Meme karsinomlarında 'Yeni Nesil Dizileme Yöntemi (Next Generation Sequencing – NGS)' ile PIK3CA mutasyonlarının belirlenmesi ve klinikopatolojik verilerle karşılaştırılması
Determination of PIK3CA mutations in breast carcinomas using 'Next Generation Sequencing - NGS' and comparison with clinicopathological data
- Tez No: 845225
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZGÜR EKİNCİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: YND, meme kanseri, PIK3CA, NGS, breast cancer, PIK3CA
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 154
Özet
Meme kanseri ülkemizde ve dünyada kadınlarda en sık görülen malign tümör olup kadınlarda kanserden ölümlerin ikinci sebebidir. Geniş genetik heterojenitesi nedeniyle moleküler tedavi potansiyeli oldukça yüksektir. Son yıllarda meme karsinomu patogenezindeki bilgilerin artmasıyla hücre içi sinyal yolaklarını hedefleyen ajanlar geliştirilmiştir. PIK3CA mutasyonlarının meme neoplazmlarının patogenezinde ve ilerlemesinde önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir. Hedef tedavide ve prognoz göstergesi olarak kullanılma potansiyeline sahiptir. Çalışmamızda 2021-2022 yılları arasında başvuran 58 meme karsinomu tanılı hastalara ait tümör dokusu örneğinin gen değişiklikleri QIAGEN GeneReader YND sistemi kullanılarak analiz edildi. PIK3CA mutasyon varlığı ile klinikopatolojik verilerin ilişkisi literatür ile karşılaştırıldı. Meme karsinomlarında %27,6 oranında PIK3CA mutasyonu tespit edildi. PIK3CA mutasyonları olguların %50' sinde ekzon 20' de %25' inde ekzon 9' da görüldü. PIK3CA mutasyonu pozitif olan olgularda istatiksel anlamlı olarak ER ve PR daha sık pozitif bulunmuş olup Ki67 oranı daha yüksekti (sırasıyla p=0.01, 0.00 ve 0.024). Sonuç olarak, tümörlerin mutasyon profilininin doğru ve hızlı bir şekilde değerlendirilmesini, düşük düzeylerde bile ortaya çıkan gen değişikliklerininin tespit edilmesini ve akılcı tedavi kararları alınmasını sağlayan YND yöntemi ile çalışmamızda, meme karsinomlarında PIK3CA mutasyonunun ve klinik verilerle olan ilişkisinin literatürdeki bazı çalışmalar ile benzer olduğu görüldü.
Özet (Çeviri)
Breast cancer is the most common malignant tumor in women in Turkey and in the world, and it is the second cause of cancer deaths in women. Due to its wide genetic heterogeneity, its molecular therapy potential is quite high. In recent years, with the increase in knowledge about the pathogenesis of breast carcinoma, agents targeting intracellular signaling pathways have been developed. PIK3CA mutations have been shown to play an important role in the pathogenesis and progression of breast neoplasms. It has the potential to be used in target therapy and as a prognosis indicator. In our study, the gene alternations of 58 tumor tissue with breast cancer who applied between 2021-2022 years were analyzed using the QIAGEN GeneReader NGS system. The relationship between the presence of PIK3CA mutation and clinicopathological data was compared with the literature. PIK3CA mutation was detected in 27.6% of breast carcinomas. PIK3CA mutations were detected in exon 20 in 50% of the cases and in exon 9 in 25% of the cases. In cases with positive PIK3CA mutation, ER and PR were found to be positive more frequently and the Ki67 ratio was higher (p = 0.01, 0.00 and 0.024, respectively). Finally, we detected that the genomic profile of breast cancer and its relationship with clinical data was nearly similar to other studies in the literature.
Benzer Tezler
- Kolorektal karsinomlarda EZH2 ekspresyonunun klinikopatolojik veriler ve sağ kalım ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Clinicopathological data of EZH2 expression in colorectal carcinomas and evaluation of the relationship with survival
DİREN VUSLAT ÇAĞATAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
PatolojiErzincan Binali Yıldırım ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MECDİ GÜRHAN BALCI
- Küçük hücreli dışı akciğer kanserlerindeimmünhistokimyasal ve moleküler yöntem ile ntrk füzyonu
Research of ntrk fusion by immunhistochemical andmolecular methods in non-small cell lung cancers
UBEYDULLAH ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiPamukkale ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERDA BİR
- İnvaziv meme karsinomlarında PD-1 ve PDL-1 ekspresyonun prediktif ve prognostik parametrelerle ilişkisi
Prognostic and predictive of PD-1/PDL-1 expression in invasive breast carcinoma relationship to parameters
FİTNET SELİN GÖRÜCÜ ÇAKMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ABDULKADİR YASİR BAHAR
- Meme karsinomlarında sentinel lenf nodülü biyopsilerinin histopatolojik ve immunohistokimyasal değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NAZAN ÖZSAN
- Meme karsinomlarında VEGF VE P53 immün belirleyicilerinin prognostik parametrelerle ilişkisi
Başlık çevirisi yok
PERİHAN ÖZLEM DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. SEVGİ BAKARİŞ