Fenilketonürili hastalarda mikrobesin ögelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of micronutrients in patients with phenylketonuria
- Tez No: 795499
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fenilalanin, Fenilketonüri, Metabolizma, Mikrobesin elementleri, Tetrahidrobiyopterin, Çocuklar, Phenylalanine, Phenylketonuria, Metabolism, Micronutrient elements, Tetrahidrobiopterin, Children
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz otozomal resesif geçişli ülkemizde en sık görülen bir aminoasit metabolizması hastalığıdır. Doğrulama testlerine göre ilk değerlendirilen kan fenilalanin düzeyinin 120 mikromol/L üzerinde olması hiperfenilalaninemi olarak tanımlanır. Altta yatan genetik mutasyona, enzim aktivitesine ve enzimin kofaktörü tetrahidrobiyopiterin (BH4) duyarlılığına göre hastalar tedavi olarak farklı protokollerle takip edilmektedirler. Çalışmamızda hiperfenilalaninemi hastaları tedavisiz takip, diyet alan, diyet ve BH4 tedavisi alan ve sadece BH4 tedavisi alan gruplara ayrılmıştır. Bu gruplar arasında büyüme gelişme, mikrobesin öğe düzeylerinin karşılaştırmalı değerlendirmesi sunulmuştur. Tanı ve tedavi grupları arasında büyüme gelişme, mikrobesin öğeleri arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır. Bu durum takip ve tedavinin belirlenen standartlara uygun klinik ve kan düzeyi takibi ile ilişkilendirilmiştir. Erken tanı ile uygun tedavi protokolünün seçilmesi, hastaların sık takibi ile akranlarına uygun gelişimi sağlanmasında esas oluşturmaktadır.
Özet (Çeviri)
Phenylketonuria (PKU) is the most common amino acid metabolism disease in our country with phenylalanine hydroxylase autosomal recessive inheritance. Hyperphenylalaninemia is defined as a blood phenylalanine level above 120 micromol/L, which is first evaluated according to confirmatory tests. According to the underlying genetic mutation, enzyme activity and sensitivity of the enzyme's cofactor tetrahydrobiopiterine (BH4), patients are followed up with different protocols as treatment. In our study, patients with hyperphenylalaninemia were divided into groups that received follow-up without treatment, diet, diet and BH4 treatment, and only BH4 treatment. Comparative evaluation of growth and development and micronutrient levels between these groups is presented. There was no significant difference between the diagnosis and treatment groups in terms of growth and development and micronutrients. This situation has been associated with clinical and blood level monitoring in accordance with the established standards of follow-up and treatment. Choosing the appropriate treatment protocol with early diagnosis is essential in ensuring the development of patients in line with their peers with frequent follow-up.
Benzer Tezler
- Erişkin fenilketonürili hastalarda nutrisyonel ve kardiyometabolik komorbiditelerin retrospektif olarak araştırılması
Başlık çevirisi yok
BEYZA NUR ERCAN KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR ARSLAN
- Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümünde takipli glikojen depo ve fenilketonüri hastalarının malnutrisyon durumunun değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
CANSU MULUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER
- Fenilketonürili hastalarda PAH genindeki mutasyonun VNTR ile bağlantısının saptanması ve Ddel enzimi direkt mutasyon analizi bulguları ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Doktora
Türkçe
1996
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURETTİN BAŞARAN
- Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi
Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria
ECE YAPAKÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi
Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters
SULTAN AYDOĞDU
Doktora
Türkçe
2003
Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN