Geri Dön

Fenilketonürili hastalarda esansiyel yağ asit düzeyleri ve klinik bulgular üzerine etkisi

Essential fatty acid levels in patients with phenylketonuria and their effect on clinical findings

PDF İndir

  1. Tez No: 537557
  2. Yazar: AYBERK SELEK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZLEM ÜNAL UZUN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH, EC 1.14.16.1) enzim eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Hepatik enzim PAH, fenilalanin'in (FA) tirozine dönüşümü'nü katalize eder. Bu enzimatik reaksiyonda kofaktör olarak BH4 kullanılır. 1000'in üzerinde PAH gen varyantı tanımlanmıştır. PAH genindeki mutasyonlar, fenilketonüri'nin, klasik, orta, hafif formlarından, hafif hiperfenilalaninemi'ye (HFA) kadar geniş bir fenotipik spektrumu ile sonuçlanır. FKÜ'de güvenilir kan FA düzeylerini ( 12 yaş altı < 360 umol/L ( 3mg/dl), 12 yaş ve üstü < 600 umol/L (10mg/dl), gebelik dönemi boyunca

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Phenylketonuria (PKU; OMIM 261600) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH, EC 1.14.16.1), a hepatic enzyme which catalyses the conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine, using tetrahydrobiopterin (BH4) as cofactör. More than 1000 PAH gen variants have been identified. Mutations at the PAH gene result in a wide spectrum of phenotypes, from the classic, moderate and mild forms of PKU to mild hyperphenylalaninemia. In order to maintain reliable blood FA levels (

Benzer Tezler

  1. Tez No

    247562

    Fenilketonürili hastalarda prolidaz enzim aktivitesinin araştırılması

    Investigation of prolidase enzyme activity in the patients with phenylketonuria

    MERYEM KOYUNCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaHarran Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURTEN AKSOY

  2. Tez No

    339753

    Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NERGİAL MOUEMINOGLOU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  3. Tez No

    111532

    Fenilketonürili hastalarda PAH genindeki mutasyonun VNTR ile bağlantısının saptanması ve Ddel enzimi direkt mutasyon analizi bulguları ile karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURETTİN BAŞARAN

  4. Tez No

    808010

    Fenilketonürili hastalarda diyete uyum ile plazma aminoasit ve vitamin düzeylerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    BUSE AYTOP KOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Moleküler TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR ARSLAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLENEN ŞİMŞEK PAPUR

  5. Tez No

    137857

    Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi

    Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters

    SULTAN AYDOĞDU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

Geri Dön