Limb-girdle musküler distrofi hastalarında solunum kaslarının tutulumunun solunum fonksiyon testleri ile değerlendirilmesi
Evaluation of respiratory muscle involvement with pulmonary function testsin patients with limb-girdle muscular dystrophy
- Tez No: 791827
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATİH ÇELMELİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Hamidiye Uluslararası Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 114
Özet
Amaç: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), genetik geçişli, heterojen kliniğe sahip, proksimal kasları etkileyen, 30'dan fazla genetik mutasyonun neden olduğu, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Solunum sistemi tutulumu, nöromusküler hastalıkların en önemli ve en sık morbidite ve mortalite nedenidir. Solunum sistemi kas güçsüzlüğü hem inspiratuar hem de ekspiratuar kas gruplarını bir arada etkiler. Solunum sistemi kaslarının tutulumu, bozulmuş akciğer fonksiyonlarına, yüzeysel solunum ve zayıf öksürme fonksiyonuna neden olur. Solunum sistemi tutulumunda diafragma kası tutulumu olan hastalarda, supin postürde yer çekimi ve intraabdominal organların etkisi ile akciğer fonksiyonlarında restriktif bozukluğa yol açtığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalarda dik ve supin pozisyonlarda yapılan solunum fonksiyon testlerinde (SFT) vital kapasitede tespit edilen %15'lik düşüş diafragma tutulumunu işaret ettiği bildirilmiştir. Bu çalışma ile merkezimizde takipli LGMD hastalarının klinik özelliklerinin tanımlanması, bu hastalarda solunumsal etkilenmenin tespit edilmesi ve Ekspiratuvar Akım-Hacim Eğrisi Altında Kalan Alan" (Area Under The Expiratory Flow-Volume Curve (AEX)) parametresinin nöromusküler hastalıklarda solunum sistemi değerlendirmelerine nasıl dahil edilebileceğinin araştırılması hedeflendi. Gereç-yöntem: Bu çalışma, Ocak 2022- Ocak 2023 tarihleri arasında, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöromusküler Hastalıklar Merkezinde takipli, LGMD ile uyumlu genetik tanısı olan 53 hastada, demografik, klinik ve laboratuvar özellikler incelenerek retrospektif olarak yapıldı. Hastaların SFT değerleri incelendi ve AEX değerleri hesaplandı. Bulgular: Çalışma grubunda genetik olarak tanı almış LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR23, LGMDR10, LGMDR6, LGMDR15, LGMDR7, LGMDR2, LGMDR22 ve LGMDR4 hastaları bulunmaktaydı. Ortalama şikayet başlangıç yaşı 6.6 yıl, son vizitteki ortalama yaş ise 13.9 yıldı. 15 hasta non-ambulatuardı ve 4 hasta obezdi. LGMDR1, LGMDR2, LGMDR3, LGMDR5, LGMDR6, LGMDR7, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR15, LGMDD5 ve LGMDR23 gruplarında solunumsal etkilenme tespit edildi. LGMDR5 ve LGMDD5 hastalarında oturur ve supin pozisyon FVC yüzdelerinde 15'ten fazla fark görüldü, diafragma tutulumu olarak değerlendirildi. FVC
Özet (Çeviri)
Aim: Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is a hereditary, clinically heterogeneous, and progressive muscle disease that affects the proximal muscles and is caused by more than 30 genetic mutations. Respiratory system involvement is the most important and common cause of morbidity and mortality in neuromuscular diseases. Respiratory muscle weakness affects both inspiratory and expiratory muscle groups, causing lung function impairment, shallow breathing and poor coughing function. It is known that patients with diaphragmatic muscle involvement have restrictive respiratory insufficiency in supine posture due to gravity. Studies have reported that a 15% decrease in vital capacity (VC) in measurements performed in sitting and supine positions indicates diaphragmatic involvement. In this study, we aimed to define the clinical features of LGMD patients followed-up in our centre, to detect respiratory involvement in these patients, and to investigate how Area Under The Expiratory Flow-Volume Curve (AEX) parameter can be included in respiratory system evaluations in neuromuscular diseases. Materials and Methods: This study was conducted in Antalya Training and Research Hospital Neuromuscular Diseases Centre between January 2022 and January 2023, retrospectively, by chart reviews inspecting demographic, clinical and laboratory characteristics of 53 patients with a genetic diagnosis compatible with LGMD. PFT values of the patients were recorded and AEX values were calculated. Results: The study group included genetically diagnosed LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR23, LGMDR10, LGMDR6, LGMDR15, LGMDR7, LGMDR2, LGMDR22 and LGMDR4 patients. The mean age of onset was 6.6 years, and the mean age at the last visit was 13.9 years. 15 patients were non-ambulatory, and 4 patients were obese. Respiratory involvement was detected in LGMDR1, LGMDR2, LGMDR3, LGMDR5, LGMDR6, LGMDR7, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR15, LGMDD5 and LGMDR23 groups. FVC drop greater than 15% was detected in LGMDR5 and LGMDD5 patients, and it was considered as diaphragmatic involvement. AEX% cut-off values, showing FVC
Benzer Tezler
- Limb-girdle musküler distrofi hastalarında kas iskelet sistemi tutulumunun değerlendirilmesi
Evaluation of muscular skeletal system involvement in limb-girdle muscular dystrophy patients
SULTAN ASENA UÇAROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. MUHAMMET GÜLTEKİN KUTLUK
- Juvenil pompe hastalığı düşünülen olgularda klinik belirteçlerin tanıya katkısının belirlenmesi
Determination of contribution of clinical markers to diagnosis in cases considering juvenile pompe disease
ELİF AKKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SEMRA HIZ
- Nöromusküler hastalıklarda uyku ile ilişkili solunum hastalıklarının değerlendirilmesi
Evalation of sleep related breathing in neuromuscular diseases
ÖZCAN SAKINCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
NörolojiCelal Bayar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUZAFFER POLAT
- Kas hastalıkları merkezine başvuran hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients applying to the muscle diseases center
SÜLEYMAN VARSAK
Doktora
Türkçe
2023
Halk SağlığıFırat ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FERDANE OĞUZÖNCÜL
- The diagnostic role of next-generation sequencing on facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD) and related phenotypes
Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD) ve ilgili fenotiplerde yeni nesil dizilemenin tanısal rolü
BEYZA YAVUZCAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
GenetikKoç ÜniversitesiHücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ UMUT ALTUNOĞLU