Yuvarlak hücreli sarkomlarda BCOR antikorunun, 2020 WHO yeni sınıflandırması ışığında ayırıcı tanıya katkısı ve histopatolojik parametrelerle yeniden değerlendirilmesi
The contribution of BCOR antibody to differential diagnosis in round cell sarcomas in the light of the 2020 WHO new classification and re-assessment with histopathological parameters
- Tez No: 839841
- Danışmanlar: PROF. DR. CEM ÇOMUNOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: BCOR, Ewing sarkomu, küçük yuvarlak hücreli sarkomlar, Ewing benzeri sarkomlar, BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar, BCOR, Ewing sarcoma, small round cell sarcomas, Ewing-like sarcomas, BCOR rearrangement sarcomas
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Amaç: 2020 WHO yumuşak doku ve kemik tümörleri sınıflamasında“kemik ve yumuşak dokuların andiferansiye yuvarlak hücreli sarkomları”başlığı altında toplanan grup içerisinde; Ewing sarkomu, BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar, CIC rearanjmanı gösteren sarkomlar ve EWSR1-non-ETS füzyonlu yuvarlak hücreli sarkomlar adıyla 4 ayrı başlık olarak yer almaktadır. Çalışmamızda, yuvarlak hücreli sarkom tanısı alan hastalara ait preparatları yeniden değerlendirerek vakaların morfolojik bulgularını ayrıntılı tanımlamayı, vakaları histopatolojik özelliklerine göre gruplamayı ve hangi özelliğin hangi grupta sıklıkla görüldüğünü ortaya koymayı, immünhistokimyasal yöntemle BCOR, NKX2.2, CD99, FLI-1 ve Ki-67 boyanma özelliklerine göre güncel bilgiler ışığında Ewing sarkomu ve BCOR rearanjmanı gösteren sarkomlar olarak tekrar sınıflamayı, sınıflamanın prognostik önemini göstermeyi ve bu immün-marker ile histopatolojik korelasyon konusunda literatüre katkıda bulunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: 2016-2022 yılları arasında Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi Patoloji Bölümünde Ewing sarkom, PNET, indiferansiye yuvarlak hücreli sarkom, yuvarlak hücreli malign mezenkimal tümör tanısı almış 58 olgu histopatolojik olarak incelendi. Vakalara ait bölümümüzde ve dış merkezde FISH yöntemi ile EWSR1 rearanjmanı, BCOR rearanjmanı ve yeni nesil dizileme yöntemi ile BCOR gen alterasyonu bakılan hastaların sonuçları kaydedildi. Vakalar immünhistokimyasal olarak NKX2.2, CD99, FLI-1, Ki-67, BCOR çalışmaları ve histopatolojik bulguların kombinasyonuyla tekrar sınıflandırıldı. Bulgular: Çalışmamızda tüm vakalar histopatolojik ve immünhistokimyasal bulguların kombinasyonuyla 3 gruba ayrıldı. ES grubu, BCOR grubu ve Sınıflandırılamayan grup. ES grubunda 49 vaka (%84,5), BCOR grubunda 6 vaka (%10,3), Sınıflandırılamayan grupta 3 vaka (%5,2) vardı. Bu grupların içerisinde bölümümüzde ve dış merkezde çalışılan moleküler çalışmalar ile spesifik moleküler değişikleri saptanan 19 ES, 3 tane BCOR vakası mevcuttu. Tartışma ve Sonuç: Yuvarlak hücreli sarkomların uygun sınıflandırmasında, tümöre özgü genetik değişikliğin moleküler yöntemlerle gösterilmesi altın standarttır. İmmünhistokimyasal incelemenin tam sınıflamaya katkısı sınırlı olsa da histopatolojik bulguların kombinasyonuyla, moleküler testler için refere edilecek hastaların seçiminde oldukça faydalıdır. Çalışmamızda ES tanısında NKX2.2'nin sensitivite ve spesifisitesi özellikle CD99 ve FLI-1 ile birlikte kullanıldığında oldukça yüksek bulunmuştur. BRS'ler için miksoid stromalı iğsi hücreli tümörlerde BCOR immünhistokimyasının sensitivite ve spesifisitesi oldukça yüksektir.
Özet (Çeviri)
Objective: In the group, which is gathered under the title of“undifferentiated round cell sarcomas of bone and soft tissues”in the 2020 WHO classification of soft tissue and bone tumors; is classified under 4 headings: Ewing's sarcoma, sarcomas with BCOR rearrangement, sarcomas with CIC rearrangement, and EWSR1-non-ETS fusion round cell sarcomas. We aimed to reclassify Ewing sarcoma and sarcomas showing BCOR rearrangement in the light of current information according to staining characteristics, to show the prognostic importance of the classification and to contribute to the literature on the histopathological correlation with NKX2.2, CD99, BCOR, FLI-1 and Ki-67 immuno-markers. Materials and Methods: Between the years 2016-2022 Prof. Dr. In the Department of Medical Pathology of Cemil Taşcıoğlu City Hospital, 58 cases diagnosed with Ewing sarcoma, PNET, undifferentiated round cell sarcoma, round cell malignant mesenchymal tumor, were examined histopathologically. The results of the patients whose EWSR1 rearrangement, BCOR rearrangement by FISH method and BCOR gene alteration by next generation sequencing were recorded. Cases were reclassified immunohistochemically NKX2.2, CD99, FLI-1, Ki-67, BCOR studies and using combination of histopathological findings. Results: In our study, all cases were divided into 3 groups based on the combination of histopathological and immunohistochemical findings: ES group, BCOR group and unclassifiable group. There were 49 cases (84.5%) in the ES group, 6 cases (10.3%) in the BCOR group, and 3 cases (5.2%) in the unclassified group. Among these groups, there were 19 cases of ES and 3 cases of BCOR whose specific molecular changes were detected by molecular studies. Conclusion: Showing of tumor-specific genetic alteration by molecular methods is the gold standard in the appropriate classification of round cell sarcomas. Although the contribution of immunohistochemical examination to the complete classification is limited, it is very useful in the selection of patients to be referred for molecular testing with the combination of histopathological findings. In our study, the sensitivity and specificity of NKX2.2 in the diagnosis of ES was found to be quite high, especially when used together with CD99 and FLI-1. For BRSs, the sensitivity and specificity of the BCOR immunostaining in spindle cell tumors with myxoid stroma are quite high.
Benzer Tezler
- Yuvarlak hücreli sarkomların immünhistokimyasal belirteçlerle güncel sınıflandırılması
Current classification of round cell sarcomas with immunohistochemical markers
SIRMA ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2023
Onkolojiİstanbul ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEBRURE BİLGE BİLGİÇ
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel moleküler sınıflama ve klinikopatolojik korelasyon
Current molecular classification of round cell sarcoma and clinicopathological correlation
ZEHRA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Patolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ÇOMUNOĞLU
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel klinikopatolojik sınıflama ve prognostik önemi
Contemporary clinicopathological classificationof round cell sarcoma and its prognostic significance
GAMZE GÖKTÜRK ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Patolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ÇOMUNOĞLU
- CIC-rearanjman sarkomlarda sı̇klı̇n E1 ekspresyonunun ewı̇ng sarkomlar ı̇le ayırıcı tanısındakı̇ önemı̇, klı̇nı̇k, hı̇stomorfolojı̇k ve ı̇mmünhı̇stokı̇myasal parametrelerle ı̇lı̇şkı̇si
The importance of cyclin-E1 expression in the differential diagnosis of CIC-rearrangement sarcomas and ewing sarcomas, its relationship with clinical, histomorphological and immunohistochemical parameters
BERNA KARABULUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DR. FİSUN ARDIÇ YÜKRÜK
PROF. DR. SİBEL YENİDÜNYA
DOÇ. DR. KEMAL KÖSEMEHMETOĞLU
- Mezenkimal tümörlerin immünhistokimyasal olarak epitelyal - mezenkimal transizyon (EMT) ve mezenkimal - epitel transizyon (MET) açısından değerlendirilmesi
Immunohistochemical evaluation of mesenchymal tumors in terms of epithelial - mesenchymal transition (EMT) and mesenchymal - epithelial transition (MET)
ALTAN KAVUNCUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
PatolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KEMAL KÖSEMEHMETOĞLU