Predicting first-degree relationships from ancient samplesusing deep neural networks
Antik örneklerde birinci derece akrabalık tiplerini derin öğrenme ile tahmin etmek
- Tez No: 830099
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SOMEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 152
Özet
Antik örneklerden elde edilen genom verilerini kullanarak bireyler arasındaki genetik ilişkiyi tahmin etmek son derece önemlidir; ancak neredeyse tüm mevcut araçlar yalnızca birinci, ikinci ve üçüncü derece ilişki kategorileri arasında ayrım yapar. Birinci derece ilişkilerin sınıflandırılması, geçmişteki kültürel uygulamaların araştırılması için büyük öneme sahiptir. Bu çalışmada, Evrişimsel Sinir Ağları kullanarak birinci derece ilişkilerin iki türü olan ebeveyn-çocuk ve kardeş çiftlerini ayırt etmek amaçlanmaktadır. Antik örnekler çoğunlukla düşük sayıda ortak SNP (tek nükleotid polimorfizmi) paylaştıkları için, bu ayırma işlemi son derece zordur. Bu çalışma, msprime popülasyon genetik simülatörü ve PedSim soy ağacı simülatörünü kullanarak gerçekçi bir demografik senaryo altında kardeş ve ebeveyn-çocuk çiftleri simüle ederek başlamaktadır. İkinci olarak, Gargammel yazılımını kullanarak antik DNA benzeri NGS (yüksek yoğunluklu dizileme) verileri üretilmiştir. Ardından, bireylerin genomları arasındaki uyumsuzluk oranı kullanılarak, 200 SNP içeren genomik pencerelerde akrabalık katsayısı (r), yani belirli bir lokustaki iki alelin aynı atadan gelme olasılığı tahmin edilmiştir. r değerleri için iki boyutlu gruplandırma yapılmış ve her çift için elde edilen sabit uzunluktaki vektörler kullanılarak bir Evrişimsel Sinir Ağı modeli eğitilmiştir. Model, ebeveyn-çocuk, kardeş çiftleri ve akraba olmayan çiftler arasında ortak olan farklı SNP sayıları senaryolarına göre test edilmiş ve 50,000, 20,000, 10,000, 5,000 ve 1,000 SNP paylaşan çiftler için sırasıyla 1, 0.98, 0.89, 0.86 ve 0.62 makro ortalama F1 skoru elde edilmiştir. Bu çalışma, Evrişimsel Sinir Ağı modeli kullanarak düşük verili antik genomlarda birinci derece ilişkiler arasındaki ayrım yapabilme yeteneğini ortaya koymakta ve bu alandaki gelecekteki araştırmalara temel oluşturmaktadır.
Özet (Çeviri)
Estimating genetic relatedness between individuals using genomic data from ancient samples is of utmost importance; nonetheless, almost all current tools only distinguish between first, second, and third-degree relationship categories. The ability to distinguish between these two first-degree relationship categories is vital for investigating long-gone cultural practices. This study aims to differentiate between parent-offspring and sibling pairs using a Convolutional Neural Network (CNN) model in low-coverage ancient genomes. This study began by simulating founders using the population genetic simulator msprime and the pedigree simulator PedSim to create sibling and parent-offspring pairs under realistic demographic scenarios. Then, ancient DNA simulation was applied to obtain NGS (Next Generation Sequencing) reads similar to ancient genome reads by using Gargammel software. Next, using the mismatch rate, the coefficient of relatedness (r) was estimated across genomic windows containing 200 SNPs, i.e., the probability that two alleles at a given locus are identical by descent. Two-dimensional binning was applied on r values, and a CNN model was trained using the resulting fixed-length vectors for each pair. The model was tested under scenarios of different numbers of shared SNPs between parent-offspring, sibling, and unrelated pairs and achieved 1, 0.98, 0.89, 0.86, and 0.62 macro-average F1 scores for pairs sharing 50,000, 20,000, 10,000, 5,000, and 1,000 SNPs, respectively. This study demonstrates the potential for applying deep artificial neural network models to differentiate between first-degree relationships in low-coverage ancient genomes precisely and provides a foundation for future research in this field.
Benzer Tezler
- Rüzgar enerji santralları üretim ve işletme değişkenlerinin çoklu-yarıvariogram yöntemi ile alansal tahmini
Spatial forecast of production and operation parameters from wind power plants using multi-semivariogram method
MURAT DURAK
Doktora
Türkçe
2018
Enerjiİstanbul Teknik ÜniversitesiMeteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET DURAN ŞAHİN
- A novel structural protein-protein interaction network model: Its applications on drug off-target prediction and genotype-phenotype linkage
Yeni bir yapısal protein-protein etkileşimi ağ modeli: Bu modelin ilaç uzak-hedeflerinin tahmininde ve genotip-fenotip bağlantısı kurmaktaki uygulamaları
HATİCE BİLLUR ENGİN ARAS
Doktora
İngilizce
2013
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolKoç ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ATTİLA GÜRSOY
PROF. DR. ZEHRA ÖZLEM KESKİN ÖZKAYA
- Trombosit sayısının dalak çapına oranının, alkole bağlı olmayan yağlı karaciğer hastalığında ciddi fibrozis ve sirozu öngörmede non-invaziv bir belirteç olarak doğruluğunun araştırılması
Investigating the accuracy of the ratio of platelet count to spleen diameter as a NON-invasive predictor of severe fibrosis and cirrhosis in NON-alcoholic fatty liver disease
İPEK ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GastroenterolojiKocaeli Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN YILMAZ
- Experimental physical modeling of hydrodynamics of a fixed owc with development of analytical and numerical models
Sabit salınımlı su sütunu dalga enerji dönüştürücü hidrodinamiğinin deneysel analitik ve nümerik olarak modellenmesi
ANIL ÇELİK
Doktora
İngilizce
2019
İnşaat Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiKıyı Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDÜSSELAM ALTUNKAYNAK
- Isparta Ovası'ndaki volkanik zeminlerin jeo-mühendislik karakterizasyonu ve mekanik davranışının araştırılması
Geo-engineering characterization of the volcanic soils in the Isparta Plain and investigation of their mechanical behaviour
ELİF AVŞAR
Doktora
Türkçe
2013
Jeoloji MühendisliğiHacettepe ÜniversitesiJeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REŞAT ULUSAY