Geri Dön

Assessment of genetic relatedness tools for ancient DNA using pedigree simulations

Soyağacı simülasyonları kullanılarak genetik akrabalık araçlarının antik DNA için değerlendirmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 830344
  2. Yazar: ŞEVVAL AKTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SOMEL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 135

Özet

Arkeolojik kazılarda elde edilen bireyler arasındaki biyolojik yakınlığın anlaşılması, uzun zamandır antik DNA alanında dikkat çekmektedir. Tekil nukleotid polimorfizm (TNP) genotip ve tüm genom dizi verisindeki artış, yakın zamanda genom çapında belirteçlerin kullanılmasıyla genetik akrabalığı tahmin etme olanağı sağlamıştır. Halbuki, eksik aleller ile birlikte ölüm sonrası hasar ve parçalanma yüzünden antik genomların düşük derinlikte yeni nesil dizilenmesi, genotip çağırmada doğruluğun azalmasına yol açar. Bu zorlukların üstesinden gelebilmek için genotip olabilirliğine ve popülasyon alel frekanslarına dayanan (örn., NgsRelate ve lcMLkin) ya da bireyler arasındaki genotip uyumsuzluğu oranını karşılaştıran (örn., READ) araçlar dahil olmak üzere farklı araçlar geliştirilmiştir. Yaygın olarak kullanılan bu iki aracın (NgsRelate ve READ), kısıtlı TNP sayıları ve akraba evliliği varlığında sistematik bir şekilde güvenilirliklerini test etmek için simüle edilmiş soyağaçlarından üretilen antik genom verisini kullandık. Sonuçlarımız gösterdi ki bin TNPe kadar bile, READ ve NgsRelate (ya da lcMLkin) kullanarak akraba çiftler sırasıyla %85 ve %96 F1 skor ile doğru bir şekilde birinci derece olarak sınıflandırılabilir. Akraba olmayan çiftlerin, üçüncü dereceye kadar yakın akrabalardan yüksek doğrulukta ayırt edilmesi, paylaşılan beş bin TNPte NgsRelate ve lcMLkin ile mümkündür (F1 = %99). Ayrıca, ortak on bin TNP ile NgsRelate ve lcMLkin, READ'i, ikinci derece akrabalığın üçüncü dereceden ayrıştırılmasında %95 ve %96 F1 ile geçer (READ için %80). Son olarak, akraba evliliği (örn. kuzen çiftleşmesi) akrabalık katsayısının olduğundan fazla tahmin edilmesine yol açar. Bu sonuçlar gelecek vadediyor fakat aynı zamanda oldukça düşük kapsamlı genomlar ile akrabalık katsayısı tahmini için yeni yaklaşımların araştırılmasını gerektirir.

Özet (Çeviri)

Understanding the biological relationships among individuals retrieved in archaeological excavations has drawn attention for a long time in the ancient DNA field. The increasing number of SNP genotype or whole-genome sequence data has recently opened up the opportunity to estimate genetic relatedness using genome-wide markers. However, next-generation sequencing of ancient genomes at low depth causes low precision in genotype calling due to missing alleles, post-mortem damage, and fragmentation. To overcome these challenges, different tools have been developed, including algorithms relying on genotype likelihoods and population allele frequencies (e.g., NgsRelate and lcMLkin) or tools comparing genotype mismatch rates between a pair (e.g., READ). To systematically evaluate the reliability of these three most commonly used tools in the presence of a limited number of SNPs and inbreeding, we used ancient genome data produced from simulated pedigrees. Our results show that related pairs can be accurately classified as first-degree, even down to 1K shared SNPs, with 85% and 96% F1 scores using READ and NgsRelate or lcMLkin, respectively. Distinguishing unrelated pairs from close relatives down to third-degree is possible with high accuracy (F1 = 99%) at 5K shared SNPs using NgsRelate and lcMLkin. Further, with 10K shared SNPs, NgsRelate and lcMLkin outperform READ in the differentiation of third-degree from second-degree relatedness with a 95% F1 and 96% F1 (80% for READ). Last, inbreeding (e.g., first cousin mating) leads to the overestimation of kinship coefficients. These results are promising but also call for exploring novel approaches for kinship estimation with ultra-low coverage genomes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    561361

    Beş farklı levrek (Dicentrarchus labrax) damızlıklarının mikrosatelitler ile genetik çeşitliliğinin belirlenmesi ve ıslah potansiyelinin ortaya çıkarılması

    Analysis of genetic diversity among 5 different sea bass (Dicentrarchus labrax) broodstock groups using microsatellites and assessment of their potential for selective breeding

    EFE ŞAMLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyolojiEge Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEMAL ÜN

  2. Tez No

    357124

    Assessment of genetic diversity in yellow rust disease resistant wheat (Triticum aestivum L.) genepool and gene expression analyses

    Sarı pas hastalığına dayanıklı ekmeklik buğday (Triticum aestivum L.) gen havuzunda genetik çeşitliliğin belirlenmesi ve gen anlatım analizleri

    TÜLİN TAŞCIOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyomühendislikMarmara Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHU ALTINKUT UNCUOĞLU

    DR. ÖZGE KARAKAŞ METİN

  3. Tez No

    434812

    'Türkiye – Iğdır' ve İran – 'Batı Azerbaycan' domates genotiplerinin morfolojik ve moleküler karakterizasyonu

    Assessment of genetic diversity in tomato landraces of Turkey-Iğdır and Iran-West Azarbaijan using morphological and molecular markers

    MASHHID HENAREH ESHGEHSOU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    ZiraatAtatürk Üniversitesi

    Bahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ATİLLA DURSUN

    DOÇ. DR. BABAK ABDOLLAHI MANDOULAKANI

  4. Tez No

    679558

    Assessment of genetic diversity based on agro-morphological traits and issr molecular markers in einkorn wheat (Triticum monococcum ssp. Monococcum) landraces populations from Turkey

    Türkiye'nin yerel einkorn buğday (Triticum monococcum ssp. Monococcum) populasyonlarında genetik çeşitliliğin argro-morfolojik özelliklere ve ISSR moleküler belirteçlerine dayalı olarak değerlendirilmesi

    SULIMAN HISAIN MOHAMED ZOMMITA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Eğitim ve ÖğretimBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUSRET ZENCİRCİ

  5. Tez No

    293079

    Nohut çeşitlerinde SSR varyasyonu ve genetik ilişkilerin değerlendirilmesi

    Assessment of genetic variation and relationships in a chickpea variety set using SSR markers

    ASLI METİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiBozok Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET ALİ SÜDÜPAK

Geri Dön