Geri Dön

Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda genetik mutasyon varlığının COVİD-19 prognozuna etkisinin irdelenmesi

Effect of mefv mutation presence in patients with familial meditarrenean fever on COVİD-19 disease prognosis

PDF İndir

  1. Tez No: 789211
  2. Yazar: ZEYNEP PELİN POLAT
  3. Danışmanlar: PROF. SEMA BASAT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Hamidiye Uluslararası Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

AMAÇ: 2019 Aralık ayında dünyayı hızlıca saran COVİD-19 hastalığının patofizyolojisi Ailesel Akdeniz Ateşi semptom ve bulgularıyla paralellik göstermektedir. Amacımız FMF hastalığındaki mutasyonlu genlerin COVİD-19 hastalığında klinik etkisinin olup olmadığını irdelemektir. GEREÇ ve YÖNTEM: Bilinen FMF tanılı 193 hasta çalışmaya dahil edildi. MEFV mutasyon analizlerine göre hastalar MEFV mutasyonu olanlar ve olmayanlar olarak ikiye ayrıldı. Hastalar COVİD-19 geçirme durumlarına, geçirdilerse hastalığın seyrini değerlendirmek amacıyla ayaktan veya hastane yatışı, oksijen ihityacı, yoğun bakım ihtiyacı, eksitus durumuna göre kıyaslandı. FMF hastalık durumlarını değerlendirmek için ISSF skorlama sistemi, COVİD-19 semptomları, atak sayıları, aşı durumları değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya 193 hasta dahil edildi. Hastaların 172 (%89,2) tanesi MEFV gen mutasyonu pozitif grup (MPG) iken 21'i (%10,8) MEFV gen mutasyonu negatif (MNG) gruptaydı. En sık 92 hasta (%53.5) ile M694V heterozigot mutasyon saptandı. 172 MPG hastanın 101'i (%58.7), 21 MNG hastanın 18'i (%85.7) COVID-19 enfeksiyonu geçirdi. İki grup arasında hastane yatışı olması ve yatış süresi, NMVİ ihtiyacı, YBU ihtiyacı arasında anlamlı fark saptanmadı. MNG'da COVID-19 enfeksiyonu anlamlı olarak fazla saptandı (p=0,016). Yaş, cins ve akciğer hastalığı varlığı COVID-19 olma açısından fark tespit edilmedi. Ancak MEFV gen mutasyon varlığının COVID-19 olma durumunu azalttığı tespit edilmiştir (Odds Ratio (OR): 0,235; 95% CI (Güven Aralığı):0,067-0,842; p=0,026). SONUÇ: Çalışmamızda FMF hastalarında MEFV gen mutasyonun varlığının COVİD-19 hastalığında prognostik bir etki gösterdiği tespit edilememiştir. Ancak MEFV gen mutasyonunun varlığında COVİD-19 hastalığını istatistiksel olarak anlamlı derecede daha az geçirildiği tespit edilmiştir. MEFV mutasyonunun COVİD-19 hastalığında viii koruyucu veya viral enfeksiyona karşı gelişen immün yanıtı baskılayıcı karakterde işlemesi açısından yol gösterici niteliktedir.

Özet (Çeviri)

AIM: The pathophysiology of the COVID-19 disease, which rapidly engulfed the world in December 2019, is parallel to the symptoms and findings of Familial Mediterranean Fever. Our aim is to examine whether mutated genes in FMF disease have a clinical effect in COVID-19 disease. MATERIAL and METHODS: 193 patients with known FMF diagnosis were included in the study. According to MEFV mutation analysis, patients were divided into two groups as those with and without MEFV mutations. The patients were compared according to their status of having COVID-19 and, if they did, in terms of outpatient or hospitalization, oxygen need, need for intensive care, and death status in order to evaluate the course of the disease. In order to evaluate FMF disease states, ISSF scoring system, COVID-19 symptoms, number of attacks, vaccination status were evaluated. RESULTS: 193 patients were included in the study. While 172 (89.2%) of the patients were in the MEFV gene mutation positive group (MPG), 21 (10.8%) were in the MEFV gene mutation negative (MNG) group. M694V heterozygous mutation was detected most frequently in 92 patients (53.5%). 101 (58.7%) of 172 MNG patients and 18 (85.7%) of 21 MNG patients had COVID-19 infection. There was no significant difference between the two groups in terms of hospitalization and length of stay, need for NMVI, and need for ICU. COVID-19 infection was found to be significantly higher in MNG (p=0.016). There was no difference in age, gender, and presence of lung disease in terms of being COVID-19. However, it was determined that the presence of MEFV gene mutation reduced the status of being COVID-19 (Odds Ratio (OR): 0.235; 95% CI (Confidence Interval): 0.067-0.842; p=0.026). CONCLUSION: In our study, it was not determined that the presence of MEFV gene mutation in FMF patients had a prognostic effect in COVID-19 disease. However, in the presence of MEFV gene mutation, it was found that the disease was statistically significantly less common with COVID-19. It is instructive in that the MEFV mutation x functions as protective in COVID-19 disease or suppressing the immune response against viral infection.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    544261

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması

    Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative

    EMİR FARUK TEKEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  2. Tez No

    398130

    Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi

    BEGÜM FİDAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    177898

    Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi

    Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever

    DERYA SUCU KAYNAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiBalıkesir Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. FERAY KÖÇKAR

  4. Tez No

    597709

    Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastaların atak nedeni ile başvuru esnasındaki semptomlarının, klinik özelliklerinin ve tetikleyici etmenlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of symptoms, clinical characteristics and trigger factors of pediatric patients with familial mediterranean fever

    MERVE AKKANAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA

  5. Tez No

    335220

    FMF tanılı hastalarda inflamatuar yanıt ile IL-6 ve RANTES gen polimorfizim ilişkisi

    Correllation between IL-6 and RANTES gene polymorphism with inflamatory response in FMF patients

    VASİF ALİYEV

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikEge Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

    PROF. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ

Geri Dön