Geri Dön

IL6 ve IL1B genlerindeki belirli varyantların otizmle ilişkisinin incelenmesi

Investigation the relationship between IL6 and IL1B genes variations with autism

  1. Tez No: 772461
  2. Yazar: KÜBRA ÇİĞDEM PEKKOÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. DOÇ. DR. HAKAN ULUCAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Psikiyatri, Genetics, Molecular Medicine, Psychiatry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 117

Özet

Otistik bozukluk, sosyal ve iletişimsel sorunları yaşamları boyunca süren çocukları ve erişkinleri içine alan, özellikle erkeklerde (4:1) daha sık görülen yaygın nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizmin etiyolojisi tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. Otizm ile ilişkili olabilecek immün sistem gibi başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Yapılan çalışmalar sitokin seviyesindeki değişimlerin otizmle ilişkili olabileceğini göstermiş olup, IL6 ve IL1B genleri otizmle immünolojik yönden bağlantılı olabilecek önemli sitokin genlerindendir. Bu çalışmanın amacı; otizmli ve sağlıklı kontrollerin oluşturduğu çocukların perifer kanından DNA eldesi ve Real-Time PCR yöntemiyle, ilgili sitokinleri kodlayan IL6 ve IL1B genlerindeki SNP değişimine bakılarak literatürde daha önce bildirilmemiş olan gen polimorfizmlerinin otizmle ilişkisinin ortaya konulmasıdır. Yaptığımız çalışmada otizmle ilişkili olduğu düşünülen IL1B geni rs1143634 polimorfizmi için genotip oranları değerlendirildiğinde; otizmli hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark saptanmıştır (p0,05). Çalışmamız, otizm ile sitokin kodlayan IL6 geni rs1800796 ve IL1B geni rs1143634 polimorfizmleri arasındaki ilişki konusunda bilinen ilk çalışma olup IL1B genindeki polimorfizmin otizmdeki ilişkisini göstermiş olduk. Bu çalışma Türk toplumunda yapılmış olup yüksek etnik çeşitlilik gösteren toplumumuzda çalışmanın daha farklı etnik gruplarda ve daha fazla bireyde yapılması IL6 geni rs1800796 varyantıyla otizm arasındaki olası bir ilişkiyi de gösterebilir. Bu iki sitokinde ve diğer sitokinlerde incelenecek diğer gen varyantlarıyla otizm arasındaki başka bilinmeyen ilişkiler de ortaya konabilir. Diğer genetik ve epigenetik faktörlerin etkisini inceleyen çalışmalar hastalığın olası mekanizmalarını daha detaylı anlamamızı sağlayacaktır

Özet (Çeviri)

Autistic disorder contains children and adults who have social and communicational problems throughout their life and is a widespread neuro-developmental disorder which is mostly seen among men (4:1). Ethiology of autism is not clarified yet. Presence of other systems such as the immune system is a subject that could be related to autism. Research has showed that variations in the level of cytokines may be related to autism and IL6 and IL1B genes are also important cytokine genes that may be related to autism in an immunological way. In the purpose of our research will be accomplished autistic children and healthy control group will be selected and from their DNA isolation from peripheral blood and fluorescent method with Real-Time PCR device applied and formerly established SNP (Single Nucleotide Polymorphism)'s analysis achieved by revealing the unreported literature of the relationship between gene polymorphism and autism In our study we found statistical difference between autism patients and control group when we evaluated genotype rates for IL1B rs1143634 polymorphism which is related to autism (p0,05). Our study is the first to show the relationship between autism and IL6 gene rs1800796 and IL1B gene rs1143634 polymorphisms. This study is conducted in Turkish population therefore studying in a population that shows high ethnic diversity and by studying with more different ethnic groups and more people may show the possible association between IL6 gene rs1800796 variant and autism. Other unknown relations between gene variants and autism can be found by examining the other gene variants in these two cytokines and different cytokines. Studies that investigate the impact of genetic and epigenetic factors will provide us knowledge understand the probable mechanisms of the disorder.

Benzer Tezler

  1. Suppressive oligodeoxynucleotides as a TLR antagonist: Efforts to treat autoimmune diseases

    TLR antagonisti olarak baskılayıcı oligodeoksinükleotidler: Otoimmün hastalıkları tedavi çabaları

    FUAT CEM YAĞCI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Y.DOÇ.DR. İHSAN GÜRSEL

  2. Aloe vera L. Burm. f. jelinin ve nanoteknolojik formülasyonlarının akciğer hasarında In vitro ve In vivo etkisinin araştırılması

    In vitro and In vivo assessment of the effects of Aloe vera L. Burm. f. gel and nanotechnological formulations on lung injury

    RABİA SARE YANIKOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUĞBA YILMAZ ÖZDEN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BEYZA SERVET GÖNCÜ

  3. Posttravmatik stres bozukluğunun flep yaşayabilirliğine etkisi

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN KELAHMETOĞLU

  4. 5G teknolojisinin mikroglial hücrelerde inflamasyon üzerindeki etkisinin araştırılması

    Investigation of effect of 5G technology on inflammation in microglial cells

    GÜLSEVİNÇ AKSOY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Tıbbi BiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER PAZARBAŞI

  5. Deksametazon ile bağışıklık sistemi baskılanmış ratlarda gallik asitin immun sistem üzerine etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of gallic acid on the dexamethasone induced immunesuppression in rats

    YAVUZ BAYGELDİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Veteriner HekimliğiFırat Üniversitesi

    Farmakoloji ve Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SADETTİN TANYILDIZI