Çölyak hastalığında HLA-DQA1B1(*0501;*02) allel sıklığının ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of the HLA-DQA1B1(*0501;*02) alleles frequency and the correlation between genotype and fenotype in celiac disease
- Tez No: 86455
- Danışmanlar: PROF. DR. TURGUT ULUTİN, PROF. DR. ASIM CENANİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Gastroenteroloji, Tıbbi Biyoloji, Gastroenterology, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
VI. ÖZET Çölyak hastalığında; HLA antijenlerinin rolünün araştırılması ile ilgili çalışmalar sonucunda, hastaların % 75-95' inin HLA-DQ (a*0501; 0*0201) heterodimerini kodlayan HLA-DQA1*0501 ve HLA-DQB1*0201 genlerine sahip oldukları bildirilmiş ve bu heterodimer hastalık için tanı göstergesi olarak kabul edilmiştir. Bu çalışmanın amacı, Türkiye' deki çölyak hastaları ve kontrol grubunda, PCR-SSP yöntemi ile HLA-DQA1*0501 ve HLA-DQB1*02 allel sıklığının ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılmasıdır. İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji bilim dalında çölyak hastalığı tanısı ile izlenen ve yaş ortalaması 10.06 + 4.8 (2-25) yıl olan 18' i kız, 12' si erkek 30 çocuk hasta grubumuzu, 26' sı kız, 24' ü erkek 50 sağlıklı erişkin ise kontrol grubumuzu oluşturdu. PCR-SSP yöntemiyle 80 örneğin her birinde 21 adet HLA-DQA1 ve - DQB1 alleli tanımlandı. Sonuçların istatistiksel değerlendirilmesi Ki-kare ve Fisher'in kesin Ki-kare testi ile yapıldı. 61Hastalarımızın 25' inin (% 83.3) HLA-DQA1B1 (*0501;*02) haplotipine sahip oldukları saptandı. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında (% 20), bu haplotipi taşıma oranının anlamlı olarak fazla olduğu tespit edildi (p 0.05). Araştırmamızın sonucunda çölyak hastalarının 25' inin HLA-DQA1B1 (*0501;*02),5' nin ise HLA-DQA1B1 (*03; *0302) haplotipine sahip olduklarını saptadık. HLA DQA1B1 (*0501;*02) haplotipinin ve HLA- DQB1*02 allelinin homozigotluğu hasta grubunda anlamlı oranda artmıştı. Ancak HLA DQA1B1 (*0501 ;*02) haplotipinin ve HLA-DQB1*02 allelinin homozigotluğu ile hastalığın başlama yaşı arasında bir ilişki bulamadık. 63
Özet (Çeviri)
VII. SUMMARY INVESTIGATION OF THE HLA-DQ A1B1 (*0501;*02) ALLELES FREQUENCY AND THE CORRELATION BETWEEN GENOTYPE AND FENOTYPE IN CELIAC DISEASE Genetic susceptibility to celiac disease is strongly associated with a particular HLA-DQ alpha beta heterodimer encoded by the HLA- DQA1*0501 and HLA-DQB 1*0201. Most of celiac patients (75-95%) carry genes encoding HLA-DQ (ct1*0501;p 1*0201) and this heterodimer a diagnostic marker for this disease. The aim of the present study was to investigate by a PCR-SSP method the prevalence of HLA-DQA1*0501 and HLA-DQB1*02 alleles and phenotype-genotype correlation in Turkish celiac patients and controls. Thirty patients (18 girls, 12 boys) a mean age of 10.06 + 4.8 (2-25) were all examined in the Division of Gastroenterology, Department of 64Pediatrics, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, University of Istanbul. The control groups consisted of 50 (24 men, 26 women) healthy adults. Twenty-one different HLA-DQA1B1 alleles were identified by a PCR-SSP based method in 80 samples. The results was evaluated by Chi-square and Fisher's exact test. Genes encoding the HLA-DQ (a*0501 ;p*02) heterodimer were present in 25 (83 %) of the patients and only in 10 (20 %) controls. Statistically significant differences were found between celiac patients and controls (p< 1.10"8) and the relative risk (RR) of the presence of these alleles were found 40 in celiac patients. We found an excess of HLA- DQA1B1 (*0501;*02) homozigosity in the patients (p< 0.0001, RR= 10). The remaining five celiac patients which were negative for HLA-DQ (a*0501; p*02) carried HLA-DQ (a*03; p*0302) heterodimer. A significant increased frequency of celiac patients for the haplotype was present compared to the controls (p 0.05). On the other hand no statistically significant difference was found between a double dose of HLA-DQB1*02 allele and an earlier onset of disease. In conclusion, in our study of 30 Turkish celiac patients we observed that 25 (83 %) carried genes encoding the HLA-DQ(a*0501; p*02) heterodimer. Secondly, of the five remaining patients carried the HLA-DQ (a*03; p*0302) heterodimer. This study findings suggest that a double dose of HLA-DQB1*02 allele and HLA-DQA1B1(*0501;*02) haplotype increases susceptibility to celiac disease but not predispose a person to an earlier onset. 66
Benzer Tezler
- Pediatrik çölyak hastalarında HLA DQ sıklığı
Prevalence of HLA DQ in pediatric celiac patients
GİZEM ARACI ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGEN YILMAZ
- Çölyak hastalığında themis ve RUNX3 genlerinin ekspresyonlarının incelenmesi
The investigation of themis and RUNX3 gene expressions in celiac disease
MUSTAFA KURTULUŞ
Doktora
Türkçe
2022
Tıbbi Biyolojiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
- Çölyak hastalığında BACH2 gen varyantlarının analizi
Analysis of BACH2 gene variants in celiac disease
AHMET ŞİRİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikSivas Cumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
- Çölyak hastalığında seroloji, endoskopi ve histopatolojinin korelasyonu
Correlation of serology, endoscopy and histopathology in celiac disease
GÜLŞAH DAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GastroenterolojiGazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALİ KARATAŞ
- Glutensiz diyete uyan çölyaklı gebelerde gliadine karşı plasental immün yanıtın sağlıklı gebelerle karşılaştırılması
Placental immune response to gliadin in diet compliant celiac patients
BURCU VOLKAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
GastroenterolojiMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ ERTEM