Fenilketonürili hastalarda esansiyel yağ asit düzeyleri ve klinik bulgular üzerine etkisi
Essential fatty acid levels in patients with phenylketonuria and their effect on clinical findings
- Tez No: 537557
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZLEM ÜNAL UZUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH, EC 1.14.16.1) enzim eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Hepatik enzim PAH, fenilalanin'in (FA) tirozine dönüşümü'nü katalize eder. Bu enzimatik reaksiyonda kofaktör olarak BH4 kullanılır. 1000'in üzerinde PAH gen varyantı tanımlanmıştır. PAH genindeki mutasyonlar, fenilketonüri'nin, klasik, orta, hafif formlarından, hafif hiperfenilalaninemi'ye (HFA) kadar geniş bir fenotipik spektrumu ile sonuçlanır. FKÜ'de güvenilir kan FA düzeylerini ( 12 yaş altı < 360 umol/L ( 3mg/dl), 12 yaş ve üstü < 600 umol/L (10mg/dl), gebelik dönemi boyunca
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Phenylketonuria (PKU; OMIM 261600) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH, EC 1.14.16.1), a hepatic enzyme which catalyses the conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine, using tetrahydrobiopterin (BH4) as cofactör. More than 1000 PAH gen variants have been identified. Mutations at the PAH gene result in a wide spectrum of phenotypes, from the classic, moderate and mild forms of PKU to mild hyperphenylalaninemia. In order to maintain reliable blood FA levels (
Benzer Tezler
- Fenilketonürili hastalarda mikrobesin ögelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of micronutrients in patients with phenylketonuria
TUĞÇE ARAS ÇÖL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
- Fenilketonürili hastalarda PAH genindeki mutasyonun VNTR ile bağlantısının saptanması ve Ddel enzimi direkt mutasyon analizi bulguları ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Doktora
Türkçe
1996
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURETTİN BAŞARAN
- Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NERGİAL MOUEMINOGLOU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi
Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria
ECE YAPAKÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Fenilketonürili hastalarda prolidaz enzim aktivitesinin araştırılması
Investigation of prolidase enzyme activity in the patients with phenylketonuria
MERYEM KOYUNCU