Geri Dön

Steroid dirençli nefrotik sendrom moleküler tanısında koenzim-Q(2-6) genlerinin yeri

The place of coenzyme-Q(2-6) genes in the molecular diagnosis of steroid resistant nephrotic syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 805565
  2. Yazar: BAHAR LAFÇİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Nefroloji, Biotechnology, Genetics, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

Nefrotik sendrom(NS) idrarda fazla miktarda protein atılımına bağlı olarak kandaki albümin düzeyinin düşmesi, kolesterolün artması ve vücutta şişliklerle devam eden kronik bir hastalıktır. Böbreğin temel fonksiyonel birimi olan nefronlarda kan hücrelerinin ve proteinlerin idrara geçmesini engelleyen bir bariyer sistemi mevcuttur. Bu bariyerin çeşitli nedenlerle bozulması sonucu NS oluşur. NS hastalarına uygulanan sekiz haftalık steroid tedavisine rağmen remisyona girmeyen hastalar Steroid-Dirençli Nefrotik Sendrom (SDiNS) hastaları olarak adlandırılır.(Trautmann et al., n.d.) Koenzim-Q(CoQ) mitokondrinin iç zarına yerleşmiş, insan vücudunda endojen olarak üretilebilen hücresel bir birleşendir. Çoğunlukla oksijenli solunum reaksiyonlarında enerji üretim mekanizmasında görev almaktadır. CoQ eksikliği SDiNS'a neden olabilmektedir. CoQ'un sentezi ve mitokondrinin iç zarına yerleşmesi pek çok gen tarafından düzenlenmektedir. Bu genlerden bazılarındaki mutasyonlar CoQ düzeyinin azalmasına neden olmaktadır. Bu azalmanın sonucunda SDiNS ortaya çıktığı görülmüştür. İnsanlarda CoQ sentezinde yer Koenzim-Q2 (CoQ2) ve Koenzim-Q6 (CoQ6) genlerindeki mutasyonlar nefrotik sendromla ilişkilendirilmiştir.(Quinzii et al., 2014) Bu çalışmada CoQ2 ve CoQ6 genlerinin DNA dizisinde saptanan tüm nükleotid değişimlerinin incelenmesi ve fenotipe yansımasının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla daha önce diğer podosit genlerinden NPHS1, NPHS2 , AKTN4, TRPC6 ve CD2AP gen analizleri yapılmış ve hiçbir gende mutasyon saptanmayan Steroid Dirençli Nefrotik Sendromlu hastalar çalışmaya dahil edilmiş ve bulgular uygun istatistiksel analizlerle değerlendirilmiştir.

Özet (Çeviri)

Nephrotic syndrome (NS) is a chronic disease that continues with a decrease in albumin level in the blood, increase in cholesterol and swelling in the body due to excessive protein excretion in the urine. Nephrons, the basic functional unit of the kidney, have a barrier system that prevents blood cells and proteins from passing into the urine. NS occurs as a result of the disruption of this barrier for various reasons. Patients who do not achieve remission despite eight weeks of steroid therapy for NS patients are referred to as Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome (SDiNS) patients. .(Trautmann et al., n.d.) Coenzyme-Q(CoQ) is a cellular component located in the inner membrane of mitochondria and can be produced endogenously in the human body. It is mostly involved in the energy production mechanism in aerobic respiration reactions. CoQ deficiency can cause SDiNS. The synthesis of CoQ and its localization to the inner membrane of the mitochondria are regulated by many genes. Mutations in some of these genes cause a decrease in CoQ levels. As a result of this decrease, SDiNS appeared. Mutations in Coenzyme-Q2 (CoQ2) and Coenzyme-Q6 (CoQ6) genes involved in CoQ synthesis in humans have been associated with nephrotic syndrome.(Quinzii et al., 2014) In this study, it was aimed to examine all nucleotide changes detected in the DNA sequence of CoQ2 and CoQ6 genes and to evaluate their reflection on the phenotype. For this purpose, patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome, whose NPHS1, NPHS2, AKTN4, TRPC6 and CD2AP gene analyzes from other podocyte genes were performed before and no mutation was found in any gene were included in the study and the findings were evaluated with appropriate statistical analysis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    411943

    Preterm bebeklerde kordon kanı 25 (oh) vitamin d düzeyi ile respiratuar distres sendromu gelişmesi arasındaki ilişkinin araştırılması

    The investigation of relationship between cord blood 25(oh) vitamin d levels and respiratuary distress syndrome development in preterm infants

    NURDAN DİNLEN FETTAH

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞEGÜL ZENCİROĞLU

  2. Tez No

    411998

    Liposuction sonrası yağ embolisi riskinin değerlendirilmesi ve emboli riskini azaltmak için heparin ve steroid kullanımı. (ratlarda deneysel çalışma)

    Liposuction sonrasi yağ embolisi riskinin değerlendirilmesi ve emboli riskini azaltmak için heparin ve steroid kullanimi. (ratlarda deneysel çalişma)

    EMRE İNÖZÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiSağlık Bakanlığı

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BÜLENT ERDOĞAN

  3. Tez No

    412045

    İnvaziv meme karsinom olgularında her2 ekpresyonunun sısh (gümüş insitu hibridizasyon)yöntemiyle tespit edilerek sonuçların immünohistokimyasal ve fısh (floresan insitu hibridizasyon) yöntemleriyle karşılaştırılması

    Determination of her2 status in invasive ductal breast carcinoma using sish and correlation between fish and ihc

    BETÜL ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    PatolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA ŞEYDA KARAVELİ

  4. Tez No

    412551

    Lomber laminektomi sonrası geçmeyen bel ağrısında transforaminal epidural steroid enjeksiyonu ile kaudal nöroplasti adezyoliz tekniklerinin etkinliklerinin karşılaştırılması

    After lumbar laminectomy in passing back pain transforaminal epidural steroid injection with caudal neuroplasty adesyoliz techniques to compare the efficacy

    AHMET KIRGIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Anestezi ve ReanimasyonUludağ Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRAN ŞAHİN

  5. Tez No

    412581

    Katarakt cerrahisinin koroid kalınlığına etkisinin değerlendirilmesi

    Effect of surgery to choroidal thickness in patients scheduled for cataract surgery

    ABDULLAH BEYOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Göz HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BENGÜ EKİNCİ KÖKTEKİR

Geri Dön