tehlikeli hastalıklardan biri olan kanser, genlerdeki mutasyonlar sebebiyle gerçekleşen kontrolsüz hücre büyümesidir ve hücresel düzeyde gerçekleşmektedir. Mutasyonlar, kanserin oluşum sebepleri hakkında bilgi verdiği için kanser araştırmalarında kritik bir öneme sahiptir. Gelişen teknolojiyle birlikte özel cihazlarla okunan DNA dizilerinde mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Mutasyon tespit işlemleri, oldukça maliyetli ve uzun zaman alan uygulamalardır. Bu çalışmada nükleotit baz dizilerinde gerçekleşen küçük ölçekli mutasyonların tespiti için yazılımsal çözümler araştırılmıştır. Araştırmalar sonucunda yazılımsal deneyler yapılarak mutasyon tespitinin hızlı bir şekilde gerçekleştirilebilmesi için algoritmalar önerilmiştir. Çalışmada, sağlıklı gen verisi olarak NCBI (National Center for Biotechnology Information) üzerinden paylaşılan BRAF (B-Raf proto-oncogene) geni kullanılmıştır. Sağlıklı gen bilgisi, hash fonksiyonları kullanan Bloom Filter veri yapısında saklanmıştır. Hasta bireylere ait DNA dizileri, yeni nesil dizileme yöntemlerine uygun olacak şekilde fasta formatında okunmuş olup filtredeki sağlıklı veriler ile karşılaştırılarak oluşan küçük ölçekli mutasyonlar başarılı bir şekilde tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
All living things contain a unique sequence of nucleotide bases in their genetic makeup. Mutation is the genetic changes that occur in these sequences. Mutations may cause positive or negative effects in the phenotype, or they may remain neutral and not create any change. Cancer, one of the most dangerous diseases of our age, is uncontrolled cell growth due to mutations in genes and occurs at the cellular level. Mutations have a critical importance in cancer research as they provide information about the causes of cancer formation. With the developing technology, mutations in the DNA sequences can be detected by reading with special devices. Mutation detection processes are very costly applications which require long time. In this study, software solutions were investigated for the detection of small-scale mutations in nucleotide base sequences. Algorithms have been proposed for rapid mutation detection by performing software experiments based on the result of researches. In the study, BRAF (B-Raf protooncogene) gene shared via NCBI (National Center for Biotechnology Information) was used as healthy gene data. The healthy gene information was stored in the Bloom Filter data structure that use hash functions. The DNA sequences of the patients were read in fasta format in accordance with the new generation sequencing methods, and small-scale mutations were successfully detected by comparing them with the healthy data in the filter.
Benzer Tezler
- Monogenik parkinson hastalığı ön tanısı ile takipli hastalarda gen analizi sonuçları ve klinik etkilerinin incelenmesi
Genetic analysis and related clinical implications of patients followed with A prediagnosis of monogenic parkinson's disease
DİLEK ÖZATA AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF TUNCA
- Çukurova bölgesinde görülen primer konjenital glokomlu olguların moleküler genetik analizi
Molecular genetic analysis of cases with primary congenital glaucoma in Cukurova region
AHSEN NAZİRE AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göz HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF ERDEM
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Konjenital hipotiroidizmde yeni nesil dizileme ile hedeflenmiş gen mutasyon taraması
Gene mutation screening in congenital hypothyroidism by targeted next generation sequencing
CENGİZ KARA
Doktora
Türkçe
2021
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN DAĞDEMİR
- Papiller tiroid karsinomlarında braf V600E ve H-TERT mutasyonlarının histomorfolojik bulgularla ve prognozla ilişkisi
Braf V600E and H-TERT mutations in papillary thyroid carcinomas; and their relations with histomorphologic findings and prognosis
FARUK ERDEM KOMBAK