Ailevi akdeniz ateşi hastalarında interlökin-16(IL-16) ve otoimmun regülatör genlerinin (AIRE) promotör metilasyon durumunun araştırılması
Investigation of promoter methylation status of interleukin-16 (il-16) and aire gene mutation in familial mediterranean fever
- Tez No: 845725
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MUHAMMED OKUYUCU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), interlökin-16 (IL-16), otoimmün regülatör gen (AİRE), Mediterranean familial fever (FMF), IL-16, autoimmune regulatory gene (AIRE)
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 44
Özet
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) ülkemizde sık görülen, özellikle erişkinlerde ciddi morbidite ile seyreden, sebebi ve etiyopatogenezi hakkında henüz net bir fikir birliği sağlanamayan bir hastalıktır. Bu çalışmadaki amaç, AAA hastalarında otoimmün regülatör (AIRE) ve interlökin-16 (IL-16) gen polimorfizm sıklığını araştırmak ve sağlıklı popülasyon ile karşılaştırmaktır. Yöntem: Çalışmamıza Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Romatoloji Bilim Dalı Polikliniklerine başvuran 18 yaş üstü hastalar dahil edildi. Çalışmaya AAA tanısı olan 40 hasta ve sağlıklı 40 gönüllü dahil edildi. Alınan kan örneklerinden DNA izolasyon kiti kullanılarak elde edilen genomik DNA'ların DNA konsantrasyonları ve saflıkları nanodrop ile ölçüldü. Sonrasında, DNA örnekleri, bisülfit modifikasyon kiti kullanılarak modifiye edildi. Daha sonra metilasyona spesifik PCR yöntemiyle, metilasyona özgül dizayn edilen primerler kullanılarak AIRE ve IL-16 genlerinin promotör metilasyon profilleri belirlendi. Çalışmanın sonuçları istatistiksel analiz programı ile değerlendirildi. Sonuçlar: Hem AAA grubunda hem de sağlıklı kontrol grubunda çalışmaya katılan tüm bireylerde AIRE ve IL-16 genlerinin promotör bölgesi metile saptanmış olup, bu genlerin ifadesinin her iki grupta da farklılık göstermediği görülmüştür. Tartışma: AIRE ve IL-16 gen mutasyonlarının her ne kadar pek çok otoimmün hastalılığın patogenezinde rol oynadığı gösterilmişse de AAA hastalarında anlamlı fark gözlenmemiştir. Bulgular ışığında bakıldığında, AAA'nın patogenezinde otoimmunite rolünün zayıf olduğu sonucuna ulaşılmıştır.
Özet (Çeviri)
İntroduction: Familial Mediterranean Fever is a common disease in our country that can cause morbidities, especially in adults, and a clear consensus has not yet been reached about its cause and etiopathogenesis. This study aimed to determine the frequency of interleukin-16 (IL-16) and autoimmune regulator (AIRE) gene polimorphisms and to compare with healthy population. Method: Patients over the age of 18 who applied to Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine, Rheumatology Department polyclinics were included in our study. The study included 40 patients diagnosed with FMF and 40 healthy volunteers. DNA concentrations and purity of genomic DNAs obtained from blood samples using a DNA isolation kit were measured with a nanodrop. Afterwards, the DNA samples were modified using a bisulfite modification kit. Then, the promoter methylation profiles of AIRE and IL-16 genes were determined by using methylation-specific PCR method and primers designed specifically for methylation. The results of the study were evaluated with a statistical analysis program. Results: In both groups the IL-16 and AIRE genes identified as methylated, expression of this genes show no difference between this two group. Discussion: Although AIRE and IL-16 gene mutation have been shown to play a role in the pathogenesis of many autoimmune diseases, no significant difference was observed in FMF patients. Consequently, it was postulated the autoimmunity does not play a major role in FMF pathogenesis.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında otoenflamasyonun incelenmesi
The determination of autoinflammation in patients with familial mediterranean fever
PINAR ÖZGE AVAR AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
- Ailevi Akdeniz ateşi hastalığında obezitenin subklinik inflamasyona etkisi
The effect of obesity on subclinic inflamation in familialmediterranean fever disease
EMİNE AŞCI CİVELEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CEMAL BES
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) kohortunda anti IL-1 tedavisi kullanımına geçiş sıklığı, geçiş nedenleri, tedaviye yanıt ve tedavide kalımın değerlendirilmesi: Tek merkez gerçek yaşam verileri
Frequency of switching to anti IL-1 therapy in family mediterranean fever (FMF) cohort, reasons for transition, evaluation of treatment response and survivity: Single center real life data
DOĞANCAN AKYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA ÇELİK
- Ailevi Akdeniz Ateşi?ne bağlı inflamatuar ataklarda ASC,CASP1 ve IL-1B genlerinin ekspresyonlarının incelenmesi.
Analysis the expression of ASC, CASP1 and IL-1B in Familial Mediterranean Fever patients
ARİS ÇAKİRİS
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET GÜL
- MEFV mutation analysis in familial Mediterranean fever, gout and adult-onset still's diseases
Ailesel Akdeniz ateşi, gut ve erişkin still hastalarında MEFV mutasyon analizi
SIMHA GILA BENYAKAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI