Amino asit metabolizması hastalıklarının tanısında kullanılan bazı plazma amino asitleri ve metabolitlerinin referans aralıklarının yaş grupları ve cinsiyete göre belirlenmesi
Determination of reference intervals of some plasma amino acids and their metabolites according to age groups and gender which are used in the diagnosis of amino acid metabolism disorders
- Tez No: 790728
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 111
Özet
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar (KMH), metabolik yolaklardaki bir kusurun neden olduğu, metabolizmada hatalara ve/veya toksik ara metabolitlerin birikmesine yol açan karmaşık ve heterojen bir genetik hastalık grubudur. KMH arasında bulunan aminoasidopatilerin plazmadaki amino asit seviyelerinin ölçülmesi ile, derhal tedavi edilecek bozuklukların erken tanısında ve hastaların sürekli izlenmesinde yararlıdır. Hastadan elde edilen sonuçların sağlıkla ilişkili olup olmadığının anlaşılması için referans aralıklarına ihtiyaç vardır. Referans aralıkları, sağlık ve laboratuvar profesyonelleri tarafından hastanın laboratuvar test sonuçlarını yorumlamak için kullanılan temel araçtır. Direkt veya indirekt örnekleme yöntemine göre uygun olan referans aralık belirleme yöntemi seçilir ve analiz yapılır. Çalışmamıza dahil olan her parametrenin alt yaş grubunda veri sayımız 17 ile 683 arasında değişmekteydi. Bireylerin yaşları 0 ile 65 yaş arasında idi. 1-metil histidin dışında her parametrenin bazı alt grupları istatistiksel olarak aralarında fark olmadığı için birleştirildi. Alanin 6 ay - 6 yıl, glisin 3 - 65 yıl, glutamin 6 - 12 ay, lizin 1 - 6 ay, tirozin 1 - 6 ay, treonin 6 ay - 12 yıl, valin 6 - 12 ay gruplarında kadın ve erkekler alt gruplara ayrıldı. 3-metil histidin, gama-aminobütirik asit ve sistatyonin için Robust yöntemi ile tek taraflı referans sınırları, diğer amino asitler için ise Robust yöntemi ile çift taraflı referans aralıkları bulundu. En yüksek referans sınırları glutamin için elde edildi. Genel olarak en düşük referans sınırlar ise 1-metil histidin, 3-metil histidin, gama-aminobütirik asit ve sistatyonin amino asitleri için bulundu. 1-metil histidin ve 3-metil histidin amino asitlerinin 18 - 65 yıl yaş gruplarında veri sayısı düşük olduğu için diğer alt grupların güven aralığına göre daha geniş bir güven aralığı elde edildi.
Özet (Çeviri)
Inborn errors of metabolism (IEM) are a complex and heterogeneous group of genetic diseases caused by a defect in metabolic pathways, leading to errors in metabolism and/or accumulation of toxic intermediate metabolites. It is useful in the early diagnosis of the disorders to be treated immediately and in the continuous monitoring of the patients by measuring the amino acid levels in the plasma of aminoacidopathies, which are among the IEM. Reference intervals are needed to understand whether patient outcomes are health- related. Reference intervals are the primary tool used by healthcare and laboratory professionals to interpret a patient's laboratory test results. According to the direct or indirect sampling method, the appropriate reference interval determination method is selected and the analysis is made. The number of data in the subgroup for each parameter included in our study ranged from 17 to 683. The ages of the individuals were between 0 and 65 years. Some subgroups of each parameter except 1-methyl histidine were combined because there was no statistical difference between them. Males and females were divided into subgroups in alanine 6 months - 6 years, glycine 3 - 65 years, glutamine 6 - 12 months, lysine 1 - 6 months, tyrosine 1 - 6 months, threonine 6 months - 12 years, valine 6 - 12 months. . One-sided reference limits were found for 3-methyl histidine, gamma- aminobutyric acid and cystathionine using the Robust method, and two-sided reference intervals were found for other amino acids using the Robust method. The highest reference limits were obtained for glutamine. In general, the lowest reference limits were found for 1-methyl histidine, 3-methyl histidine, gamma-aminobutyric acid and cystathionine amino acids. Since the number of data for 1-methyl histidine and 3-methyl histidine amino acids was low in the 18-65 years age group, a wider confidence interval was obtained compared to the confidence intervals of the other subgroups.
Benzer Tezler
- Nadir metabolik hastalıklarda tüm ekzom dizileme verilerinin biyoinformatik analizleri ile fenotipten sorumlu varyantların değerlendirilmesi
Bioinformatics analysis and variant interpretation of whole exome sequencnig data in inborn errors of metabolism
CAN KOŞUKCU
Doktora
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Kalıtsal metabolizma hastalıklarının tanısında ince tabaka kromarografisinin yeri
Başlık çevirisi yok
EMİNE BANU AKAY
- Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri
Evaluation of risk factors for NON-communicable chronic diseases in inborn errors of metabolism with dietary treatments and solution proposals
MEHMET CİHAN BALCI
Doktora
Türkçe
2022
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- 'maple syrup urine' hastalarında beta hücre rezervi ve insülin duyarlılığının değerlendirilmesi
Investigation of pancreatic beta cell reserve and insulin sensitivity in 'maple syrup urine' disease patients
YUSUF ÜNAL SARIKABADAYI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ALİ DURSUN
- Serum format düzeyinin spektrofotometrik ölçüm yönteminin optimizasyonu ve parkinson hastalarının tek karbon metabolizmasının değerlendirilmesinde serum format konsantrasyonunun yerinin incelenmesi
Optimization spectrophotometric method of measurement serum formate levels and in the evaluation of one carbon metabolism parkinson's patients serum analysis format concentration
ALİ SERDAL UYUMAZ
