Aortik ark anomali̇li̇ vasküler ring oluşturan fetüslerin postnatal değerlendi̇ri̇lmesi̇
Postnatal outcomes of fetuses forming vascular ring with aortic ARCH anomaly
- Tez No: 780609
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVİM ÖZGE ÖZDEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Aortik ark anomalisi, vasküler ring, çift arkus aort, fetal ekokardiyografi, sağ arkus aort, konjenital kalp hastalıkları, Aortic arch anomalies, vascular ring, double aortic arch, fetal echocardiography, right aortic arch, congenital heart disease
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 43
Özet
Amaç: Aortik ark anomali tanısı konan fetüsleri, ek kardiyak ve ekstrakardiyak anomaliler, kromozomal anomaliler ve postnatal sonuçlar açısından araştırmak, vasküler ring oluşturan ve oluşturmayanları postnatal değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Ocak 2014–Ocak 2023 tarihleri arasında İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Perinatoloji Polikliniğinde aortik ark anomalisi ve pulmoner sling tanısı alan fetüslerin prenatal ve postnatal verileri retrospektif araştırıldı. Fetal anomali ön tanısı olan 2073 gebeye, bu tarihler arasında fetal ekokardiyografi yapıldı. Toplam 124 aortik ark anomalisi ve 2 pulmoner sling saptandı. Sağ aortik ark saptanan 13 hasta kayıtlarında eksiklik olduğu ve telefon ile ulaşılamadığı için çalışmaya alınmadı ve kalan 113 hasta çalışmaya dahil edildi. Dosya taraması yapılan 113 gebede ek kardiyak anomali ve ekstrakardiyak anomali açısından ultrason ile detaylı fetal anatomik inceleme yapıldı. Araştırma kapsamında tüm fetüslerin postnatal semptomları, kardiyak ve ekstrakardiyak bulguları, doğum sonrası geçirdikleri operasyonları, karyotip analizi ve FİSH tetkikleri incelendi ve 113/126 hasta için telefon ile bağlantı kuruldu ve bebeklerin klinikleri ile ilgili bilgi alındı. Bulgular: Araştırma grubundaki hastaların tanı anında anne yaş ortalaması 31.31±1.22 ve gestasyonel tanı haftası 24.15+1.27 hesaplandı. Toplam 113 hasta, 33 vasküler ring yapan, 88 vasküler ringe neden olmayan antenatal tanıya sahipti. Vasküler ring saptanan 33 olgunun antenatal tanıları incelendiğinde 16 sağ aortik ark + sol duktus arteriozus + aberan sol subklavyen arter, 1 sağ aortik ark + sağ duktus arteriozus + aberan sol subklavyen arter, 14 çift arkus aort ve 2 pulmoner sling saptandı, 17 vaka izole idi. Vasküler ring hastalarına genetik analiz yapıldı ve 19 hastada 15 normal karyotip, 4 22q11.2 mikrodelesyon saptandı. Vasküler ring saptanan 33 hastanın 30'u canlı doğum yaptı. Canlı doğum olan 30 hastada 11 hasta semptom gösterdi; sadece solunum problemi olan 7, sadece yutma problemi olan 1, hem solunum hem yutma problemi olan 3 hasta saptandı. Çalışmaya dahil edilen 80 vasküler ring yapmayan aortik ark anomali olgusu 68 sağ aortik ark + sol duktus arteriozus, 10 sağ aortik ark + sağ duktus arteriozus ve 2 duktus arteriozus agenezili sağ aortik ark idi. Seksen hastada 56 hastada ek kardiyak anomali ve 32 hastada ekstrakardiyak anomali saptandı. Vasküler ring yapmayan vakalara genetik analizi yapıldı ve 61 hastada, 53 normal karyotip, 8 genetik anomali (dört trizomi 21, bir trizomi 13, iki 22q11.2 mikrodelesyonu ve bir 20p12.1p11.23 2880 kbp'lik kayıp) saptandı. Sonuçlar: Aortik ark anomalisi ve vasküler ring tespit edilen hastaların ek kardiyak ve ekstrakardiyak anomaliler açısından detaylı incelenmesi gerekir. Prenatal değerlendirmede fetal ekokardiyografi en iyi yöntemdir. Aortik ark anomalisinden şüphelenildiğinde vasküler bir ring olup olmadığı, vasküler ring var ise damarların dallanma paternine göre hangi tipte vasküler ring oluşturduğunun belirlenmesi gerekir. Aortik ark anomalisi tespit edilen fetüsler, ek kardiyak ya da ekstrakardiyak anomali eşlik etmese dahi ebeveynlerine genetik analiz seçeneği sunulmalı ve bilgilendirilmelidir. Vasküler ring tanısı konan fetüslerin postnatal dönemde semptomatik seyretme olasılıkları olduğu için doğumlarını 3. basamak merkezde planlamak, müdahale yapılması gereken hastalarda erken dönemde cerrahi planlamak ve geç teşhis durumlarında bası semptomları ciddiyetinin artmasını önlemek açısından prenatal tanı önemlidir.
Özet (Çeviri)
Purpose: To investigate fetuses diagnosed with aortic arch anomalies in terms of additional cardiac and extracardiac anomalies, chromosomal anomalies and postnatal outcomes and to evaluate postnatally those with and without vascular ring formation Material and Methods: Prenatal and postnatal data of fetuses diagnosed with aortic arch anomalies and pulmonary sling at Istanbul Kanuni Sultan Süleyman Health Practice and Research Center Perinatology Outpatient Clinic between January 2014 and January 2023 were retrospectively analyzed. Fetal echocardiography was performed on 2073 pregnant women with a preliminary diagnosis of fetal anomaly. A total of 124 aortic arch anomalies and 2 pulmonary slings were detected. 13 patients with right aortic arch were excluded from the study because their records were missing and could not be reached by phone, and the remaining 113 patients were included in the study. Detailed fetal anatomical examination was performed by ultrasound in terms of additional cardiac anomaly and extracardiac anomaly in 113 pregnant women whose files were scanned. Within the scope of the study, postnatal symptoms, cardiac and extracardiac findings, postnatal operations, karyotype analysis and FISH examinations of all fetuses were examined and 113/126 patients were contacted by telephone and information about the clinics of the babies was obtained. Results: The mean maternal age at the time of diagnosis of the patients in the study group was 31.31 ±1.22 and the gestational diagnosis week was calculated as 24.15+1.27. Of 113 patients in the study group, 33 had an antenatal diagnosis with vascular ring and 88 without vascular ring. When the antenatal diagnoses of 33 vascular ring cases were examined, 16 right aortic arch + left ductus arteriosus + aberrant left subclavian artery, 1 right aortic arch + right ductus arteriosus + aberrant left subclavian artery, 14 double aortic arches and 2 pulmonary slings were found and 17 were isolated. Fifteen normal karyotypes and 4 22q11.2 microdeletions were detected in a total of 19/33 patients who underwent genetic analysis. There were 30 live births in 33 patients with vascular ring. Of the 30 live births, 11 patients showed symptoms. There were 7 patients with only respiratory problems, 1 patient with only swallowing problems, and 3 patients with both breathing and swallowing problems. Eighty without vascular aortic arch anomaly cases included in the study were 68 right aortic arch + left ductus arteriosus, 10 right aortic arch + right ductus arteriosus and 2 right aortic arch with ductus arteriosus agenesis. In 80 patients, 56 patients with additional cardiac anomalies and 32 patients with extracardiac anomalies were detected. In 61 patients genetically analyzed, 53 normal karyotypes, 8 genetic anomalies (four trisomy 21, one trisomy 13, two 22q11.2 microdeletions and one 20p12.1p11.23 2880 kbp loss) were detected. Conclusion: Patients with aortic arch anomaly and vascular ring should be examined in detail for additional cardiac/extracardiac anomalies. Fetal echocardiography is the most appropriate method for prenatal evaluation. When an aortic arch anomaly is suspected, the presence of a vascular ring should be checked. If there is a vascular ring, the type of vascular ring should be determined according to the branching pattern of the vessels. In patients with aortic arch anomalies, the option of genetic analysis should be offered and parents should be informed, whether or not a vascular ring is present, and even if there are no additional cardiac or extracardiac anomalies. Since fetuses diagnosed with vascular ring may be symptomatic in the postnatal period, prenatal diagnosis is important in order to plan their birth in a tertiary care, to plan surgery in the early period for patients who need intervention, and to prevent the severity of compression symptoms from increasing in late diagnosis.
Benzer Tezler
- Aortik ark anomalileri
Aortic arcus anomalies
FERİT KULALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ ŞENOCAK
- Çok kesitli bilgisayarlı tomografi (ÇKBT) ile torakal aortik varyasyonlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MURAT DEĞER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA ÖZTÜRK KELEŞ
- Toraks bilgisayarlı tomografi incelemelerinde saptanan vasküler varyasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of vascular variations detected in thoracic computerized tomography studies
TUĞBA ÖZTÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpFırat ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE MURAT AYDIN
- Tam düzeltme yapılmamış fallot tetralojisi hastalarının tanısal ve girişimsel kardiyak kateterizasyon bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of diagnostic and interventional cardiac catheterization findings of patients with non-corrected fallot tetralogy
SAİT SAMİ AYDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VEHBİ DOĞAN
- Arkus aorta dallanma paterni varyasyonlarının ve vertebral arter dominansi-hipoplazi sıklığının çok kesitli bilgisayarlı tomografi ile değerlendirilmesi
Multidedector computerized tomography evaluation of arcus aorta branchi̇ng pattern variations and vertebral artery dominance-hypoplasia frequency
EMRAH TERZİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpGaziantep ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÇAĞRI DAMAR