Geri Dön

Sınıflandırılamayan andiferansiye yumuşak doku tümörlerinde PRDM10 gen yeniden düzenlenmesinin immünohistokimyasal ve moleküler yöntemle değerlendirilmesi

Evaluation of PRDM10 gene rearrangement in unclassifiable undifferentiated soft tissue tumors by immunohistochemistry and molecular methods

PDF İndir

  1. Tez No: 801867
  2. Yazar: MERVE AKSIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLFİLİZ GÖNLÜŞEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Patoloji, Pathology
  6. Anahtar Kelimeler: Andiferansiye pleomorfik sarkom, PRDM10, Yüzeyel CD34-pozitif fibroblastik tümör, Undifferentiated pleomorphic sarcoma, PRDM10, Superficial CD34-positive fibroblastic tumor
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Amaç: Andiferansiye pleomorfik sarkomlar, herhangi bir tanımlanabilir histolojik farklılaşma göstermeyen, agresif davranışa sahip yumuşak doku tümörleridir. Bu tümörler, en sık görülen yumuşak doku sarkomlarından biri olmasına rağmen spesifik bir genetik değişiklik tariflenememiştir. Son yıllarda andiferansiye pleomorfik sarkomların küçük bir alt grubunda immünohistokimyasal ve moleküler-genetik yöntemlerle PRDM10 füzyon transkripti saptanmıştır. Çalışmamızda pleomorfik morfolojiye sahip yumuşak doku tümörlerinde immünohistokimyasal ve moleküler yöntemlerle PRDM10 gen yeniden düzenlenimini araştırmayı ve pozitif saptanan olguları klinikopatolojik bulgularla değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı'nda 2013-2022 yılları arasında andiferansiye pleomorfik sarkom ve ayırıcı tanıda yer alan miksofibrosarkom, myofibroblastik sarkom ve pleomorfik hyalinize anjiektatik tümör tanısı almış yumuşak doku yerleşimli 106 olgu çalışma için seçilmiştir. Olgular morfolojik olarak yeniden değerlendirilmiş ve FNCLCC derecelendirme sistemine göre skorlanmıştır. Skorlama sonucunda olgular iki gruba ayrılmış ve daha düşük dereceye sahip olan 33 tümör belirlenmiştir. Bu olgularda immünohistokimyasal olarak PRDM10 boyanması ve FISH yöntemi ile PRDM10 gen yeniden düzenlenimi araştırılmıştır. Bulgular: PRDM10 immünohistokimyası ile beş olguda (% 15,2) nükleer ve/veya sitoplazmik boyanma saptanmış, FISH'te ise dört olguda (% 12,1) ayrılma sinyali (break-apart) görülmüştür. İmmünohistokimyasal olarak güçlü ve yaygın (% 90 tümör hücresinde) nükleer ve sitoplazmik boyanmanın görüldüğü tek olguda FISH'te sinyal ayrılıkları izlenmiştir. Diğer pozitif olan dört olguda tümör hücrelerinin % 5-25'i reaksiyon vermiş olup FISH negatiftir. FISH pozitif dört olgu da yüzeyel yerleşimlidir ve ikisinde morfolojik olarak oldukça düşük mitotik aktivite (1-2 mitoz/50 büyük büyütme alanı) dikkati çekmiştir ve immünohistokimyasal olarak CD34 ile diffüz pozitiftir. Takiplerinde ise her ikisinde de lokal rekürrens ve/veya metastaz saptanmamıştır. Sonuç: PRDM10 gen yeniden düzenlenimine sahip, klinik olarak yüzeyel, morfolojik olarak düşük mitoz içeren ve nekroz izlenmeyen, immünohistokimyasal olarak CD34 pozitif tümörler farklı klinik ve prognostik bulgulara sahip yumuşak doku tümörleri olup yüzeyel CD34-pozitif fibroblastik tümörler ile aynı tümör spektrumundadır; ancak PRDM10'un bu tümörlere spesifik olmadığı sonucuna varılmıştır.

Özet (Çeviri)

Objective: Undifferentiated pleomorphic sarcomas are aggressive soft tissue tumors that do not exhibit any identifiable histological differentiation. Despite being one of the most common soft tissue sarcomas, no specific genetic alteration has been described. In recent years, PRDM10 fusion transcript has been detected in undifferentiated pleomorphic sarcomas by immunohistochemistry and molecular-genetic methods. In our study, we aimed to detect PRDM10 gene rearrangement in pleomorphic soft tissue tumors with immunohistochemical and molecular methods, and evaluate its correlation with clinicopathological findings. Materials and Methods: A total of 106 soft tissue tumors diagnosed as undifferentiated pleomorphic sarcoma and myxofibrosarcoma, myofibroblastic sarcoma, and pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor for the differential diagnosis between 2013 and 2022 at the Department of Pathology, Cukurova University Faculty of Medicine were selected for the study. The cases were re-evaluated and scored according to the FNCLCC grading system. As a result of scoring, the cases were divided into two groups, and 33 tumors with lower grades were identified. In these cases, PRDM10 gene rearrangement was investigated by PRDM10 immunohistochemistry and FISH. Results: Five cases (15.2%) showed nuclear and/or cytoplasmic staining on PRDM10 immunohistochemistry, while four cases (12.1%) showed break-apart signals in FISH. In a single case, strong and diffuse (in 90% of tumor cells) nuclear and cytoplasmic staining was observed immunohistochemically, and break-apart signals were detected in FISH. In the other four positive cases, 5-25% of tumor cells showed positivity, but FISH was negative. All four FISH-positive cases had a superficial location, and two of them showed significantly low mitotic activity (1-2 mitoses/50 high power field) and diffuse positivity for CD34. During follow-up, no local recurrence or metastasis was detected in either case. Conclusion: Clinically superficial, morphologically with low mitotic activity and absence of necrosis, immunohistochemically CD34 positive PRDM10-rearranged soft tissue tumors have different clinical and prognostic findings. These tumors are within the same tumor spectrum as superficial CD34-positive fibroblastic tumors; however, it has been concluded that PRDM10 is not specific to these tumors.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    839841

    Yuvarlak hücreli sarkomlarda BCOR antikorunun, 2020 WHO yeni sınıflandırması ışığında ayırıcı tanıya katkısı ve histopatolojik parametrelerle yeniden değerlendirilmesi

    The contribution of BCOR antibody to differential diagnosis in round cell sarcomas in the light of the 2020 WHO new classification and re-assessment with histopathological parameters

    HÜLYA BİLGİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEM ÇOMUNOĞLU

  2. Tez No

    507920

    Yumuşak doku sarkomlarında sağkalım sonuçları ve sağkalımı etkileyen faktörler

    Survival results in patients with soft tissue sarcoma and factors affecting survival

    ALPER GAMLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    OnkolojiÇukurova Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMET TAN

  3. Tez No

    854716

    Sınıflandırılamayan siliyopatilerden etkilenmiş hastalarda tüm ekzom dizileme yöntemiyle moleküler etiyolojinin belirlenmesi

    Determination of molecular etiology by using whole exome sequencing in patients affected by unclassified ciliopathies

    ÖZLEM AKGÜN DOĞAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLEN EDA UTİNE

  4. Tez No

    69674

    Sınıflandırılamayan artropilerde sinovyal biyopsinin katkısı

    Başlık çevirisi yok

    ORHAN ARAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  5. Tez No

    641608

    2007-2018 yılları arasında pediatrik immünoloji-allerji bilim dalında geçici veya sınıflandırılamayan hipogamaglobulinemi tanısı ile izlenen hastaların klinik immünolojik ve laboratuar özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical, immunological and laboratory features of transient or unclassified hypogammaglobulinemia patients diagnosed in the pediatric immunology-allergy department between 2007-2018

    MERVE KARAMAN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU

Geri Dön