Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda genetikmutasyon varlığının COVİD-19 prognozuna etkisininirdelenmesi
Effect of mefv mutation presence in patients with familial meditarrenean fever on COVİD-19 disease prognosis
- Tez No: 789211
- Danışmanlar: PROF. SEMA BASAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Hamidiye Uluslararası Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
AMAÇ: 2019 Aralık ayında dünyayı hızlıca saran COVİD-19 hastalığının patofizyolojisi Ailesel Akdeniz Ateşi semptom ve bulgularıyla paralellik göstermektedir. Amacımız FMF hastalığındaki mutasyonlu genlerin COVİD-19 hastalığında klinik etkisinin olup olmadığını irdelemektir. GEREÇ ve YÖNTEM: Bilinen FMF tanılı 193 hasta çalışmaya dahil edildi. MEFV mutasyon analizlerine göre hastalar MEFV mutasyonu olanlar ve olmayanlar olarak ikiye ayrıldı. Hastalar COVİD-19 geçirme durumlarına, geçirdilerse hastalığın seyrini değerlendirmek amacıyla ayaktan veya hastane yatışı, oksijen ihityacı, yoğun bakım ihtiyacı, eksitus durumuna göre kıyaslandı. FMF hastalık durumlarını değerlendirmek için ISSF skorlama sistemi, COVİD-19 semptomları, atak sayıları, aşı durumları değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya 193 hasta dahil edildi. Hastaların 172 (%89,2) tanesi MEFV gen mutasyonu pozitif grup (MPG) iken 21'i (%10,8) MEFV gen mutasyonu negatif (MNG) gruptaydı. En sık 92 hasta (%53.5) ile M694V heterozigot mutasyon saptandı. 172 MPG hastanın 101'i (%58.7), 21 MNG hastanın 18'i (%85.7) COVID-19 enfeksiyonu geçirdi. İki grup arasında hastane yatışı olması ve yatış süresi, NMVİ ihtiyacı, YBU ihtiyacı arasında anlamlı fark saptanmadı. MNG'da COVID-19 enfeksiyonu anlamlı olarak fazla saptandı (p=0,016). Yaş, cins ve akciğer hastalığı varlığı COVID-19 olma açısından fark tespit edilmedi. Ancak MEFV gen mutasyon varlığının COVID-19 olma durumunu azalttığı tespit edilmiştir (Odds Ratio (OR): 0,235; 95% CI (Güven Aralığı):0,067-0,842; p=0,026). SONUÇ: Çalışmamızda FMF hastalarında MEFV gen mutasyonun varlığının COVİD-19 hastalığında prognostik bir etki gösterdiği tespit edilememiştir. Ancak MEFV gen mutasyonunun varlığında COVİD-19 hastalığını istatistiksel olarak anlamlı derecede daha az geçirildiği tespit edilmiştir. MEFV mutasyonunun COVİD-19 hastalığında viii koruyucu veya viral enfeksiyona karşı gelişen immün yanıtı baskılayıcı karakterde işlemesi açısından yol gösterici niteliktedir.
Özet (Çeviri)
AIM: The pathophysiology of the COVID-19 disease, which rapidly engulfed the world in December 2019, is parallel to the symptoms and findings of Familial Mediterranean Fever. Our aim is to examine whether mutated genes in FMF disease have a clinical effect in COVID-19 disease. MATERIAL and METHODS: 193 patients with known FMF diagnosis were included in the study. According to MEFV mutation analysis, patients were divided into two groups as those with and without MEFV mutations. The patients were compared according to their status of having COVID-19 and, if they did, in terms of outpatient or hospitalization, oxygen need, need for intensive care, and death status in order to evaluate the course of the disease. In order to evaluate FMF disease states, ISSF scoring system, COVID-19 symptoms, number of attacks, vaccination status were evaluated. RESULTS: 193 patients were included in the study. While 172 (89.2%) of the patients were in the MEFV gene mutation positive group (MPG), 21 (10.8%) were in the MEFV gene mutation negative (MNG) group. M694V heterozygous mutation was detected most frequently in 92 patients (53.5%). 101 (58.7%) of 172 MNG patients and 18 (85.7%) of 21 MNG patients had COVID-19 infection. There was no significant difference between the two groups in terms of hospitalization and length of stay, need for NMVI, and need for ICU. COVID-19 infection was found to be significantly higher in MNG (p=0.016). There was no difference in age, gender, and presence of lung disease in terms of being COVID-19. However, it was determined that the presence of MEFV gene mutation reduced the status of being COVID-19 (Odds Ratio (OR): 0.235; 95% CI (Confidence Interval): 0.067-0.842; p=0.026). CONCLUSION: In our study, it was not determined that the presence of MEFV gene mutation in FMF patients had a prognostic effect in COVID-19 disease. However, in the presence of MEFV gene mutation, it was found that the disease was statistically significantly less common with COVID-19. It is instructive in that the MEFV mutation x functions as protective in COVID-19 disease or suppressing the immune response against viral infection.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastaların atak nedeni ile başvuru esnasındaki semptomlarının, klinik özelliklerinin ve tetikleyici etmenlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of symptoms, clinical characteristics and trigger factors of pediatric patients with familial mediterranean fever
MERVE AKKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA
- Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda subklinik enflamasyon belirteçleri
Subclinical inflammation markers in children with familial mediterranean fever
BURCU ÖZKAN KIRGIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASLI ÇELEBİ TAYFUR
- Tekrarlayan muskuloskeletal tutulumlu ailevi akdeniz ateşi olan çocuklarda demografik, ailesel özelliklerin, tanıda gecikme yaşının değerlendirilmesi, klinik labaratuvar ve genetik özelliklerin araştırılması
Evaluation of the demographic and familial characteristics, age at delayed diagnosis and investigation of other clinical, laboratory and genetic features in children with FMF who had recurrent musculoskeletal involvement
TUĞBA NUR KUTLU BEŞEREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKafkas ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜFERET ERGÜVEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEFER ÜSTEBAY
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda mitokondriyal stres ile ilişkili mitokondriyal derive peptidlerin rolü
The role of mitochondrial derived peptides associated with mitochondrial stress in patients with familial mediterranean fever
SAFANUR ÜSTÜNDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELÇUK YÜKSEL
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda bukkal ve dil dorsum mukoza hücrelerin sitomorfometrik değerlendirilmesi ve serum amiloid A, C-reaktif protein, ınterlökin-6 ve lipoprotein-A düzeyleri ile ilişkisi
Cytomorphometric evaluation of buccal and dorsum mucosa cells in patients with familial Mediterranean fever and their relationship with serum amyloid A, C-reactive protein, interleukin-6 and lipoprotein-A levels
YUSUF GÜZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH BATTAL