Spinal misküler atrofi hastalarında SMN geni ekzon 7 ve 8`in moleküler analizi
Molecular analysis of exon 7 and 8 of SMN gene spinal muscular atrophy patients
- Tez No: 164682
- Danışmanlar: PROF.DR. HALİL KASAP
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: RFLP, SMA, SMN gene, SSCP xfi
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Spinal Müsküler Atrofi Hastalarında SMN Geni Ekzon 7 ve 8'in Moleküler Analizi Spinal müsküler atrofi (SMA), sinir ve kası tutan (nöromüsküier) bir grup kalıtsal hastalığa verilen addın Karakteristik olarak omuriliğin Ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon meydana gelir. Spinal müsküler atrofi yaklaşık olarak 1/6.000 -10.000 canlı doğumda görülen, 1/40-60 oranında taşıyıcı frekansına sahip en yaygın otozomai resesif hastalıklardan birisidir. Spinal müsküler atrofi moleküler düzeyde, SMNİ (telomerik survival motor nöron geni) geninde homozigot ekzon 7 ve S delesyonlannın gösterilmesi ile teşhis edilir. SMA hastalarının %945ünde SMNİ eson 7 ve 8 de veya yalnızca exon 7 de nomozigot delesyon görülmüştür. Homozigot ekzon 7 ve 8 delesyonunun belirlenebilmesi işin yaygın olarak PCR-RFLP yöntemi kullanılır. Bu yöntemin haricinde, mutasyon ön tarama yöntemlerinden biri olan PCR-SSCP yöntemi de ekzon 7 ve 8'in homozigot kaybını göstermek için kullanılmaktadır. Fakat SMA'ya neden olan intragenik mutasyonların ve birleşik (compound) heterozigotların belirlenmesinde SSCP'den daha çok faydalanılmaktadır. Çalışmamızda RFLP yöntemi ile, tüm SMA hastalarında (tiplerine bakılmaksızın) ortalama olarak %92,4 (49/53) oranında SMNİ geni homozigot ekzon 7 ve 8 delesyonu tespit edildi. Tiplerine göre de Tip 1 hastalarının %94,7 (18/19)'sinde, Tip 2 hastalanma %91,6 (ll/12)5sında, Tip 3 hastalarının % 89,4 (17/19)'ünde homozigot delesyon bulundu. Ekzon 7 ve 8'de homozigot delesyonu olmayan fakat klinik bulgulara göre SMA hastası olan 4 kişinin, SSCP yönteminde çalışılan farklı elektroforez koşullarından en az birinde kontrollerden farklı yani birleşik heterozigot genotipli hasta olduğu belirlendi Anahtar sözcükleri RFLP, SMA, SMN geni, SSCP
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Molecular Analysis of Exon 7 and 8 of SMN Gene in Spina! Muscular Atrophy Patients The spinal muscular atrophy (SMÂ) is a group of disorder which is clinically and genetically heterogeneous group of disorders. They are characterized by primary degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. Spinal muscular atrophy is one of the most common autosomal recessive disease, affecting approximately 1 in 6.000-10.000 live births and having a carrier frequency of approximately 1 in 40-60. SMA of ail types is associated with homozygous mutations in SMN1 (the teiomeric survival motor neuron 1 gene). The homozygous deletion of homozygous SMN1 exon 7 - 8 or exon 7 alone are seen approximately 94% of individuals with SMA. The most commonly used method to confirm deletion of homozygous exon 7 - 8 is a qualitative PCR-RFLP assay. Alternatively, PCR-SSCP can be used to analyze exons 7 and 8 of SMN. Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis is used to determine of intragenic mutations and compound heterozygote. In our study, overlooking SMA types,SMNl gene homozygote exon 7 and 8 deletion by RFLP method is determined at ratio of 92.4 % (49/53). According to the types, homozygote deletion is determined in 94,7 % (18/19)of type 1 patients, 91,6 % (11/12) of type 2 patients, and 89,4 % (17/19) of type 3 patients. In 4 patients diagnosed as SMA by clinical findings but determinedby PCR-RFLP not having homozygote deletion in exon 7 and 8, at least one of the electrophoresis conditions studied hy SSCP method was found t© be different from controls.
Benzer Tezler
- Tip II-III spinal musküler atrofi'li hastalarda nusinersen tedavi etkinliğinin ve güvenliğinin değerlendirilmesi
Evaluation of nusinersen treatment efficacy in patients with spinal muscular atrophy
EROL ÇOMRUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Nörolojiİnönü ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TECELLİOĞLU
- Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması
Effects of modifying genes in the spinal muscular atrophy phenotype investigation
DRENUSHE ZHURI
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
- Crıspr prıme edıtıng gen düzenleme yaklaşımları kullanılarak Survıval Motor Nöron-2 (SMN2) geni üzerindeki nokta mutasyonların onarım etkinliğinin araştırılması
Investigation of the repair efficiency of point mutations on the Survival Motor Neuron-2 (SMN2) gene using crispr prime editing gene editing approaches
ENES BAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Moleküler TıpÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHAN TAŞTAN
- Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
Başlık çevirisi yok
TENZİLE ÖZKAN
- Spinal musküler atrofi hastalarında telomer uzunluğunun değerlendirilmesi
Evaluation of the telomere length in patients with spinal muscular atrophy
BETÜL OKUR ALTINDAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM