Genetik verilerde mutasyon analizi ve varyant tespiti
Mutation analysis and variant detection in genetic data
- Tez No: 725946
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ İBRAHİM SAVRAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Genetics
- Anahtar Kelimeler: DNA, DNA mutasyon analizi, Genetik, Mutasyon, Neoplazmlar, DNA, DNA mutational analysis, Genetics, Mutation, Neoplasms
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Tüm canlılar, genetik yapılarında nükleotit bazlarının özgün bir dizisini bulundurur. Mutasyon, bu dizilerde gerçekleşen kalıtsal değişimlerdir. Mutasyonlar, fenotipte pozitif veya negatif etkilere sebep olabilir ya da nötr kalarak herhangi bir değişiklik yaratmayabilir. Çağımızdaki en tehlikeli hastalıklardan biri olan kanser, genlerdeki mutasyonlar sebebiyle gerçekleşen kontrolsüz hücre büyümesidir ve hücresel düzeyde gerçekleşmektedir. Mutasyonlar, kanserin oluşum sebepleri hakkında bilgi verdiği için kanser araştırmalarında kritik bir öneme sahiptir. Gelişen teknolojiyle birlikte özel cihazlarla okunan DNA dizilerinde mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Mutasyon tespit işlemleri, oldukça maliyetli ve uzun zaman alan uygulamalardır. Bu çalışmada nükleotit baz dizilerinde gerçekleşen küçük ölçekli mutasyonların tespiti için yazılımsal çözümler araştırılmıştır. Araştırmalar sonucunda yazılımsal deneyler yapılarak mutasyon tespitinin hızlı bir şekilde gerçekleştirilebilmesi için algoritmalar önerilmiştir. Çalışmada, sağlıklı gen verisi olarak NCBI (National Center for Biotechnology Information) üzerinden paylaşılan BRAF (B-Raf proto-oncogene) geni kullanılmıştır. Sağlıklı gen bilgisi, hash fonksiyonları kullanan Bloom Filter veri yapısında saklanmıştır. Hasta bireylere ait DNA dizileri, yeni nesil dizileme yöntemlerine uygun olacak şekilde fasta formatında okunmuş olup filtredeki sağlıklı veriler ile karşılaştırılarak oluşan küçük ölçekli mutasyonlar başarılı bir şekilde tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
All living things contain a unique sequence of nucleotide bases in their genetic makeup. Mutation is the genetic changes that occur in these sequences. Mutations may cause positive or negative effects in the phenotype, or they may remain neutral and not create any change. Cancer, one of the most dangerous diseases of our age, is uncontrolled cell growth due to mutations in genes and occurs at the cellular level. Mutations have a critical importance in cancer research as they provide information about the causes of cancer formation. With the developing technology, mutations in the DNA sequences can be detected by reading with special devices. Mutation detection processes are very costly applications which require long time. In this study, software solutions were investigated for the detection of small-scale mutations in nucleotide base sequences. Algorithms have been proposed for rapid mutation detection by performing software experiments based on the result of researches. In the study, BRAF (B-Raf protooncogene) gene shared via NCBI (National Center for Biotechnology Information) was used as healthy gene data. The healthy gene information was stored in the Bloom Filter data structure that use hash functions. The DNA sequences of the patients were read in fasta format in accordance with the new generation sequencing methods, and small-scale mutations were successfully detected by comparing them with the healthy data in the filter.
Benzer Tezler
- Nadir metabolik hastalıklarda tüm ekzom dizileme verilerinin biyoinformatik analizleri ile fenotipten sorumlu varyantların değerlendirilmesi
Bioinformatics analysis and variant interpretation of whole exome sequencnig data in inborn errors of metabolism
CAN KOŞUKCU
Doktora
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Monogenik parkinson hastalığı ön tanısı ile takipli hastalarda gen analizi sonuçları ve klinik etkilerinin incelenmesi
Genetic analysis and related clinical implications of patients followed with A prediagnosis of monogenic parkinson's disease
DİLEK ÖZATA AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF TUNCA
- Çukurova bölgesinde görülen primer konjenital glokomlu olguların moleküler genetik analizi
Molecular genetic analysis of cases with primary congenital glaucoma in Cukurova region
AHSEN NAZİRE AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göz HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF ERDEM
- HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities
TANER KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Prematür overyan yetmezlikli (POY) bireylerde FMR1 geni CAG tekrar dizi analizi, kromozomal mikroarray ve multigenetik panel analizi verilerinin değerlendirilmesi ile genetik etiyolojinin retrospektif olarak araştırılması
Retrospective investigation of genetic etiology by evalution of FMR1 gene CAG repeat sequence analysis chromosomal microarray and multigenetic panel analysis data individuals with premature ovarian insuffiency (POY)
ASMAR NAGHIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Kadın Hastalıkları ve DoğumGazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAY BOZKURT