Bipolar hastalığı olan ailelerdeki genetik değişimlerin araştırılması
Investigation of genetic changes in families with bipolar disease
- Tez No: 816283
- Danışmanlar: PROF. DR. MÜJGAN ÖZDEMİR ERDOĞAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 116
Özet
Bipolar bozukluk (BD), hastaların ve ailelerin yaşam kalitesini güçlü bir şekilde etkileyebilen duygudurum dalgalanmaları (depresif ve manik evreler) ile karakterize ciddi bir psikiyatrik bozukluktur. Genel popülâsyonda BD'nin yaşam boyu yaygınlığı %1 olarak bildirilmiştir. BD patogenezi bilinmemektedir; ancak kapsamlı epidemiyolojik araştırmalar, hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığını göstermiştir. Mevcut proje kapsamında hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu genetik değişimin tespiti ve genotip-fenotip korelasyonu yapılması amaçlanmaktadır. Bu amaçla bipolar hastalığı olan üç ailenin ailevi segregasyon gösteren altı bireyden oluşan hasta grubu ekzom dizileme yöntemi ile patojenik genler belirlenmiş ve genetik yatkınlık değerlendirilmiştir. BD ile muhtemel ilişkili olabilecek 16 varyant tespit edilmiştir. Bu varyantlardan BD'nin patogenezinde rolü olan novel gen (TMTC1, ITIH1) varyantları ve BD ile ilişkili olabileceği bildirilen aday gen (CACNA1C, DGKH) varyantları bulundu. Bu genlerin hastalığın etiyolojisindeki yeri ile tanı ve tedavisindeki potansiyel yerini belirlemek için daha büyük hasta gruplarında prospektif çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır. Yürütülen bu tez çalışması bilgimize göre ülkemizde yapılan metodik açıdan kapsamlı ilk çalışma olup muhtemel BD ile ilişkili olabilecek genlerin belirlenmesine ve hastalığın etiyopatogenezine katkı sağlama potansiyeli taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Bipolar disorder (BD) is a serious psychiatric disorder characterized by mood swings (depressive and manic phases) that can strongly affect the quality of life of patients and their families. The lifetime prevalence of BD in the general population has been reported as 1%. The pathogenesis of BD is unknown; however, comprehensive epidemiological studies have shown that both genetic and environmental factors play a role. Within the scope of the current project, it is aimed to determine the genetic change responsible for the emergence of the disease and to make a genotype-phenotype correlation. For this purpose, pathogenic genes were determined by exome sequencing method and genetic susceptibility was evaluated in a patient group consisting of six individuals with familial segregation from three families with bipolar disease. Sixteen variants have been identified as possibly associated with bipolar disorder. Among these variants, novel gene (TMTC1, ITIH1) variants, which have a role in the pathogenesis of BD, and candidate gene (CACNA1C, DGKH) variants that were reported to be associated with BD were found. Prospective studies in larger patient groups are needed to determine the place of these genes in the etiology of the disease and their potential in the diagnosis and treatment.
Benzer Tezler
- Bipolar bozukluk tanılı hastaların çocuklarında psikopatoloji
Başlık çevirisi yok
MÜGE TAMAR KABAKLIOĞLU
- Erken çocukluk döneminde bipolar bozukluğu olan ebeveyne sahip bireylerdeki bağlanma ilişkileri ile erken çocukluk döneminde bipolar bozukluğu olmayan ebeveyne sahip bireylerdeki bağlanma ilişkilerinin karşılaştırılması
The companion between the attachment characterisricts of individuals who grew up with a parent who has bipolar disorder and the attachment characterisricts of individuals who grew up a with parent who has non- bipolar disorder in their early chilhood.
GÜLDEN ŞAFAK KOYUNCU
- Rokuronyum kullanarak ve kullanılmadan propofol verilerek uygulanan EKT'nin kardiyovasküler ve solunumsal parametrelerinin karşılaştırılması
Comparison of cardiovascular and respiratory parameters of ECT applied with and without using rocuronium with propofol
OSMAN OĞUZHAN KURŞUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Anestezi ve ReanimasyonGaziantep ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
PROF. AYŞE ARSLAN
- Bipolar bozuklukta evlilikte uyumun ve aile işlevselliğinin değerlendirilmesi
The evaluation of marital adjustment and family functioning in bipolar disorder
ÖZNUR TAŞDELEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PsikiyatriTrakya ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERCAN ABAY
- Visualization of deep networks trained for bipolar disorder classification by using fNIRS measurements
Bipolar hastalığı sınıflandırması için fNIRS ölçümleri kullanılarak eğitilmiş derin ağların görselleştirilmesi
OĞUZHAN BABACAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLKAY ULUSOY