Geri Dön

Yaşa bağlı katarakt hastalarında XPD (RS1799793) ve OGG1 (RS1052133) genlerindeki polimorfizmlerin araştırılması

Investigation of polyorphisms in XPD (RS1799793) and OGG1 (RS1052133) genes in age-related cataract patients

PDF İndir

  1. Tez No: 754281
  2. Yazar: BARAN YÜCEL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NURCAN ARAS
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Lens yapısının bozulması ile karakterize olan katarakt dünyada görme bozukluğu nedenlerinin başında gelmektedir. İlerlemiş yaş, diyabet, sigara kullanımı, kortikosteroid ilaç kullanımı, uzun süreli güneş ve ultraviyole (UV) ışınlara maruziyet lens yapısının bozulma nedenleri olarak tanımlanmakla birlikte genetik faktörlerin de katarakt oluşumunda hayati bir rol oynadığı yaygın olarak kabul edilmektedir. Bu faktörlerin oksidatif stres kaynaklı katarakt oluşumuna neden olduğu bilinse de katarakt patogenezinin tam olarak anlaşılamaması ve tedavi seçeneklerinin kısıtlı olması katarakt cerrahisinin dünya çapında en yaygın cerrahi oftalmik prosedürlerinden biri olmasına neden olmuştur. Kseroderma pigmentosum grup D geni (XPD) (rs1799793) ve 8- oksoguanin DNA glikosilaz geni (OGG1) (rs1052133) genleri ise oksidatif stres sonucu oluşan deoksiribo nükleik ait (DNA) hasarlarını tamir edebilen ve DNA tamir mekanizmalarında görev alan genlerdir. Bu bilgilerden yola çıkarak bu çalışmaya Mersin Üniversitesi Göz Hastalıkları bölümüne başvuran 39 yaşa bağlı katarakt hastası (hasta grubu) ve 38 sağlıklı bireyden (kontrol grubu) oluşan 77 birey dahil edilmiştir. Çalışmaya katılan 77 kişinin %57,1'i (n=44) erkek iken %42,9'u (n=33) kadındır. 39 kişilik hasta grubunun %61,5'i (n=24) erkek, %38,5'i (n=15) kadın olup kontrol grubunun ise %52,6'sı (n=20) erkek ve %47,4'ü (n=18) kadındır. Gruplara göre cinsiyet dağılımları homojendir (p=0.494, p>0,05). Grupların yaş ortalamalarında da anlamlı bir fark bulunmamaktadır (p=0.071, p>0.05). Hasta yaş ortalaması 50-87 (66,33±9,68) iken kontrol yaş ortalaması 50-83 (62,37±8,72)'dir. Çalışmamızın sonuçlarına göre OGG1 (rs1052133) genindeki polimorfizme ait yabanıl CC genotipinin görülme sıklığı hastalarda %51,3 (n=20) kontrollerde ise %44,7'dir (n=17). CT genotipi ise hastalarda %35,90 (n=14) kontrollerde %39,90 (n=15) olarak görülmüştür. Son olarak TT genotipi hastalarda %12,8 (n=5) ve kontrollerde %15,8 (n=6) olarak görülmüştür. OGG1 (rs1052133) genindeki allel dağılımlarında C yabanıl alleli hastalarda %69,23 (n=54) kontrollerde ise %64,47 (n=49) olarak belirlenmiştir. T alleli ise hastalarda %30,77 (n=24), kontrollerde %35,53 (n=27) olarak belirlenmiştir. Bu sonuçlara göre hasta ve kontrollerde OGG1 geni genotip (p=0,837) ve allel dağılımları farklılık göstermemiştir (p=0,532). Çalışmamızda kullandığımız bir diğer gen olan XPD (rs1799793) genine ait yabanıl CC genotipi hastalarda %23,1 (n=9), kontrollerde ise %31,6 (n=12) olarak belirlenmiştir. CG genotipi ise hastalarda %53,8 (n=21) ve kontrollerde %42,1'dir (n=16). Son olarak GG genotipi hastalarda %23,1 (n=9), kontrollerde %26,3 (n=10) olarak belirlenmiştir. XPD (rs1799793) genine ait allel dağılımlarında C alleli hastalarda %50 (n=39), kontrollerde %52,63 (n=40) ve G alleli ise hastalarda %50 (39) ve kontrollerde ise %47,37 (n=36) olarak belirlenmiştir. XPD geni genotip (p=0,564) ve allel (p=0,745) dağılımlarında hasta ve kontroller arasında anlamlı bir farklılık göstermemiştir. Çalışmamızın örneklem büyüklüğü göz önüne alındığında bu sonucu geliştirmek için ve katarakt bulgularının klinik yönlerini değerlendirebilmek için daha kapsamlı çalışmalara gereksinim vardır.

Özet (Çeviri)

Cataract, which is lens wounds, is one of the leading causes of ailments in the world. Advanced age, diabetes, smoking, use of corticosteroid drugs, long-term exposure to the sun and UV rays are defined as the causes of deterioration of the lens structure, but it is widely accepted that genetic factors also play a vital role in the formation of cataracts. Although these factors are known to cause oxidative stress-induced cataract formation, the incomplete understanding of the pathogenesis of cataract and the limited treatment options have made cataract surgery one of the most common surgical ophthalmic procedures worldwide. XPD (rs1799793) and OGG1 (rs1052133) genes are genes involved in DNA repair mechanisms that can repair DNA damage caused by oxidative stress. Based on this information, 77 individuals, consisting of 39 age-related cataract patients (patient group) and 38 healthy individuals (control group), who applied to Mersin University Ophthalmology Department, were included in this study. While 57.1% (n=44) of the 77 participants in the study were male, 42.9% (n=33) were female. Of the 39 patient group, 61.5% (n=24) were male and 38.5% (n=15) were female, while 52.6% (n=20) of the control group was male and 47.4% (n=18) of them are women. Gender distribution according to the groups was homogeneous (p=0.494, p>0.05). There was no significant difference in the mean age of the groups (p=0.071, p>0.05). The mean age of the patient was 50-87 (66.33±9.68), while the mean age of the control was 50-83 (62.37±8.72). According to the results of our study, the frequency of the wild CC genotype belonging to the polymorphism in the OGG1 (rs1052133) gene was 51.3% in the patients (n=20) and 44.7% in the controls (n=17). The CT genotype was found to be 35.90% (n=14) in patients and 39.90% (n=15) in controls. Finally, the TT genotype was found to be 12.8% (n=5) in patients and 15.8% (n=6) in controls. The distribution of alleles in the OGG1 (rs1052133) gene was found to be 68.23% (n=54) in patients with the C wild allele and 64.47% (n=49) in controls. The T allele was found to be 30.77% (n=24) in patients and 35.53% (n=27) in controls. According to these results, OGG1 gene genotype (p=0.837) and allele distributions did not differ between patients and controls (p=0.532). The wild CC genotype belonging to the XPD (rs1799793) gene, which is another gene we used in our study, was found to be 23.1% (n=9) in patients and 31.6% (n=12) in controls. The CG genotype was 53.8% in patients (n=21) and 42.1% in controls (n=16). Finally, the GG genotype was determined as 23.1% (n=9) in patients and 26.3% (n=10) in controls. In the distribution of alleles of the XPD (rs1799793) gene, 50% (n=39) of patients with C allele, 52.63% (n=40) in controls, 50% (39) of patients with G allele, and 47.37% (n=36) in controls) was determined. The XPD gene did not show a significant difference in genotype (p=0.564) and allele (p=0.745) distributions between patients and controls. Considering the sample size of our study, more comprehensive studies are needed to improve this result and to evaluate the clinical aspects of cataract findings.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    502850

    Yaşa bağlı katarak olgularında sırt1 geni ekspresyon düzeyi ile hastalık arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of relation between sirt1 gene expression level and in patient with age related cataract

    NİHAT BUĞRA AĞAOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ

  2. Tez No

    685741

    CUL4B geninin yaşa bağlı katarakt ile ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of CUL4B in association with age-related cataract

    CEM KARAOSMANOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ

  3. Tez No

    478035

    Makula kalınlığını değiştiren retinal patolojisi olan katarakt hastalarında optik biyometrinin güvenilirliği ve tekrarlanabilirliği

    The accuracy and repeatability of optical biometry for cataract patients who have changed macular thickness with retinopathy

    MEHMET ESAT TEKER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göz HastalıklarıEge Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAİT EĞRİLMEZ

    PROF. DR. FİLİZ AFRASHİ

  4. Tez No

    874889

    Yaş tip yaşa bağlı makula dejenerasyonunda bevacizumab tedavisinin immün sistem üzerine etkilerinin incelenmesi

    The effects of bevacizumab treatment on the immune system in age-related macular degeneration

    ALİ EREN IŞKIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Allerji ve İmmünolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İmmünoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERAH BUDAK ŞENER

  5. Tez No

    118872

    Yaşa bağlı makula dejeneresansı: risk faktörleri ve HLA antijenleri

    Başlık çevirisi yok

    SONER SEZGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Göz HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. HAKKI BİRİNCİ

Geri Dön