Geri Dön

Fenilketonürili hastalarda mikrobesin ögelerinin değerlendirilmesi

Evaluation of micronutrients in patients with phenylketonuria

  1. Tez No: 795499
  2. Yazar: TUĞÇE ARAS ÇÖL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğt. ve Arş. Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz otozomal resesif geçişli ülkemizde en sık görülen bir aminoasit metabolizması hastalığıdır. Doğrulama testlerine göre ilk değerlendirilen kan fenilalanin düzeyinin 120 mikromol/L üzerinde olması hiperfenilalaninemi olarak tanımlanır. Altta yatan genetik mutasyona, enzim aktivitesine ve enzimin kofaktörü tetrahidrobiyopiterin (BH4) duyarlılığına göre hastalar tedavi olarak farklı protokollerle takip edilmektedirler. Çalışmamızda hiperfenilalaninemi hastaları tedavisiz takip, diyet alan, diyet ve BH4 tedavisi alan ve sadece BH4 tedavisi alan gruplara ayrılmıştır. Bu gruplar arasında büyüme gelişme, mikrobesin öğe düzeylerinin karşılaştırmalı değerlendirmesi sunulmuştur. Tanı ve tedavi grupları arasında büyüme gelişme, mikrobesin öğeleri arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır. Bu durum takip ve tedavinin belirlenen standartlara uygun klinik ve kan düzeyi takibi ile ilişkilendirilmiştir. Erken tanı ile uygun tedavi protokolünün seçilmesi, hastaların sık takibi ile akranlarına uygun gelişimi sağlanmasında esas oluşturmaktadır.

Özet (Çeviri)

Phenylketonuria (PKU) is the most common amino acid metabolism disease in our country with phenylalanine hydroxylase autosomal recessive inheritance. Hyperphenylalaninemia is defined as a blood phenylalanine level above 120 micromol/L, which is first evaluated according to confirmatory tests. According to the underlying genetic mutation, enzyme activity and sensitivity of the enzyme's cofactor tetrahydrobiopiterine (BH4), patients are followed up with different protocols as treatment. In our study, patients with hyperphenylalaninemia were divided into groups that received follow-up without treatment, diet, diet and BH4 treatment, and only BH4 treatment. Comparative evaluation of growth and development and micronutrient levels between these groups is presented. There was no significant difference between the diagnosis and treatment groups in terms of growth and development and micronutrients. This situation has been associated with clinical and blood level monitoring in accordance with the established standards of follow-up and treatment. Choosing the appropriate treatment protocol with early diagnosis is essential in ensuring the development of patients in line with their peers with frequent follow-up.

Benzer Tezler

  1. Fenilketonürili hastalarda esansiyel yağ asit düzeyleri ve klinik bulgular üzerine etkisi

    Essential fatty acid levels in patients with phenylketonuria and their effect on clinical findings

    AYBERK SELEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM ÜNAL UZUN

  2. Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NERGİAL MOUEMINOGLOU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  3. Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi

    Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria

    ECE YAPAKÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI