IL6 ve IL1B genlerindeki belirli varyantların otizmle ilişkisinin incelenmesi
Investigation the relationship between IL6 and IL1B genes variations with autism
- Tez No: 772461
- Danışmanlar: DOÇ. DR. DOÇ. DR. HAKAN ULUCAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Genetik, Psikiyatri, Molecular Medicine, Genetics, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genler, Otizm spektrum bozukluğu, Polimorfizm-genetik, Genetics, Genes, Autism spectrum disorder, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Otistik bozukluk, sosyal ve iletişimsel sorunları yaşamları boyunca süren çocukları ve erişkinleri içine alan, özellikle erkeklerde (4:1) daha sık görülen yaygın nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizmin etiyolojisi tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. Otizm ile ilişkili olabilecek immün sistem gibi başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Yapılan çalışmalar sitokin seviyesindeki değişimlerin otizmle ilişkili olabileceğini göstermiş olup, IL6 ve IL1B genleri otizmle immünolojik yönden bağlantılı olabilecek önemli sitokin genlerindendir. Bu çalışmanın amacı; otizmli ve sağlıklı kontrollerin oluşturduğu çocukların perifer kanından DNA eldesi ve Real-Time PCR yöntemiyle, ilgili sitokinleri kodlayan IL6 ve IL1B genlerindeki SNP değişimine bakılarak literatürde daha önce bildirilmemiş olan gen polimorfizmlerinin otizmle ilişkisinin ortaya konulmasıdır. Yaptığımız çalışmada otizmle ilişkili olduğu düşünülen IL1B geni rs1143634 polimorfizmi için genotip oranları değerlendirildiğinde; otizmli hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark saptanmıştır (p<0,05). IL6 geni rs1800796 polimorfizmi için genotip oranları değerlendirildiğinde, otizmli hasta grubu ve kontrol grubu arasında ise anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0,05). Çalışmamız, otizm ile sitokin kodlayan IL6 geni rs1800796 ve IL1B geni rs1143634 polimorfizmleri arasındaki ilişki konusunda bilinen ilk çalışma olup IL1B genindeki polimorfizmin otizmdeki ilişkisini göstermiş olduk. Bu çalışma Türk toplumunda yapılmış olup yüksek etnik çeşitlilik gösteren toplumumuzda çalışmanın daha farklı etnik gruplarda ve daha fazla bireyde yapılması IL6 geni rs1800796 varyantıyla otizm arasındaki olası bir ilişkiyi de gösterebilir. Bu iki sitokinde ve diğer sitokinlerde incelenecek diğer gen varyantlarıyla otizm arasındaki başka bilinmeyen ilişkiler de ortaya konabilir. Diğer genetik ve epigenetik faktörlerin etkisini inceleyen çalışmalar hastalığın olası mekanizmalarını daha detaylı anlamamızı sağlayacaktır
Özet (Çeviri)
Autistic disorder contains children and adults who have social and communicational problems throughout their life and is a widespread neuro-developmental disorder which is mostly seen among men (4:1). Ethiology of autism is not clarified yet. Presence of other systems such as the immune system is a subject that could be related to autism. Research has showed that variations in the level of cytokines may be related to autism and IL6 and IL1B genes are also important cytokine genes that may be related to autism in an immunological way. In the purpose of our research will be accomplished autistic children and healthy control group will be selected and from their DNA isolation from peripheral blood and fluorescent method with Real-Time PCR device applied and formerly established SNP (Single Nucleotide Polymorphism)'s analysis achieved by revealing the unreported literature of the relationship between gene polymorphism and autism In our study we found statistical difference between autism patients and control group when we evaluated genotype rates for IL1B rs1143634 polymorphism which is related to autism (p<0,05). However, there was no significant difference between autism patient and control group when genotype rates were evaluated for IL6 gene (rs1800796) polymorphism (p>0,05). Our study is the first to show the relationship between autism and IL6 gene rs1800796 and IL1B gene rs1143634 polymorphisms. This study is conducted in Turkish population therefore studying in a population that shows high ethnic diversity and by studying with more different ethnic groups and more people may show the possible association between IL6 gene rs1800796 variant and autism. Other unknown relations between gene variants and autism can be found by examining the other gene variants in these two cytokines and different cytokines. Studies that investigate the impact of genetic and epigenetic factors will provide us knowledge understand the probable mechanisms of the disorder.
Benzer Tezler
- Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome
Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları
KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN
Doktora
İngilizce
2019
Tıbbi Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study
Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma
DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH
Doktora
İngilizce
2023
BiyokimyaSüleyman Demirel ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU
- Türkiye'deki karaağaç (Ulmus L.) türlerinin farmasötik botanik açısından değerlendirilmesi ve osteoporoza etkilerinin in silico yöntemler ile araştırılması
Evaluation of elm (Ulmus L.) species in Turkey in terms of pharmaceutical botany and investigation of their effects on osteoporosis by in silico methods
NEZİHA YAĞMUR DİKER
Doktora
Türkçe
2022
Eczacılık ve FarmakolojiAnkara ÜniversitesiFarmasötik Botanik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE MİNE GENÇLER ÖZKAN
- Probiyotik kökenli postbiyotiklerin inflamatuvar ve regülatör immün yanıt üzerindeki moleküler mekanizmalarının in vitro ve in vivo modellerde araştırılması
Investigation of the molecular mechanisms of probiotic-derived postbiotics' effects on inflammatory and regulatory immune responses in in vitro and in vivo models
ELİF YAPRAK ÇOLAK
Doktora
Türkçe
2026
MikrobiyolojiHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİZAMİ DURAN
- Isolation and structure elucidation of anti-inflammatory and cytotoxic compounds from Valeriana phu and V. tuberosa species
Valeriana phu ve V. tuberosa türlerinden antienflamatuvar ve sitotoksik etkili bileşiklerin izolasyonu ve yapı tayini
CANSEL ÇELİK
Doktora
İngilizce
2025
Eczacılık ve FarmakolojiYeditepe ÜniversitesiFarmakognozi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN KIRMIZIBEKMEZ