Geri Dön

Ataksi-telenjiektazi tanılı hastaların klinik, laboratuvar ve prognoz özelliklerinin incelenmesi

Examination of clinical, laboratory and prognosis features of patients diagnosed with ataxia-telangiectasia

  1. Tez No: 771674
  2. Yazar: CEREN GÜLERYÜZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CANER AYTEKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Allergy and Immunology, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 108

Özet

Giriş ve Amaç: Ataksi-telenjiektazi (A-T) otozomal resesif geçişli, serebellar ataksi, okülokutanöz telenjiektazi, yüksek serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyleri, değişen derecelerde immün yetmezlik, artmış malignite riski, iyonize radyasyona duyarlılık ve nörodejenerasyon ile karakterize primer immün yetmezlik hastalığıdır. Prevalansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olduğu bildirilen A-T'nin, ülkemiz gibi akrabalık oranlarının yüksek olduğu toplumlarda daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir. Bu çalışmada hastaların klinik, immunofenotipik özellikleri, eşlik eden klinik durumların ve prognoz verilerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz Çocuk İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı'nda 2005-2020 yılları arasında başvuran, A-T tanısı almış 53 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik, klinik özellikleri, laboratuvar incelemeleri, görüntüleme bulguları, uygulanan tedaviler ve hastaların prognozları incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan 53 hastanın %54,7'si erkek, %45,3'ü kız idi (E/K: 29/24). Hastaların ortanca yaşı 177 ay (30-312), tanı alma ortanca yaşı 68 ay (5-184) idi. Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortancası 49 ay (0-160) olarak bulundu. Hastaların 41'inin (%74) ebeveynleri arasında akrabalık öyküsü mevcuttu. Hastaların tamamında (%100) ataksi, 51'inde (%96,2) telenjiektazi, 32'sinde (%92,5) oküler apraksi, 40'ında (%75,5) dizartri mevcuttu. Araştırmaya dahil edilen hastaların 9'unda (%17) baş çevresi ölçüsü düşüklüğü (-2-/-1sds), 12'sinde (%22,6) gerçek mikrosefali (

Özet (Çeviri)

Introduction and Aim: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a primary immunodeficiency disease characterized by autosomal recessive inheritance, cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, high serum alpha-fetoprotein (AFP) levels, varying degrees of immunodeficiency, increased malignancy risk, sensitivity to ionizing radiation, and neurodegeneration. A-T, whose prevalence is reported to be one in 40,000-100,000 live births, is estimated to be more common in societies with high consanguinity rates, such as our country. In this study, it was aimed to examine the clinical, immunophenotypic features, accompanying clinical conditions and prognostic data of the patients. Materials and Methods: Fifty-three patients diagnosed with A-T who applied to the Pediatric Immunology and Allergy Department of our hospital between 2005 and 2020 were evaluated retrospectively. Demographics, clinical features, laboratory examinations, imaging findings, treatments and prognosis of the patients were examined. Results: Of the 53 patients included in the study, 54.7% were male and 45.3% were female (M/F: 29/24). The median age of the patients was 177 months (30-312), and the median age at diagnosis was 68 months (5-184). The median time from symptom onset to diagnosis was 49 months (0-160). Forty-one (74%) patients had a history of consanguinity between their parents. All patients (100%) had ataxia, 51 (96.2%) telangiectasia, 32 (92.5%) ocular apraxia, 40 (75.5%) dysarthria. Low head circumference (-2- -1sds) was found in 9 (17%) patients included in the study, and true microcephaly (

Benzer Tezler

  1. Ataksi telenjiektazili hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri

    Başlık çevirisi yok

    NAİL TOPBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVGİ KELEŞ

  2. İmmün yetmezliklerden sendromik immün yetmezliklerin klinik ve laboratuar olarak değerlendirilmesi

    Clinical and laboratory evaluation of syndromic immunodeficiencies

    MUSTAFA SAİT YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞÜKRÜ NAİL GÜNER

  3. Primer immun yetmezlikli hastaların demografik özellikleri ve laboratuvar sonuçları

    The prevalances and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases

    MELDA MERCAN

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA YILMAZ

  4. Protein kaybettiren enteropatide immun yetmezliğin karakterizasyonu

    Başlık çevirisi yok

    NAZİFE BULUT ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET OĞUZHAN ÖZEN

  5. Nazofarenks kanserlerinde RRM1 (ribonükleotid redüktaz katalitik alt tip m1), PTEN (protein tirozin fosfataz ve tensin homoloğu) ve ATM (mutasyona uğramış ataksi-telanjiektazi) ekspresyonunun klinik-prognostik önemi ve tedavi seçiminde prediktif midir?

    The expression of the RRM1 (ribonucleotide reductase catalytic subunit m1), PTEN (phosphatase and tensin homolog) and ATM (ataxia-telangiectasia mutated gene) in nasopharyngeal cancers and it's clinical prognostic si̇gnificance and prediction for treatment selection

    CANSU GEÇKALAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMAİL OĞUZ KARA