Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı
The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey
- Tez No: 79978
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Konjenital malformasyonlar, Türkiye'de malformasyon sıklığı, Akraba evliliği, akraba evliliğinin etkileri, Ölüdoğumlarda doğumsal delektler 111, Malformasyonlar, Türk toplumu, Congenital malformations, malformation frequency in Turkey, Consanguineous marriages, effects of consanguinity, birth defects in stillbirth IV, Abnormalities, Turkish society
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Ülkemizde konjenital malforraasyon sıklığının saptanması, bölgelere göre dağılımının belirlenmesi, en yüksek sıklıkta ortaya çıkan doğmalık defektlerin saptanması ve bunların ölüdoğumlar ile doğumsonrası erken ölümlere etkisinin değerlendirilmesi amaçlan doğrultusunda planlanan bu çalışmada, 1991 - 1995 yıllan arasında Doğu, Orta, Batı Anadolu bölgeleri ile Marmara bölgesinde hizmet veren hastanelerde gerçekleşen doğumlar arasından kayıtlan çalışma amaçlanna uygun toplam 221,363 doğum retrospektif olarak incelenmiştir. Araştırma populasyonundaki ölüdoğum oranı % 2.3 olarak saptanmış olup bu oranın Doğudan Batıya doğru gidildikçe azaldığı gözlenmiştir. Ölüdoğumlar arasındaki konjenital malformasyon sıklığı % 2.7 dir ve özellikle santral sinir sistemi anomalilerinin yoğunluk kazandığı belirlenmiştir. İncelemeye alınan tüm doğumların % 2.7 sinde doğmalık defekt olduğu, genitoüriner sistem anomalilerinin özellikle de inmemiş testisin yüksek sıklıkta olduğu gözlenmiştir. Bunu kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem, baş-boyun anomalileri, santral sistemi, kulak-burun-boğaz ve gastrointestinel sistem anomalileri takip etmektedir. Down Sendromu sıklığı binde 1.14 olarak saptanmıştır. Erken ölüm, dosyalann ufak bir bölümünde değerlendirilmiş olup canlı doğumlara göre oranı % 1. 1 olarak belirlenmiştir. Bu olgulann da % 35.6 kadarında malformasyon olduğu kaydedilmiştir. Erkeklerde malformasyon oranının kızlara göre daha yüksek olduğu, akraba evliliği yapan çiftler arasında özellikle birinci yeğen evliliklerinde yüksek oranda malformasyonlu doğum olduğu da çalışmanın diğer önemli bulgulandır. Araştırma bulgularımız, literatür bilgisi ile karşılaştırılmış olup, malformasyon oranı ve tipleri açısından diğer populasyonlardan çok büyük farklılık göstermediği, ancak bu konuda prospektif çalışmalar ile ülkemiz oranlarının belirlenmesi gerektiği sonucuna vanlmıştır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY This study was planned to determine the ratio of congenital malformations in Turkey the distribution of the malformations the most commonly seen birth defects in our country the effects of birth abnormalities on the incidences of stillbirth and early death. By these aims, the retrospective study was performed at the hospitals from the East, Middle and West Anatolia and Marmara regions. The birth files in between 1991 and 1995 were analysed and 231,363 files were selected in respect to the aims of this study. The frequency of stillbirth was determined as 2.3% and it was seen that the rate was decreasing from East to the West. The congenital malformation rate among stillbirths was 2.7% and especially central nervous system abnormalities were predominantly seen among them. The congenital abnormality rate was 2.7% and genito-urinary system abnormalities were the most commonly seen ones, followed by the other systems but no respiratory system and skin malformations. Down Syndorme was seen with 1.14 per thousand births. The perinatal death could not be analysed in detail since tha data from the files could not be obtained well. However, the early death rate was l.l%,obtained from a small fraction of files, and of the deaths, 35.6% were with congenital abnormality. The rate of males of the cases with malformations was significanly higher that of the females. Besides, still consanguineous marriage is the frequently choosen marriage type, and the rate of child with birth defects from first cousin marriages was also significantly higher than the offsprings of normal married parents. The data of this study were also compared with literature and the congenital abnormality figures of our contry is similar to other contries. However, further studies, but prospective, ara necessary to figure out the malformations and their effects clearly.
Benzer Tezler
- Non-sendromik konjenital kalp hastalarında genomik kopya sayısı varyasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genomic copy number variations in non-syndrome congenital heart diseases
BÜŞRA ÖZKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Sendromik olmayan hipodonti olgularında gen polimorfizmlerinin ve kraniyofasiyal özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of gene polymorphisms and craniofacial characteristics in nonsyndromic hypodontia subjects
ÖZLEM NASİBE ÖZKEPİR
Doktora
Türkçe
2013
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE TUBA ALTUĞ
DOÇ. DR. Serdar CEYLANER
- Down sendromlu Türk çocuklarında büyüme eğrilerinin belirlenmesi
Growth charts of Turkish Children with down syndrome
NİLÜFER TOPAL GÖKNAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
- Türk popülasyonunda farklı iskeletsel yapıya sahip bireylerde lingula mandibula ve antilingula'nın lokalizasyonunun değerlendirilmesi
Morphological analysis of the mandibular lingual and its relation to antilingula in the Turkish population with different skeletal types
HAZAL İREM ÇİFTÇİ
Doktora
Türkçe
2026
Diş HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAğız, Diş ve Çene Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALANUR ÇİFTÇİ ŞİŞMAN
- Yeni nesil dizileme temelli girişimsel olmayan test verilerinden türk popülasyonunda sükraz-izomaltaz geni varyant profilinin ortaya konulması ve varyant taşıyıcılarında semptomların değerlendirilmesi
Revealing the sucrase-isomaltase gene variant profile in the turkish population from non-interventional testing data based on new generation sequencing and evaluation of symptoms in variant carriers
KÜBRA USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR