Geri Dön

İdiyopatik nefrotik sendromlu çocuklarda UMOD gen varyantlarının klinik bulgular ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisinin değerlendirilmesi

Evaluation of association between UMOD gene variants, clinical findings and renal outcomes in children with idiopathic nephrotic syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 751467
  2. Yazar: İPEK DEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ELİF ÇOMAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 154

Özet

Nefrotik sendrom (NS), glomerüllerin hasarlanması ile glomerüler filtrasyon bariyer geçirgenliğinin artması sonucu ortaya çıkan nefrotik düzeyde proteinüri, hipoalbuminemi, ödem ve hiperlipidemi ile karakterize bir böbrek hastalığıdır. NS tanılı hastaların yaklaşık %10-35'inde kronik böbrek yetmezliği (KBY) gelişmekte olup, hastalığın geç başlangıç yaşı, steroid ve immünsüpresif ajanlara direnç, fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS), altta yatan genetik podositopatiler hastalık kötü prognozu ve KBY ile ilişkilendirilmiştir. NS'un genetik etiyolojisi aydınlatılmaya başlanmış olmasına rağmen, NS ve KBY ilişkisinde rol oynayan genetik faktörlerle ilgili az sayıda veri mevcuttur. Bu çalışmanın amacı NS tanılı çocuklarda renal prognoz ile ilişkili faktörlerin belirlenmesi ve UMOD gen varyantlarının klinik bulgular ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisinin değerlendirilmesidir. Kliniğimizde NS tanısıyla takipli olan hastalar poliklinik başvuru sırasına göre araştırmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar verileri hastanenin tıbbi kayıt sisteminden elde edildi. UMOD NG_008151.1:g.1348C>A (rs12917707) ve NC_000016.10:g.20389517C>T (rs11864909) varyantları incelendi. Hastalar klinik olarak 3 gruba ayrıldı. Grup 1 (SDBY) hemodiyalize giren ve nakil olan hastaları, grup 2 (KBY) GFR'si 90'ın altında olan ya da GFR'si 90'ın üzerinde olup proteinürisi olan hastaları, grup 3 ise GFR'si 90'ın üzerinde olan ve proteinürisi olmayan yani ilaçlı ya da ilaçsız remisyonda olan hastaları kapsıyordu. Araştırmaya 120 NS tanılı hasta, 48 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hastaların 73'ü erkek (%60,8), 47'si kız (%39,2); tanı yaşı ortalaması 5,49±3,75 yıl; izlem süresi 6,91±4,58 yıldı. Hastaların 61'i steroid dirençli NS, 35'i steroid duyarlı NS, 16'sı steroid bağımlı NS, 8'i sık relaps NS tanısı aldı. İzlem süresince steroid dirençli olan 61 hastanın 12'si remisyona girerken, 14'ünde KBY gelişti, 2'si diyalize, 33'ü ise böbrek nakline gitti. Steroid bağımlı olan 16 hastanın 14'ü remisyona gi 35 hasta ile sık relaps olan 8 hastanın tamamı remisyona girdi. Son poliklinik kontrolündeki verilerine 36 hasta SDBY grubuna (grup 1), 15 hasta KBY grubuna (grup 2), 42 hasta ilaçsız, 27 hasta ise ilaçlı remisyonda olmak üzere toplam 69 hasta grup 3'e dahil edildi. SDBY olan grupta yaş ortalaması daha büyük; izlem süresi daha uzun; ebeveynler arası akraba evliliği oranı daha fazla; ailede NS görülme oranı daha sık saptandı (p

Özet (Çeviri)

Nephrotic syndrome (NS) is a renal disease characterised by nephrotic proteinuria, hypoalbuminemia, edema and hyperlipidemia resulting from damage to glomeruli and increased glomerular filtration barrier permeability. Approximately 10-35% of patients with NS develop chronic kidney disease (CKD) and late age of onset, resistance to steroids and immunosuppressive agents, focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and underlying genetic podocytopathies have been associated with poor prognosis and CKD. Although the genetic etiology of NS has been elucidated, there are few data on the genetic factors involved in the association between NS and CKD. The aim of this study was to determine the factors associated with renal prognosis in children with NS and to evaluate the association of UMOD gene variants with clinical findings and renal function. Patients who were followed up with the diagnosis of NS in our clinic were included in the study according to the order of outpatient clinic admission. Demographic, clinical and laboratory data were obtained from the hospital's medical record system. UMOD NG_008151.1:g.1348C>A (rs12917707) and NC_000016.10:g.20389517C>T (rs11864909) variants were analyzed. Patients were clinically divided into 3 groups. Group 1 (ESRD) included patients on hemodialysis and transplantation, group 2 (CKD) included patients with a GFR below 90 or with a GFR above 90 and proteinuria, and group 3 included patients with a GFR above 90 and no proteinuria, that is, in remission with or without medication. The study included 120 patients with NS and 48 healthy children. The mean age at diagnosis was 5,49±3,75 years and the mean follow-up period was 6.91±4.58 years. 73 of the patients were male (60.8%), 47 were female (39.2%). Of the patients, 61 were diagnosed as steroid-resistant NS, 35 as steroid-sensitive NS, 16 as steroid-dependent NS, and 8 as frequent relapse NS. During the follow-up period, 12 of 61 steroid-resistant patients went into remission, 14 developed CKD, 2 went to dialysis and 33 went to kidney transplantation. Of the 16 steroid-dependent patients, 14 went into remission, 1 developed CKD and 1 underwent renal transplantation. All 35 steroid sensitive patients and 8 patients with frequent relapses went into remission. At the last outpatient clinic visit, 36 patients were included in the ESRD group (group 1), 15 patients in the CKD group (group 2), 42 patients in remission without medication and 27 patients in remission with medication, totaling 69 patients in group 3. In the group with ESRD, the mean age was older, the follow-up period was longer, the rate of consanguineous marriage between parents was higher, and the rate of NS in the family was more frequent (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    103615

    İdiyopatik nefrotik sendromlu çocuklarda anjiotensin konverting enzim gen polimorfizmi

    Başlık çevirisi yok

    FARUK ÖKTEM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Nefrolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYDAN ŞİRİN

  2. Tez No

    281583

    Nefrotik sendromlu çocuklarda manganez süperoksit dismutaz gen polimorfizmi

    Manganese superoxide dismutase gene polymorphism in the children with nephrotic syndrome

    ÖZLEM ÖZSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BUMİN NURİ DÜNDAR

    DOÇ. DR. FARUK ÖKTEM

  3. Tez No

    195314

    Nefrotik sendromlu çocuklarda serum ve idrar leptin ve ghrelin düzeyleri

    Serum and urinary leptin and ghrelin in children with nephrotic syndrome

    MELTEM DİNLEYİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURDAN KURAL

  4. Tez No

    334260

    İdiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda relaps gelişiminde glukokortikoid reseptör gen (NR3C1) polimorfizminin rolü

    The role of glucocorticoid receptor gene (NR3C1) polymorphism on relapsing of idiopathic nephrotic syndrome in children

    ÖZLEM DUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ANARAT

  5. Tez No

    124429

    İdyopatik nefrotik sendromlu çocuklarda relaps sıklığı ve steroid direnci

    Relapse frequency and steroid resistance in children with idiopathic nephrotic syndrome

    MEHMET DAVUTOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. AYDIN ECE

Geri Dön