Anadolu'daki nadir otoinflamatuvar hastalıklar ile ilişkili mutasyonlar için alel yaşının hesaplanması
Computing allele ages for mutations associated with rare autoinflammatory diseases in anatolia
- Tez No: 868368
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ İDİL YET
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoloji, Genetics, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biology
- Anahtar Kelimeler: Alel frekansı, Genetik varyasyon, Genetik-popülasyon, Allel frequencies, Genetic variation, Genetics-population
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoinformatik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
- Bilim Dalı: Biyoinformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Otoinflamatuvar hastalıklar bireylerin doğal bağışıklık sistemlerindeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Atak dönemlerinde ortaya çıkan yüksek miktarda iltihap biyobelirteçleri en belirgin semptomlarındandır. İltihap yükselmesine genelde ateş ve ağrı eşlik eder. Bu tez çalışmasında Anadolu için önemli 3 nadir otoinflamatuvar hastalık (Ailevi Akdeniz Ateşi, TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom ve Behçet Hastalığı) ile ilişkili mutasyonların alel yaşları antik ve modern Anadolu bireyleri üzerinden analiz edilecektir. Alel yaşı bir popülasyon genetiği parametresidir. Temelde bir mutasyonun bir popülasyonda ortaya çıktığı tarihten günümüze geçen zamanı belirtir. Alel yaşı birçok farklı yöntemle hesaplanabilir. Bu yöntemlerden bir tanesi jenealoji temelli hesaplamadır. Bu tez çalışmasında, jenealoji temelli yöntemle alel yaşı ve daha birçok parametreyi hesaplayan biyoinformatik araç olan Relate kullanılmıştır. Relate, verilen verideki bilgileri kullanarak her bir genom bölgesi için bir jenealoji ağacı oluşturmaktadır. Daha sonrasında mutasyonları bu ağaçların dallarına haritalayarak, haritalandıkları dallar üzerinden yaş hesaplamalarını yapmaktadır. Bu yöntem kullanılarak belirtilen üç hastalık ile ilişkili toplam 26 TNP için alel yaşı hesaplanmıştır (hesaplanan en alt sınır 981,452 jenerasyon & hesaplanan en üst sınır 74080,4 jenerasyon). Hesaplanan yaş sonuçlarında Ailevi Akdeniz Ateşi için Anadolu'da hesaplanan daha önceki sonuçlarına kıyasla daha eski sonuçlar elde edilmiştir. Buna ek olarak, ilgili TNP'lerin alel frekansları da hesaplanarak yaş ve frekans arasında herhangi bir ilişki korelasyon analizleri ile değerlendirilmiştir. Sonuç olarak, yaş sonuçları ile frekans arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
Autoinflammatory diseases are diseases that emerge from the abnormalities in the innate immune system of the individuals. In the crisis times, one of the mostly seen symptom is the high amount of inflammation biomarkers. Also, fever and pain are usually seen with inflammation. In this thesis study, allele ages of mutations related to three rare autoinflammatory diseases (Familial Mediterenian Fever, Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Fever Syndrome and Behçet's Disease) important for Anatolia are studied by using ancient and modern Anatolian samples. Allele age is a population genetics parameter. Basically, it is the time passed since the mutation emerged for the first time in a population. It can be computed by many different methods. One of them is genealogy-based methods. In this study, the bioinformatics tool Relate which computes many population genetics parameters together with allele ages via genealogy-based method was used. Relate creates genealogy trees for each region of the genome using the input data given. Then, it maps the mutations to the branches. Using the branches the mutations are mapped, it computes the allele ages. Using this method, allele ages for 26 SNPs were estimated (computed lowest age limit is 981.452 generations & computed highest age limit is 74080.4 generations). For the Familial Mediterenian Fever, older age results than found previously in Anatolia were computed. Additionally, by calculating the allele frequencies of SNPs, any possible relation between the ages and the frequencies were analyzed via correlation tests. As a result, no correlation was found between the allele ages and the frequencies.
Benzer Tezler
- Chronological, Magmatological and Geochemical Study of Post-Collisional Basaltic Volcanism in Central Anatolia and Its Spatio-Temporal Evolution
Orta Anadolu'daki Çarpışma Sonrası Bazaltik Volkanizmanın Kronolojik, Magmatolojik ve Jeokimyasal İncelenmesi, Zamansal ve Mekansal Evrimi
GÜLLÜ DENİZ KÜLAHCI
Doktora
İngilizce
2015
Jeoloji MühendisliğiHacettepe ÜniversitesiJeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABİDİN TEMEL
PROF. DR. ALAIN GOURGAUD
- Ambassadors, spies, captives, merchants and travelers: Ottoman information networks in the east, 1736-1747
Elçiler, casuslar, esirler, tacirler ve seyyahlar: Osmanlı'nın Doğu!daki iletişim ağları, 1736-1747
BAHRİ ÖZEL
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Tarihİstanbul Şehir ÜniversitesiTarih Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENGİN AKARLI
- Anadolu antik tiyatrolarının tespiti ve Parion antik kenti odeionunun belgelenerek koruma önerileri geliştirilmesi
Identification of ancient theaters in Anatolia and documentation of the odeion in the ancient city of Parion, with the development of preservation proposals
KÜBRA AĞIRGÖL
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
MimarlıkGazi ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM SAĞIROĞLU DEMİRCİ
- Güneydoğu Anadolu Bölgesi çanak çömlek öncesi Neolitik dönem yerleşimlerinin konumlarında coğrafi mekânın etkisi ve önemi
The impact and importance of geographic space on the locations of akeramik Neoli̇thic settlements in the Southeastern Anatolia Region
EMRE TÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
ArkeolojiBatman ÜniversitesiArkeoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÜMİT GÜNDOĞAN
- Munzur kireçtaşının çökelme koşulları ve mikrofasiyes özellikleri (Munzur dağları, Doğu Anadolu)
Başlık çevirisi yok
CEMİL YILMAZ
Doktora
Türkçe
1991
Jeoloji MühendisliğiKaradeniz Teknik ÜniversitesiJeofizik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TÜRKER ÖZSAYAR