Geri Dön

Determination of the effect of KIF3A gene polymorphism in children with atopic dermatitis

Atopik dermatitli çocuklarda KIF3A gen polimorfizminin etkisinin belirlenmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 790188
  2. Yazar: HÜLYA ERCAN SARIÇOBAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TURGAY İSBİR
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Moleküler Tıp, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Molecular Medicine, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

Atopik dermatit (AD), çocukluk çağında en sık görülen kronik, kaşıntılı, tekrarlayan inflamatuar deri hastalığıdır. Deri bariyerinin bozulması ve immün yanıtın (özellikle Th2 yanıtının) abartılı olması, atopik hastalıkların gelişimi, şiddeti ve devamlılığı ile ilişkili görünmektedir. Deri bariyeri/epidermal düzenleme genleri ve bağışıklık yanıtı/konak savunmasında yer alan genler kilit roller oynar. Ancak bu ilişkilerin mekanizması henüz net değil. Son yıllarda KIF3A'nın cilt bariyeri homeostazı ve inflamasyonunda önemli rolü olabileceğini gösteren çalışmalar artmaktadır. Literatürde KIF3A geni (rs2897442) polimorfizmi ile AD arasındaki ilişkiyi ortaya koymaya başlamıştır. Bugüne kadar atopik dermatit ile genetik mutasyon arasındaki ilişki Türk popülasyonunda gösterilememiştir. Bu çalışmada, atopik dermatitli Türk çocuklarında meydana gelen inflamatuvar değişiklikler ve KIF3A mutasyonu ile bunların birbirleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmaktadır. KIF3A geni (rs2897442) polimorfizmi 2 ay ile 16 yaş arası 48 atopik dermatitli, 46 sağlıklı çocukta araştırıldı. Yaş, cinsiyet, atopi durumu, SCORAD, eşlik eden başka alerjik hastalık varlığı, aile öyküsü gibi klinik veriler ile eozinofil sayısı, yüzdesi, total Ig E, deri prik testi sonuçları kaydedildi. DNA izolasyonu DNA İzolasyon Robotu kullanılarak yapıldı. Sonra sonra KIF3A tespit kiti kullanılarak Real-Time PCR (RT-PCR) yapıldı. Daha sonra hem hasta hem de kontrol gruplarından alelik ayrım elde edildi. Daha sonra SPSS 26.0 programında Fisher's Exact Testleri ve Ki-kare testleri kullanılarak istatistiksel analizler yapılmış ve ayrıca sayısal değerler için student's t-testi ve Mann-Whitney U-test ve Kruskal-Wallis testinden yararlanılmıştır. 0,05'ten küçük veya eşit olan p değerleri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilir. Atopik dermatitli 48 hasta ( E: 25, K: 23, ortalama yaş 4,89 ± 3,67 yıl) ve kontrol grubundaki 46 sağlıklı çocuğun (E: 27, K: 19, ortalama yaş 3,76 ±2.83 yıl) KIF3A bölgesi genotiplendi. Atopik dermatitli bireylerde total IgE, mutlak eozinofil sayısı ve eozinofil yüzdesi sağlıklı bireylere göre daha yüksekti. KIF3A genotipi ile atopik dermatit ve kontrol grupları arasında anlamlı fark yoktu (p=0,08). CC genotipini taşımak, atopik dermatit hastalık riskini kontrol grubuna göre 4 kat arttırmaktadır (p=0,043, χ2 =4,610, OR=4,053, %95). CI=1.051-15.631). T alelinin taşınması atopik dermatite karşı koruma sağlar (p=0.040, OR=0.235, %95. CI=0.061-0.905). TT genotipinde mutlak eozinofil sayısı daha düşükken (p=0,023), C alleli olanlarda daha yüksek değerlere sahiptir (p=0,023). KIF3A gen polimorfizmi ile atopik dermatitin şiddeti arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmadı. Sonuç olarak, Bu çalışma,Türk popülasyonu için atopik dermatit gelişiminde KIF3A gen polimorfizmi riskini araştıran ilk pilot çalışmadır. Homozigot bir C (CCgenotip) taşımak AD geliştirme riskini artırır ve T aleli taşımak AD riskini azaltır. TT genotipinde mutlak eozinofil sayısı daha düşük, C aleli olanlarda ise daha yüksektir. Bu bağlamda gen polimorfizminin daha geniş bir çalışma grubunda yapılması, genotip-fenotip ilişkisi ve tedaviye etkisinin daha fazla analiz edilmesi önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic, pruritic, recurrent inflammatory skin disease in childhood. Disruption of the skin barrier and exaggeration of the immune response (especially the Th2 response) seem to be associated with the development, severity and persistence of atopic diseases. Skin barrier/epidermal regulation genes and genes involved in immune response/host defense play key roles. However, the mechanism of these relationships is not clear yet. In recent years, studies indicating that KIF3A may have an important role in skin barrier homeostasis and inflammation have been increasing. The literature has begun to reveal the relationship between the KIF3A gene (rs2897442) polymorphism and AD. To date, the relationship between atopic dermatitis and genetic mutation has not been demonstrated in Turkish population. It is aimed to investigate the KIF3A mutation and the inflammatory changes that occur in Turkish children with atopic dermatitis and their relationship with each other. The KIF3A gene (rs2897442) polymorphism was performed in 48 with atopic dermatitis and 46 healthy children aged 2 months to 16 years. Clinical data including age, gender, atopy status, SCORAD, presence of other concomitant allergic diseases, family history, and eosinophil count, percentage, total Ig E, skin prick test results were recorded. DNA isolation was performed using the DNA Isolation Robot. Real-Time PCR (RT-PCR) was then performed using the KIF3A detection kit. Allelic discrimination was then obtained from both the patient and control groups. Then, statistical analyzes were made using Fisher's Exact Tests and Chi-square tests in SPSS 26.0 program, and also student's t-test, Mann-Whitney U-test and Kruskal-Wallis test were used for numerical values. P values less than or equal to 0.05 are considered statistically significant. The KIF3A region of 48 patients with atopic dermatitis ( M: 25, F: 23 with a mean age of 4.89 ± 3.67 years) and 46 healthy children in the control group (M: 27, F: 19 with a mean age of 3.76 ± 2.83) years was genotyped. Total IgE, absolute eosinophil count and eosinophil percentage are higher in individuals with atopic dermatitis than in healthy individuals. There was no significant difference between KIF3A genotype and atopic dermatitis and control groups (p=0.08). Carrying the CC genotype increased the risk of atopic dermatitis disease 4 fold compared to the control group (p=0.043, χ2 =4.610, OR=4.053, 95%). CI=1.051-15.631). Carrying the T allele protects against atopic dermatitis (p=0.040, OR=0.235, 95%. CI=0.061-0.905). TT genotype had lower absolute eosinophil counts (p=0.023), and those with C allele had higher values (p=0.023). No statistically significant relationship was found between the KIF3A gene polymorphism and the severity of atopic dermatitis. In conclusion, It is the first pilot study showing the risk of KIF3A gene polymorphism in the development of atopic dermatitis for the Turkish population. Carrying a homozygous C (CCgenotype) increases the risk of developing AD, and carrying the T allele decreases the risk of AD. TT genotype had lower absolute eosinophil counts, and those with C allele had higher values In this regard, it is recommended to perform gene polymorphism in a larger study group and to conduct more analysis on the genotype-phenotype relationship and its effect on treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    414034

    Çiftlik gübresi ve yeşil gübre kullanımının taze ve kuru börülce yetiştiriciliğinde verim ve kalite üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Determination of the effect of farm and green manure utilizationon yield and quality in green and dry cowpea production

    DİDEM TOY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    ZiraatSüleyman Demirel Üniversitesi

    Bahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSNÜ ÜNLÜ

  2. Tez No

    415112

    Solunum yolu semptomları gösteren danalarda umckaloabo/EPS®7630 sıvı ekstratının tedavi amaçlı kullanımı sonrası etkisinin belirlenmesi

    Determination of the effect of the umckaloabo/EPS®7630 liquid extract after therapeutic use in calves with showing respiratory symptoms

    AHMET AK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Eczacılık ve FarmakolojiMehmet Akif Ersoy Üniversitesi

    Viroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET KALE

  3. Tez No

    416212

    Gökkuşağı alabalığı (oncorhynchus mykiss)'nın sperm kriyoprezervasyonunda (dondurulması) antioksıdanların kullanılması

    Determination of the effect of antioxidants on the quality of cryopreserved semen in rainbow trout (oncorhynchus mykiss)

    FİLİZ KUTLUYER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Su ÜrünleriTunceli Üniversitesi

    DOÇ. DR. MURATHAN KAYİM

    PROF. DR. MEVLÜT ARAS

  4. Tez No

    418893

    Çiçek ballarının fenolik bileşikleri ve antioksidan kapasiteleri üzerine farklı ısıl işlemlerin etkisinin belirlenmesi

    Determination of the effect of different heat treatments on phenolic compounds and antioxidant capacity of flower honeys

    BURCU AYDOĞAN COŞKUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Gıda MühendisliğiSelçuk Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HACER ÇOKLAR

  5. Tez No

    420130

    Maternal diyetle alınan yüksek fruktozlu mısır şurubunun insulin ve bazı lipid parametreleri açısından anne ve yavru ratlar üzerine olası etkileri

    Determination of the effect of maternal dietary high fructose corn syrup intake on mother rats and pups in terms of insulin and lipid parameters

    YAĞMUR KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Beslenme ve DiyetetikHacettepe Üniversitesi

    Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. REYHAN NERGİZ ÜNAL

Geri Dön