Yeni nesil dizileme verileri ile hidden markov model yaklaşımı kullanılarak homozigot bölgelerin tespiti
Detection of homozygosity from next generation sequencing data using hidden markov model approach
- Tez No: 740286
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ TİMUR TUNCALI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoistatistik, Genetik, Biostatistics, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
Tıbbi genetik biliminin başlangıcından beri bireyler arası akrabalık ilişkileri bir araştırma aracı olarak kullanılmıştır. Öncü çalışmalar, büyük soy ağaçlarında, kısa tekrar dizilerinin haritalanması gibi ilkin metotlara dayanmıştır. Uzun yıllar bu tarz metotlar homozigotluk dizileri olarak adlandırılan uzun homozigot bölgelerin tespiti için altın standart olarak değerlendirilmiştir. Bu homozigotluk dizileri ebeveynler arası yüksek akrabalık seviyesi nedeniyle oluştuğu düşünülmekte ve genellikle resesif ve özellikle hastalık nedeni olabilecek zararlı mutasyonları taşımaktadırlar. Dünya çapında artan genom projeleri, ilerleyen genotipleme metotları ve artan hesaplama gücü sayesinde homozigotluk dizilerini tespit amacıyla çok çeşitli algoritmalar geliştirilmiştir. Bu çalışmada, X kromozomu yalancı otozomal bölge dışındaki allellerin dağılımlarını kullanan basit ve alternatif bir yöntem geliştirdik. Bu alternatif yöntemi, genotip verisi içerisinden genotip olasılıklarını da dahil ederek kendi dinamik hidden Markov model algoritmamızla birleştirerek ROHMM adında bir araç da ürettik. ROHMM, tamamen Java dili ile yazılmış ve komut satırının yanı sıra kullanımı basit bir grafik arayüze de sahiptir. ROHMM, simülasyon, 1000 Genom Projesinden elde edilen gerçek veriler ve klinik veriler üzerinde test edilmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar, ROHMM'un test edilen tüm koşullar altında tutarlı ve yüksek hassasiyette homozigotluk tespitleri yaptığını ve bu sayede HMM ve kayar pencere kullanan rakipleri ile başabaş, hatta yer yer daha yüksek performans sergilediğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Degrees of consanguinity has been a research tool since the establishment of medical genetics. Initial studies relied on large pedigree analyses using genetic analysis methods such as mapping of short tandem repeats. Long has been these methodologies were considered a gold standard for the discovery of long homozygous stretches called runs of homozygosity. These regions are considered to be the result of increased consanguinity and usually contain recessive deleterious disease causing mutations. With the ever increasing number of human genome projects all over the globe and advancements in high throughput genotyping methodologies and computation power, several new algorithms have been developed to detect runs of homozygosity within not only large families but also in large populations. In this study, we developed a simple, alternative strategy by integrating the allelic distributions within the X chromosome non-pseudoautosomal region to detect the runs of homozygosity from next generation sequencing data. Combining this new model with genotype probabilities within the genotype data inside our dynamic hidden Markov model algorithm, we generated a new tool namely ROHMM. It is implemented in java and contains both a command-line and a simple to use graphical user interface. ROHMM is tested on simulated data, real population data from 1000 Genome Project and clinical samples. Our results have shown that ROHMM can perform robustly producing highly accurate homozygosity estimations under all conditions thereby meeting and even exceeding the performance of both HMM based and sliding window based competitors.
Benzer Tezler
- COVİD-19 hastalarının bağırsak mikrobiyota profillerinin araştırılması
Investigation of gut microbiota profiles of COVİD-19 patients
HATİCE ERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
MikrobiyolojiSelçuk ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UĞUR ARSLAN
- Yeni nesil dizileme verileri kullanılarak biber koleksiyonunda genetik çeşitliliğin belirlenmesi
Determination of genetic diversity in pepper collection by next-generation sequencing data
TUĞBA PELİN TOKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
ZiraatAkdeniz ÜniversitesiBitki Islahı ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENGİN YOL
- Retinoblastom hastalığında yeni nesil dizileme veri analizi ile bir ardışık düzenin geliştirilmesi
Development of a pipeline with next-generation sequencing data analysis on retinoblastoma disease
GÜLİSTAN ÖZDEMİR ÖZDOĞAN
Doktora
Türkçe
2020
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiElektrik ve Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HİLAL KAYA
- Yerfıstığında yeni nesil dizileme verileri kullanarak SSR ve InDel markerlerın geliştirilmesi
Development of SSR and InDel markers with the use of next generation sequencing data in groundnut
MOIN QURESHI
- Susamda Yeni Nesil Dizileme Verileri Kullanılarak Indel Markerlerin Geliştirilmesi
Development Of Indel Markers Wıth The Use Of Next Generatıon Sequencıng Data In Sesame
SİBEL UZUNOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
BiyoteknolojiAkdeniz ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENGİN YOL