Geri Dön

Bazı genetik hastalıkların allerlerinin PCR-RFLP analizi ile belirlenmesi

The Detection of allelles of some genetic diseases by PCR-RFLP analysis

  1. Tez No: 84193
  2. Yazar: CENK UYANIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KALAYCIOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

IV ÖZET Hergün hastalıklara neden olan yeni genlerin ortaya çıkarılması ile mutasyon tarama çalışmaları önem kazanmaktadır. Hızlı, kolay ve ucuz olarak uygulanabilen mutasyon analizleri bu hastalıkların tedavi yöntemlerinin kısa sürede geliştirilmesine ve bu hastalıkların populasyonda kontrol altına alınabilmesine olanak sağlamaktadır. Bu çalışmada, Single Strand Comformational Analysis ( SSCP ) ve Heterodupleks ( HA ) analizi, Juvenil açık açılı glokomlu 23 hastanın TIGR geninin 3. eksonundaki bilinen ve bilinmeyen mutasyonların taranması için kullanıldı. Bu hastalardan 4'ünde mutasyon olduğundan şüphelenildi. Bu 4 hastada TIGR geninin III.eksonunda dizi analizi yapılacaktır. Aynı hastalarda aynı bölgede RFLP yöntemi uygulanarak Gln 337 Arg mutasyonu tarandı. Hastaların hiçbirinde Gln 337 Arg mutasyonu saptanamadı. Vitamin D reseptör ( VDR ) genindeki Apa I, Bsm I ve Taq I polimorfizmlerinin gözlenmesi için 23 Diabetes mellitesli hastanın VDR geninde RFLP analizi uygulandı. Bu hastaların genotipleri belirlendi.. Mutasyonları bilinen beta talasemi hastalan kullanılarak beta geni mutasyonlarını RFLP tekniği ile tayini yapıldı. Beta genindeki IVS II- 1 ve IVS II-745 mutasyonları RFLP analizi ile gösterildi. Sonuç olarak SSCP metodu TIGR geni için optimize edilerek bu gen için kullanılır hale getirildi. RFLP metodu, vitamin D genindeki polimorfizmlerin ve bilinen beta mutasyonlarının bu metodla saptanabilmesi için işler hale getirilmiştir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT With the identification of new genes which cause diseasese, analysis of the mutation is geting more important. The mutation analysis techniques, that can be used faster, easier and cheaper, are made it possible to develop threatment methods and to control these diseases in population. In this study, we used single strand conformational polymorphism ( SSCP ), and heteroduplex analysis ( HA ) were used to detect the known and the unknown mutations in the exon HI of TIGR gene of the 23 open angle glaucoma patients. In four of the 23 patients it was suspected to have mutations and we conculuded that these samples must be subjected to sequencing analysis. For detection of Gin 337 Arg mutation restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used in the same patients at the same region. We couldn't find Gin 337 Arg mutation in any of the patients. To observe the Apa I, Bsm I and Taq I polimorphism in vitamin D receptor ( VDR ) gene RFLP analysis was used in 23 patients with diabetes mellitus. The genotypes of these patients were determined. Beta gene mutations were determined with RFLP technique by using beta thalassemia patients whose mutations were known. IVS II- 1 and IVS 11-745 mutations in beta gene were shown by RFLP technique. As a result SSCP methods was optimised for TIGR gene, and to detect polymorphism in vitamin D gene and known beta mutations, RFLP technique is improved for routine screening studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    291760

    Bazı CC kemokin reseptör genlerindeki varyasyon ve dağılımların Türk popülasyonlarında araştırılması

    Investigation of variation in some of the CC chemokine receptor genes and their distributions in the Turkish population

    SEVGİ DURNA DAŞTAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NACİ DEĞERLİ

  2. Tez No

    507642

    Romatoid artritte KIR genleri polimorfizminin hastalıkla ve hastalığın klinik özellikleri ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between KIR genes polymorphism and disease and disease clinical characteristics in rheumatoid arthritis

    FIRAT KOCABAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    RomatolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EREN ERKEN

  3. Tez No

    422121

    Genetic and epigenetic analyses of hla-b5 gene in familial behçet syndrome pedigrees

    Ailesel behçet sendromu ailelerinde hla-b5 geninin genetik ve epigenetik analizleri

    PELİNSU KÖPRÜLÜ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    439732

    Investigation of cellular pathways in HBV associated liver fibrosis

    HBV bağımlı karaciğer fibrozunda hücresel yolakların araştırılması

    ŞEYMA KATRİNLİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  5. Tez No

    124365

    Mikozis fungoidesli hastalarda HLA-DRB1* ve HLA-DQB1* alellerinin sıklığının araştırılması

    A serach for the frequency of HLA-DRB* and HLA-DQB1* alleles in mycosis fungoides patients

    RUKİYE KAYMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Dermatolojiİstanbul Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CAN BAYKAL

Geri Dön