Geri Dön

Nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkilendirilen gabra1, gabrb1 ve gabrb3 genlerindeki yanlış anlamlı snp'lerin biyoinformatik araçlar kullanılarak değerlendirilmesi

Evaluation of missense snps in gabra1, gabrb1 and gabrb3 genes associated with neurodevelopmental disorders using bioinformatics tools

  1. Tez No: 776071
  2. Yazar: MEHMET MANAZ
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL, DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Nörogelişimsel bozukluklar özellikle bireyin erken gelişim döneminde ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu bozukluk içerisinde bazı epileptik rahatsızlıklar, zekâ geriliği, otizm, hiperaktivite, iletişim bozukluklar, motor becerilerde aksama gibi hastalıklar örnek verilebilmektedir. Gelişimin erken döneminde ortaya çıksa da kişinin günlük hayatını etkilemektedir. Özellikle kişi de psikolojik, sosyal, motor becerilerde aksama, zihinsel gibi becerilerde aksamalar ile kendini belli etmektedir. Bu aksamalar neticesinde kişinin günlük yaşamında sorunlar ortaya çıkmaktadır. Bu tez çalışmasında nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkilendirilen GABRA1, GABRB1 ve GABRB3 geninde yer alan yanlış anlamlı polimorfizm (SNP)'ler in siliko yöntemler ile çevrimiçi yazılım araçları kullanılarak olası zararlı etkileri tahmin edilmiştir. Daha sonrasında bu genlerin protein-protein etkileşimleri, gen-gen etkileşimleri, protein stabilizasyonu üzerinde etkileri ve üç boyutlu modelleme örnekleri çevrimiçi yazılım araçları kullanılarak belirlenmiştir. Yazılım araçları kullanılarak elde edilen sonuçlara göre GABRA1 geninde rs121434579, rs139163545 ve rs267600530 olmak üzere 3 varyant tespit edilmiştir. GABRB1 geninde rs74608570, rs75612351 ve rs78815529 olmak üzere 3 varyant tespit edilmiştir. GABRB3 geninde ise rs78196007, rs78196007, rs17850679, rs72708067, rs111596597 ve rs149963014 olmak üzere 6 tane varyant tespit edilmiştir. Bu çalışma sonucunda gelecekte yapılacak olan deneysel çalışmalarda çevrimiçi yazılım araçları kullanılarak elde edilen sonuçlar neticesinde bu varyantların yapılacak olan çalışmalarda yararlı olacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Neurodevelopmental disorders are a disease that occurs especially in the early developmental period of the individual. Examples of this disorder include some epileptic disorders, mental retardation, autism, hyperactivity, communication disorders, and disruption in motor skills. Although it occurs early in development, it affects a person's daily life. In particular, the person manifests itself with disruptions in psychological, social, motor skills, and mental skills. As a result of these disruptions, problems arise in the daily life of the person. In this thesis, the possible harmful effects of missense polymorphisms (SNPs) in the GABRA1, GABRB1 and GABRB3 genes, which are associated with neurodevelopmental disorders, were predicted using in silico methods and online software tools. Afterwards, the effects of these genes on protein-protein interactions, gene-gene interactions, protein stabilization and three-dimensional modeling examples were determined using online software tools. According to the results obtained by using software tools, 3 variants, rs121434579, rs139163545 and rs267600530, were identified in the GABRA1 gene. Three variants, rs74608570, rs75612351 and rs78815529, have been identified in the GABRB1 gene. In the GABRB3 gene, 6 variants were identified, namely rs78196007, rs78196007, rs17850679, rs72708067, rs111596597 and rs149963014. As a result of this study, it is thought that these variants will be useful in future studies as a result of the results obtained by using online software tools in future experimental studies.

Benzer Tezler

  1. Çok boyutlu otizm spektrum bozukluğu fenotipinin altında yatan kopya sayısı varyasyonlarının makine öğrenimi yöntemleriyle semptom tabanlı sınıflandırılması

    Symptom-based classification of copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype via machine learning

    HİLMİ BOLAT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikEge Üniversitesi

    Sağlık Biyoinformatiği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BUKET KOSOVA

  2. Multiomic data analysis of schizophrenia and bipolar disorder

    Şizofreni ve bipolar bozukluğa dair çoklu omik verilerinin analizi

    BURAK ÇARDAK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyomühendislikİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Biyolojik Veri Bilimi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUHAMMED ERKAN KARABEKMEZ

  3. Functional validation of candidate genes associated with inherited neurodevelopmental diseases

    Nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilen aday genlerin işlevsel validasyonu

    SEVAL KILIÇ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Genom Bilimleri ve Moleküler Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUHAMMED KASIM DİRİL

  4. Nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili bazı genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinin in siliko analizi

    In silico analysis of single nucleotide polymophisms in some genes associate with neurodevelopmental disorders

    SADIG ABDULLAYEV

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikÜsküdar Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL

    DOÇ. DR. MESUT KARAHAN

  5. Adli bilimlerde şizofreni etiyolojisinde rol oynayan bazı viral ajanların araştırılması

    Studying the role some of the viral agents play within the etiology of schizophrenia in forensic sciences

    FİLİZ EKİM ÇEVİK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HÜSEYİN ÇAKAN