Noonan sendromlu çocuklarda genotip fenotip ilişkisi
Genotype phenotype correlation in children with noonan syndrome
- Tez No: 777266
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BANU NUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Noonan sendromu (NS, OMIM 163950) konjenital kalp hastalıkları, boy kısalığı, büyüme gelişme geriliği, karakteristik yüz görünümleri ile karakterize, otozomal dominant geçişli, klinik ve genetik olarak değişken bir sendromdur. Sıklığı 1000-1500 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Konjenital kalp hastalıkları, özellikle pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati olmak üzere sıktır Karakteristik yüz özellikleri bildirilmiştir, bunlar yüksek alın, pitozis, düşük kulak, derin oluklu filtrum, hipertelorizm, burun kökü basıklığı, üçgen yüz, ense kalınlığı, yele boyun olarak tanımlanmıştır. Prenatal dönemde polihidroamniyoz, nukal kalınlık artışı, hidrops fetalis görülebilmektedir. Beslenme problemleri, boy kısalığı, gelişimsel basamaklarda gecikme, zihinsel yetersizlik, epilepsi, kırma kusurları, strabismus, işitme kaybı bildirilmektedir. Koagülasyon bozuklukları, özellikle JMML olmak üzere hematopoetik sistem ve diğer sistem maligniteleri bildirilmektedir. Lenfödem, lenfanjiyom gibi lenfatik sistem bozuklukları, üriner sistem bozuklukları, kriptorşidizm ve infertilite gibi genital sistem bozuklukları, kserozis, saç dökülmesi, kıvırcık saç, café au lait lekeleri, hiperkeratozis gibi dermatolojik bozukluklar bildirilmektedir. Noonan sendromu etiyolojisinde literatürde PTPN11 (%50), SOS1 (%10- 13), LZTR1 (%8), RAF1 (%5), RIT1 (%5), KRAS(
Özet (Çeviri)
Noonan syndrome (NS, OMIM 163950) is a clinically and genetically variable autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects, short stature, development delay, and characteristic facial features. It affects 1/1000-1500 newborns. Congenital heart defects, especially pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy, are common. Characteristic facial features have been reported such as a broad forehead, ptosis, low-set ears, deeply grooved philtrum, hypertelorism, depressive nasal bridge, triangular face shape, and a webbed neck. Polyhydramnios, increased nuchal translucency, and hydrops fetalis may occur in the prenatal period. Feeding difficulties, short stature, delayed early development milestones, intellectual disability, epilepsy, refractive errors, strabismus, and hearing loss have been reported. Coagulation defects, malignancies of the hematopoietic system, particularly JMML, and other system malignancies have been reported. Varied lymphatic abnormalities such as lymphodema and lymphangioma, urinary system disorders, genital system disorders such as cryptorchidism and infertility, dermatological disorders such as xerosis, hair loss, curly and wavy hair, café au lait macules, hyperkeratosis have been reported. Many genes have been described in the etiology of Noonan syndrome such as PTPN11 (%50), SOS1 (%10-13), LZTR1 (%8), RAF1 (%5), RIT1 (%5), KRAS (
Benzer Tezler
- Konjenital kalp hastalıklarında GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD1 ve BMP4 gen bölgelerinin MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi
Evaluation of GATA4, NKX2.5, TBX5, CRELD1 and BMP4 genes with MLPA technique in congenital heart disease patients
ALPER AKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. DOLUNAY GÜRSES
- Büyüme hormonu eksikliğinin genom stabilizasyonu üzerine etkisi
Effect of growth hormone deficiency on genome stabilization
NİHAL HATİPOĞLU
Doktora
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERPİL TAHERİ
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda klinik bulgular ve moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical findings and molecular analysis results inpatients diagnosed with neurofibromatosis type 1
YASEMİN ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA KILIÇ
- PTPN11 gen mutasyonlarının noonan sendromlu hastalarda taranması
Screening for mutations in the PTPN11 gene in patients with noonan syndrome
FİLİZ BAŞAK CENGİZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. MUSTAFA TEKİN
- Noonan sendromu tanılı hastalarda klinik bulgular ve moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical findings and molecular analysis results in patients diagnosed with noonan syndrome
ELİF SARIKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESRA KILIÇ