Assessment of genetic relatedness tools for ancient DNA using pedigree simulations
Soyağacı simülasyonları kullanılarak genetik akrabalık araçlarının antik DNA için değerlendirmesi
- Tez No: 830344
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SOMEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 135
Özet
Arkeolojik kazılarda elde edilen bireyler arasındaki biyolojik yakınlığın anlaşılması, uzun zamandır antik DNA alanında dikkat çekmektedir. Tekil nukleotid polimorfizm (TNP) genotip ve tüm genom dizi verisindeki artış, yakın zamanda genom çapında belirteçlerin kullanılmasıyla genetik akrabalığı tahmin etme olanağı sağlamıştır. Halbuki, eksik aleller ile birlikte ölüm sonrası hasar ve parçalanma yüzünden antik genomların düşük derinlikte yeni nesil dizilenmesi, genotip çağırmada doğruluğun azalmasına yol açar. Bu zorlukların üstesinden gelebilmek için genotip olabilirliğine ve popülasyon alel frekanslarına dayanan (örn., NgsRelate ve lcMLkin) ya da bireyler arasındaki genotip uyumsuzluğu oranını karşılaştıran (örn., READ) araçlar dahil olmak üzere farklı araçlar geliştirilmiştir. Yaygın olarak kullanılan bu iki aracın (NgsRelate ve READ), kısıtlı TNP sayıları ve akraba evliliği varlığında sistematik bir şekilde güvenilirliklerini test etmek için simüle edilmiş soyağaçlarından üretilen antik genom verisini kullandık. Sonuçlarımız gösterdi ki bin TNPe kadar bile, READ ve NgsRelate (ya da lcMLkin) kullanarak akraba çiftler sırasıyla %85 ve %96 F1 skor ile doğru bir şekilde birinci derece olarak sınıflandırılabilir. Akraba olmayan çiftlerin, üçüncü dereceye kadar yakın akrabalardan yüksek doğrulukta ayırt edilmesi, paylaşılan beş bin TNPte NgsRelate ve lcMLkin ile mümkündür (F1 = %99). Ayrıca, ortak on bin TNP ile NgsRelate ve lcMLkin, READ'i, ikinci derece akrabalığın üçüncü dereceden ayrıştırılmasında %95 ve %96 F1 ile geçer (READ için %80). Son olarak, akraba evliliği (örn. kuzen çiftleşmesi) akrabalık katsayısının olduğundan fazla tahmin edilmesine yol açar. Bu sonuçlar gelecek vadediyor fakat aynı zamanda oldukça düşük kapsamlı genomlar ile akrabalık katsayısı tahmini için yeni yaklaşımların araştırılmasını gerektirir.
Özet (Çeviri)
Understanding the biological relationships among individuals retrieved in archaeological excavations has drawn attention for a long time in the ancient DNA field. The increasing number of SNP genotype or whole-genome sequence data has recently opened up the opportunity to estimate genetic relatedness using genome-wide markers. However, next-generation sequencing of ancient genomes at low depth causes low precision in genotype calling due to missing alleles, post-mortem damage, and fragmentation. To overcome these challenges, different tools have been developed, including algorithms relying on genotype likelihoods and population allele frequencies (e.g., NgsRelate and lcMLkin) or tools comparing genotype mismatch rates between a pair (e.g., READ). To systematically evaluate the reliability of these three most commonly used tools in the presence of a limited number of SNPs and inbreeding, we used ancient genome data produced from simulated pedigrees. Our results show that related pairs can be accurately classified as first-degree, even down to 1K shared SNPs, with 85% and 96% F1 scores using READ and NgsRelate or lcMLkin, respectively. Distinguishing unrelated pairs from close relatives down to third-degree is possible with high accuracy (F1 = 99%) at 5K shared SNPs using NgsRelate and lcMLkin. Further, with 10K shared SNPs, NgsRelate and lcMLkin outperform READ in the differentiation of third-degree from second-degree relatedness with a 95% F1 and 96% F1 (80% for READ). Last, inbreeding (e.g., first cousin mating) leads to the overestimation of kinship coefficients. These results are promising but also call for exploring novel approaches for kinship estimation with ultra-low coverage genomes.
Benzer Tezler
- Beş farklı levrek (Dicentrarchus labrax) damızlıklarının mikrosatelitler ile genetik çeşitliliğinin belirlenmesi ve ıslah potansiyelinin ortaya çıkarılması
Analysis of genetic diversity among 5 different sea bass (Dicentrarchus labrax) broodstock groups using microsatellites and assessment of their potential for selective breeding
EFE ŞAMLI
- Assessment of genetic diversity of global sugar beet germplasm through silico dart and SNP markers covering whole genome
Tüm genomu kapsayan slico dart ve SNP belirteçleriyle dünya şeker pancarı gen kaynaklarında genetik çeşitliliğin belirlenmesi
NOOR MAIWAN BAHJAT ALQALUS
Doktora
İngilizce
2025
BiyoteknolojiVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiTarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHTAP YILDIZ
PROF. DR. FAHEEM SHAHZAD BALOCH
- Assessment of genetic diversity in yellow rust disease resistant wheat (Triticum aestivum L.) genepool and gene expression analyses
Sarı pas hastalığına dayanıklı ekmeklik buğday (Triticum aestivum L.) gen havuzunda genetik çeşitliliğin belirlenmesi ve gen anlatım analizleri
TÜLİN TAŞCIOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
BiyomühendislikMarmara ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHU ALTINKUT UNCUOĞLU
DR. ÖZGE KARAKAŞ METİN
- Mikroaşılanan ve mikroçoğaltılan ticari öneme sahip badem [Prunus dulcis (Mill) D. A. Webb] çeşitlerine ait klonların genetik kararlılıklarının moleküler belirteçler ile incelenmesi
Assessment of genetic stability of micrografted and micropropagated clones of commercially important almond [Prunus dulcis (Mill) D. A. Webb] cultivars via molecular markers
VEYSEL SÜZERER
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
BiyoteknolojiGebze Yüksek Teknoloji EnstitüsüMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YELDA ÖZDEN ÇİFTÇİ
- Halhalı zeytin çeşidi klonlarının genetik varyasyonunun morfolojik ve moleküler markörler kullanılarak belirlenmesi
Assessment of genetic diversity in the halhali olive cultivar clones based on morphological traits and molecular markers
MURAT ÇELİK
Doktora
Türkçe
2025
ZiraatHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELİL TOPLU