Determination of the effect of kif3a gene polymorphism in children with atopic dermatitis
Atopik dermatitli çocuklarda kıf3a gen polimorfizminin etkisinin belirlenmesi
- Tez No: 790188
- Danışmanlar: PROF. DR. TURGAY İSBİR
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Moleküler Tıp, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Molecular Medicine, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Atopik dermatit (AD), çocukluk çağında en sık görülen kronik, kaşıntılı, tekrarlayan inflamatuar deri hastalığıdır. Deri bariyerinin bozulması ve immün yanıtın (özellikle Th2 yanıtının) abartılı olması, atopik hastalıkların gelişimi, şiddeti ve devamlılığı ile ilişkili görünmektedir. Deri bariyeri/epidermal düzenleme genleri ve bağışıklık yanıtı/konak savunmasında yer alan genler kilit roller oynar. Ancak bu ilişkilerin mekanizması henüz net değil. Son yıllarda KIF3A'nın cilt bariyeri homeostazı ve inflamasyonunda önemli rolü olabileceğini gösteren çalışmalar artmaktadır. Literatürde KIF3A geni (rs2897442) polimorfizmi ile AD arasındaki ilişkiyi ortaya koymaya başlamıştır. Bugüne kadar atopik dermatit ile genetik mutasyon arasındaki ilişki Türk popülasyonunda gösterilememiştir. Bu çalışmada, atopik dermatitli Türk çocuklarında meydana gelen inflamatuvar değişiklikler ve KIF3A mutasyonu ile bunların birbirleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmaktadır. KIF3A geni (rs2897442) polimorfizmi 2 ay ile 16 yaş arası 48 atopik dermatitli, 46 sağlıklı çocukta araştırıldı. Yaş, cinsiyet, atopi durumu, SCORAD, eşlik eden başka alerjik hastalık varlığı, aile öyküsü gibi klinik veriler ile eozinofil sayısı, yüzdesi, total Ig E, deri prik testi sonuçları kaydedildi. DNA izolasyonu DNA İzolasyon Robotu kullanılarak yapıldı. Sonra sonra KIF3A tespit kiti kullanılarak Real-Time PCR (RT-PCR) yapıldı. Daha sonra hem hasta hem de kontrol gruplarından alelik ayrım elde edildi. Daha sonra SPSS 26.0 programında Fisher's Exact Testleri ve Ki-kare testleri kullanılarak istatistiksel analizler yapılmış ve ayrıca sayısal değerler için student's t-testi ve Mann-Whitney U-test ve Kruskal-Wallis testinden yararlanılmıştır. 0,05'ten küçük veya eşit olan p değerleri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilir. Atopik dermatitli 48 hasta ( E: 25, K: 23, ortalama yaş 4,89 ± 3,67 yıl) ve kontrol grubundaki 46 sağlıklı çocuğun (E: 27, K: 19, ortalama yaş 3,76 ±2.83 yıl) KIF3A bölgesi genotiplendi. Atopik dermatitli bireylerde total IgE, mutlak eozinofil sayısı ve eozinofil yüzdesi sağlıklı bireylere göre daha yüksekti. KIF3A genotipi ile atopik dermatit ve kontrol grupları arasında anlamlı fark yoktu (p=0,08). CC genotipini taşımak, atopik dermatit hastalık riskini kontrol grubuna göre 4 kat arttırmaktadır (p=0,043, χ2 =4,610, OR=4,053, %95). CI=1.051-15.631). T alelinin taşınması atopik dermatite karşı koruma sağlar (p=0.040, OR=0.235, %95. CI=0.061-0.905). TT genotipinde mutlak eozinofil sayısı daha düşükken (p=0,023), C alleli olanlarda daha yüksek değerlere sahiptir (p=0,023). KIF3A gen polimorfizmi ile atopik dermatitin şiddeti arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmadı. Sonuç olarak, Bu çalışma,Türk popülasyonu için atopik dermatit gelişiminde KIF3A gen polimorfizmi riskini araştıran ilk pilot çalışmadır. Homozigot bir C (CCgenotip) taşımak AD geliştirme riskini artırır ve T aleli taşımak AD riskini azaltır. TT genotipinde mutlak eozinofil sayısı daha düşük, C aleli olanlarda ise daha yüksektir. Bu bağlamda gen polimorfizminin daha geniş bir çalışma grubunda yapılması, genotip-fenotip ilişkisi ve tedaviye etkisinin daha fazla analiz edilmesi önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic, pruritic, recurrent inflammatory skin disease in childhood. Disruption of the skin barrier and exaggeration of the immune response (especially the Th2 response) seem to be associated with the development, severity and persistence of atopic diseases. Skin barrier/epidermal regulation genes and genes involved in immune response/host defense play key roles. However, the mechanism of these relationships is not clear yet. In recent years, studies indicating that KIF3A may have an important role in skin barrier homeostasis and inflammation have been increasing. The literature has begun to reveal the relationship between the KIF3A gene (rs2897442) polymorphism and AD. To date, the relationship between atopic dermatitis and genetic mutation has not been demonstrated in Turkish population. It is aimed to investigate the KIF3A mutation and the inflammatory changes that occur in Turkish children with atopic dermatitis and their relationship with each other. The KIF3A gene (rs2897442) polymorphism was performed in 48 with atopic dermatitis and 46 healthy children aged 2 months to 16 years. Clinical data including age, gender, atopy status, SCORAD, presence of other concomitant allergic diseases, family history, and eosinophil count, percentage, total Ig E, skin prick test results were recorded. DNA isolation was performed using the DNA Isolation Robot. Real-Time PCR (RT-PCR) was then performed using the KIF3A detection kit. Allelic discrimination was then obtained from both the patient and control groups. Then, statistical analyzes were made using Fisher's Exact Tests and Chi-square tests in SPSS 26.0 program, and also student's t-test, Mann-Whitney U-test and Kruskal-Wallis test were used for numerical values. P values less than or equal to 0.05 are considered statistically significant. The KIF3A region of 48 patients with atopic dermatitis ( M: 25, F: 23 with a mean age of 4.89 ± 3.67 years) and 46 healthy children in the control group (M: 27, F: 19 with a mean age of 3.76 ± 2.83) years was genotyped. Total IgE, absolute eosinophil count and eosinophil percentage are higher in individuals with atopic dermatitis than in healthy individuals. There was no significant difference between KIF3A genotype and atopic dermatitis and control groups (p=0.08). Carrying the CC genotype increased the risk of atopic dermatitis disease 4 fold compared to the control group (p=0.043, χ2 =4.610, OR=4.053, 95%). CI=1.051-15.631). Carrying the T allele protects against atopic dermatitis (p=0.040, OR=0.235, 95%. CI=0.061-0.905). TT genotype had lower absolute eosinophil counts (p=0.023), and those with C allele had higher values (p=0.023). No statistically significant relationship was found between the KIF3A gene polymorphism and the severity of atopic dermatitis. In conclusion, It is the first pilot study showing the risk of KIF3A gene polymorphism in the development of atopic dermatitis for the Turkish population. Carrying a homozygous C (CCgenotype) increases the risk of developing AD, and carrying the T allele decreases the risk of AD. TT genotype had lower absolute eosinophil counts, and those with C allele had higher values In this regard, it is recommended to perform gene polymorphism in a larger study group and to conduct more analysis on the genotype-phenotype relationship and its effect on treatment.
Benzer Tezler
- Diyabet oluşturulan ratlarda triticum vulgare bazlı krem ile birlikte kullanılan terapötik ultrasonun yara iyileşmesi üzerine etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of therapeutic ultrasound used in combination with triticum vulgare based CREAM on wound healing in diabetic rats
AYŞE GÖLGELİ BEDİR
Doktora
Türkçe
2022
Veteriner HekimliğiAtatürk ÜniversitesiCerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LATİF EMRAH YANMAZ
- Zeytin budama ve sera domates artıklarının peletlenmesinde sıcak buhar uygulaması ve pelet torefikasyon işleminin pelet kalite parametrelerine etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of steam conditioning and torrefaction process on pellet quality parmeters in olive pruning residues and greenhouse tomato residues
HASAN YILMAZ
Doktora
Türkçe
2022
EnerjiAkdeniz ÜniversitesiTarım Makineleri ve Teknolojileri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET TOPAKCI
- İnhibitörlü gübrelerin çilek bitkisinde verim ve kalite parametreleri üzerine etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of inhibitor fertilizers on the production and quality parameters of strawberry plant
ESRA PAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
ZiraatErciyes ÜniversitesiToprak Bilimi ve Bitki Besleme Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ADEM GÜNEŞ
- 36 stator oluklu, 2 kutuplu uzay harmonik etkisi azaltılmış asenkron makina başarımında rotor oluk sayısı etkisinin tespiti
Determination of the effect of the number of rotor slots on the performance of induction machines with 36 stator slots, 2 poles having reduced space harmonic effect
MUHAMMETNUR ERCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektrik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DERYA AHMET KOCABAŞ
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET ONUR GÜLBAHÇE
- Sirkadiyen ritimleri bozulmuş farelerde probiyotik takviyesinin sirkadiyen ritim genleri ve serum zonulin düzeyleri üzerine etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of probiotic supplement on circadian rhythm genes and serum zonulin levels in mice with disturbed circadian rhythms
BÜŞRA TEPEBAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikOndokuz Mayıs ÜniversitesiBeslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHTAP ÜNLÜ SÖĞÜT