Fenilketonürili hastalarda esansiyel yağ asit düzeyleri ve klinik bulgular üzerine etkisi
Essential fatty acid levels in patients with phenylketonuria and their effect on clinical findings
- Tez No: 537557
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZLEM ÜNAL UZUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Esansiyel yağ asitleri, KMD, Bilişsel değerlendirme, serum lipitleri, Biliş, Lipidler, Yağ asitleri, Yağ asitleri-esansiyel, Phenylketonuria, essential fatty acids, KMD, Cognıtıve Assessment, serum lipids, Cognition, Lipids, Fatty acids, Fatty acids-essential
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH, EC 1.14.16.1) enzim eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Hepatik enzim PAH, fenilalanin'in (FA) tirozine dönüşümü'nü katalize eder. Bu enzimatik reaksiyonda kofaktör olarak BH4 kullanılır. 1000'in üzerinde PAH gen varyantı tanımlanmıştır. PAH genindeki mutasyonlar, fenilketonüri'nin, klasik, orta, hafif formlarından, hafif hiperfenilalaninemi'ye (HFA) kadar geniş bir fenotipik spektrumu ile sonuçlanır. FKÜ'de güvenilir kan FA düzeylerini ( 12 yaş altı < 360 umol/L ( 3mg/dl), 12 yaş ve üstü < 600 umol/L (10mg/dl), gebelik dönemi boyunca <360 umol/L (3mg/dl)) sürdürebilmek için, fenilalanin içeriği zengin olan doğal proteinlerden kısıtlı diyet tedavisi hayat boyu sürdürülmelidir. Bu durum FKÜ' lü bireylerde esansiyel yağ asitlerinin diyetle yetersiz alımına yol açabilir. Çalışmamızda, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma kliniğinde en az 6 aydır takip edilen FKÜ'lü bireylerin esansiyel yağ asit düzeyleri ve klinik bulgulara etkisi'nin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma, tek merkezli kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya, 6 ay ile 18 yaş arası 43 FKÜ'lü hasta alınmıştır. Çalışmada hastaların almış oldukları diyet tedavileri, plazma esansiyel yağ asit düzeyleri, 25-OH-D2 ve D3 vitamini, kalsitonin, alkalen fosfataz (ALP), magnezyun (Mg), kalsiyum (Ca), potasyum, fosfor düzeyleri, kemik mineral yoğunlukları (KMD) ve bilişsel fonksiyonları değerlendirilmiştir. Benzer yaş ve cinsiyet dağılımına sahip 16 sağlıklı kontrol grubu'nun esansiyel yağ asit düzeyleri referans olarak alınmıştır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Phenylketonuria (PKU; OMIM 261600) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH, EC 1.14.16.1), a hepatic enzyme which catalyses the conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine, using tetrahydrobiopterin (BH4) as cofactör. More than 1000 PAH gen variants have been identified. Mutations at the PAH gene result in a wide spectrum of phenotypes, from the classic, moderate and mild forms of PKU to mild hyperphenylalaninemia. In order to maintain reliable blood FA levels (<360 nmol / L, 12 years and older <600 umol / L, <240 mol / L during time of gestation), restricted dietary therapy from natural proteins rich in phenylalanine content, should be followed lifelong. However, this dietary restriction may be accompanied by insufficient dietary intake of long-chain polyunsaturated fatty acids (LCPUFA). In our study, it has been aimed to evaluate the essential fatty acid levels of the patients with PKU, who has been followed for 6 months in Health Sciences University Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Health Application and Research Hospital Child Metabolism Clinicand it's effect on clinical findings. This study is single center cross sectional study. Fourty early diagnosid FKÜ patients (aged 6 months-18 years) were included in our study. Their dietary intake, plasma essential fatty acilds levels, vitamin D, calcitonin, alkaline phosphatase (ALP), magnesium (Mg), calcium (Ca), potassium, phosphorus levels, bone mineral density (KMD) and cognitive functions were assessed. Essential fatty acid levels of 16 healthy control group were taken as reference.
Benzer Tezler
- Fenilketonürili hastalarda PAH genindeki mutasyonun VNTR ile bağlantısının saptanması ve Ddel enzimi direkt mutasyon analizi bulguları ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Doktora
Türkçe
1996
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURETTİN BAŞARAN
- Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi
Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria
ECE YAPAKÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi
Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters
SULTAN AYDOĞDU
Doktora
Türkçe
2003
Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Fenilketonürili hastalarda prolidaz enzim aktivitesinin araştırılması
Investigation of prolidase enzyme activity in the patients with phenylketonuria
MERYEM KOYUNCU
- Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NERGİAL MOUEMINOGLOU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN