Geri Dön

Orak hücreli anemide pulmoner hipertansiyon ilişkili faktörler, HIF-1 ve VEGF gen polimorfizminin etyopatonezdeki rolü

Pulmonary hypertension associated factors in sickle cell anemia, HIF-1 and VEGF the role of gene polymorphism in etiopathonesis

  1. Tez No: 784274
  2. Yazar: HAKAN BASIR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ANIL TOMBAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Anemi, Anemi-orak hücreli, HIF-1a, Hipertansiyon-pulmoner, Polimorfizm-genetik, Vasküler endotel büyüme faktörleri, Anemia, Anemia-sickle cell, HIF-1a, Hypertension-pulmonary, Polymorphism-genetic, Vascular endothelial growth factors
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada, HIF-1 ve VEGF genetik polimorfizmlerinin orak hücre anemili hastalarda pulmoner hipertansiyon gelişimi üzerine etkisini araştırmayı amaçladık. Bu amaçla çalışmaya Mersin Üniversitesi Tip Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'nda orak hücreli anemi nedeniyle takip ve tedavisini devam ettiren, dahil edilme ve dışlanma kriterlerini karşılayan 100 hasta ve 100 sağlıklı birey alındı. Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 37,7 ± 10,8 yıldır. Hastaların 38'i erkek, 62'si kadındır. Çalışmadaki katılımcıların VEGF (rs2010963) ve HIF-1 (rs11549465) polimorfizm analizi sonuçlarında, hasta grubunda 22 (%22) kişide VEGF-CC alleli, 28 (%28) kişide VEGF-GG alleli ve 50 (%50) kişide VEGF-heterozigot alleli mevcuttu. Kontrollerde ise 13 (%13) kişide VEGF-CC alleli, 36 (%36) kişide VEGF-GG alleli ve 51 (%51) kişide VEGF-heterozigot alleli mevcuttu. Hasta grubunda 69 (%69) kişide HIF 1-CC alleli, 7 (%7) kişide HIF 1-TT alleli ve 24 (%24) kişide HIF 1-heterozigot alleli mevcuttu. Kontrollerde ise 75 (%75) kişide HIF 1-CC alleli, 3 (%3) kişide HIF 1- TT alleli ve 22 (%22) kişide HIF 1-heterozigot alleli mevcuttu. Gruplar arasında tespit edilen bu farklılık istatistiksel olarak anlamlı değildir (sırasıyla p=0,191 ve p=0,381). Sonuç olarak, derin anemisi olan hastalarda HIF-1 CC allelinin daha yüksek oranda bulunduğu görülmüştür. Gelecekte orak hücreli anemi hastalarında birçok gendeki farklı polimorfizmlerin komplikasyonların görülmesiyle ilişkili olduğunu göstermek için daha çok çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

Özet (Çeviri)

In this study, we aimed to investigate the effect of HIF-1 and VEGF genetic polymorphisms on the development of pulmonary hypertension in patients with sickle cell anemia. For this purpose, 100 patients and 100 healthy individuals who met the inclusion and exclusion criteria and who were being followed up and treated for sickle cell anemia at Mersin University, Faculty of Medicine, Department of Hematology were included in the study. The mean age of the patients included in the study was 37,7 ± 10,8 years. Of the patients, 38 were male and 62 were female. The results of VEGF (rs2010963) and HIF-1 (rs11549465) polymorphism analysis showed that 22 (22%) patients had VEGF-CC allele, 28 (28%) patients had VEGF-GG allele and 50 (50%) patients had VEGF-heterozygous allele. In controls, 13 (13%) patients had VEGF-CC allele, 36 (36%) patients had VEGF-GG allele and 51 (51%) patients had VEGF-heterozygous allele. In the patient group, 69 (69%) patients had HIF 1-CC allele, 7 (7%) patients had HIF 1-TT allele and 24 (24%) patients had HIF 1-heterozygous allele. In controls, 75 (75%) had HIF 1-CC allele, 3 (3%) had HIF 1-TT allele and 22 (22%) had HIF 1-heterozygous allele. This difference between the groups was not statistically significant (p=0,191 and p=0,381, respectively). In conclusion, HIF-1 CC allele was found to be present at a higher rate in patients with profound anemia. In the future, more studies are needed to show that different polymorphisms in many genes are associated with the occurrence of complications in sickle cell anemia patients.

Benzer Tezler

  1. Orak hücreli anemide kalp bulguları

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA ŞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1993

    KardiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

  2. Orak hücreli anemi hastalarında pulmoner fonksiyonlar

    Pulmonary functi̇on in patients with sickle cell disease

    ERTAN TUNCEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Göğüs HastalıklarıMustafa Kemal Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. CENK BABAYİĞİT

  3. Orak hücreli anemi hastalarının kanama ve tromboz sıklıkları ile klinik özelliklerinin ve tedavi yöntemlerinin incelenmesi

    Investigation of the frequency of bleeding and thrombosis, clinical characteristics, and treatment methods in patients with sickle cell anemia

    EDA TOSUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    İç HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜMİT YAVUZ MALKAN

  4. Orak hücreli anemide derioymacığı bulguları: Ailesel çalışma

    Başlık çevirisi yok

    H.GÜLAY ERDİNÇ MERDOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    DOÇ. DR. METİN ATASU

  5. Orak hücreli anemide folik asit desteğinin çinko metabolizmasına etkisi

    Effect of folic acid supplementation to zinc metabolism in sickle cell anemia

    FİLİZ KAYNAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    HematolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RİKKAT KOÇAK