Ataksi-telenjiektazi tanılı hastaların klinik, laboratuvar ve prognoz özelliklerinin incelenmesi
Examination of clinical, laboratory and prognosis features of patients diagnosed with ataxia-telangiectasia
- Tez No: 771674
- Danışmanlar: DOÇ. DR. CANER AYTEKİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Allergy and Immunology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 108
Özet
Giriş ve Amaç: Ataksi-telenjiektazi (A-T) otozomal resesif geçişli, serebellar ataksi, okülokutanöz telenjiektazi, yüksek serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyleri, değişen derecelerde immün yetmezlik, artmış malignite riski, iyonize radyasyona duyarlılık ve nörodejenerasyon ile karakterize primer immün yetmezlik hastalığıdır. Prevalansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olduğu bildirilen A-T'nin, ülkemiz gibi akrabalık oranlarının yüksek olduğu toplumlarda daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir. Bu çalışmada hastaların klinik, immunofenotipik özellikleri, eşlik eden klinik durumların ve prognoz verilerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz Çocuk İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı'nda 2005-2020 yılları arasında başvuran, A-T tanısı almış 53 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik, klinik özellikleri, laboratuvar incelemeleri, görüntüleme bulguları, uygulanan tedaviler ve hastaların prognozları incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan 53 hastanın %54,7'si erkek, %45,3'ü kız idi (E/K: 29/24). Hastaların ortanca yaşı 177 ay (30-312), tanı alma ortanca yaşı 68 ay (5-184) idi. Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortancası 49 ay (0-160) olarak bulundu. Hastaların 41'inin (%74) ebeveynleri arasında akrabalık öyküsü mevcuttu. Hastaların tamamında (%100) ataksi, 51'inde (%96,2) telenjiektazi, 32'sinde (%92,5) oküler apraksi, 40'ında (%75,5) dizartri mevcuttu. Araştırmaya dahil edilen hastaların 9'unda (%17) baş çevresi ölçüsü düşüklüğü (-2-/-1sds), 12'sinde (%22,6) gerçek mikrosefali (
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a primary immunodeficiency disease characterized by autosomal recessive inheritance, cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, high serum alpha-fetoprotein (AFP) levels, varying degrees of immunodeficiency, increased malignancy risk, sensitivity to ionizing radiation, and neurodegeneration. A-T, whose prevalence is reported to be one in 40,000-100,000 live births, is estimated to be more common in societies with high consanguinity rates, such as our country. In this study, it was aimed to examine the clinical, immunophenotypic features, accompanying clinical conditions and prognostic data of the patients. Materials and Methods: Fifty-three patients diagnosed with A-T who applied to the Pediatric Immunology and Allergy Department of our hospital between 2005 and 2020 were evaluated retrospectively. Demographics, clinical features, laboratory examinations, imaging findings, treatments and prognosis of the patients were examined. Results: Of the 53 patients included in the study, 54.7% were male and 45.3% were female (M/F: 29/24). The median age of the patients was 177 months (30-312), and the median age at diagnosis was 68 months (5-184). The median time from symptom onset to diagnosis was 49 months (0-160). Forty-one (74%) patients had a history of consanguinity between their parents. All patients (100%) had ataxia, 51 (96.2%) telangiectasia, 32 (92.5%) ocular apraxia, 40 (75.5%) dysarthria. Low head circumference (-2- -1sds) was found in 9 (17%) patients included in the study, and true microcephaly (
Benzer Tezler
- Ataksi telenjiektazili hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Başlık çevirisi yok
NAİL TOPBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ KELEŞ
- İmmün yetmezliklerden sendromik immün yetmezliklerin klinik ve laboratuar olarak değerlendirilmesi
Clinical and laboratory evaluation of syndromic immunodeficiencies
MUSTAFA SAİT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞÜKRÜ NAİL GÜNER
- Primer immun yetmezlikli hastaların demografik özellikleri ve laboratuvar sonuçları
The prevalances and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases
MELDA MERCAN
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA YILMAZ
- Protein kaybettiren enteropatide immun yetmezliğin karakterizasyonu
Başlık çevirisi yok
NAZİFE BULUT ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET OĞUZHAN ÖZEN
- Nazofarenks kanserlerinde RRM1 (ribonükleotid redüktaz katalitik alt tip m1), PTEN (protein tirozin fosfataz ve tensin homoloğu) ve ATM (mutasyona uğramış ataksi-telanjiektazi) ekspresyonunun klinik-prognostik önemi ve tedavi seçiminde prediktif midir?
The expression of the RRM1 (ribonucleotide reductase catalytic subunit m1), PTEN (phosphatase and tensin homolog) and ATM (ataxia-telangiectasia mutated gene) in nasopharyngeal cancers and it's clinical prognostic si̇gnificance and prediction for treatment selection
CANSU GEÇKALAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL OĞUZ KARA