Talasemi minör ve kronik myeloproliferatif hastalık (KMPH) birlikteliği
Coexistence of thalassemia minor and chronic myeloproliferative diseases (CMPD)
- Tez No: 872919
- Danışmanlar: PROF. DR. BİROL GÜVENÇ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, İç Hastalıkları, Hematology, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Talasemi minör, Kronik Myeloproliferatif Hastalık, hepatomegali, splenomegali, JAK2, Thalassemia minor, Chronic Myeloproliferative Disease, hepatomegaly, splenomegaly, JAK2
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
Amaç: Bu tez, özellikle Polisitemia Vera (PV) olmak üzere, Talasemi Minör ve Kronik Myeloproliferatif Hastalıklar (KMPH)'ın eş zamanlı ortaya çıkışını derinlemesine analiz etmeyi amaçlamaktadır. Epidemiyolojideki kesişmeleri, teşhisteki engelleri, tedaviye olan etkileri ve bu örtüşen durumların prognoz üzerindeki etkilerini keşfetmeyi hedefliyor. Klinik belirtilerin, yönetim taktiklerinin ve zaman içindeki sonuçların detaylı incelenmesiyle, bu çalışma tıbbi pratiği etkileyebilecek, hasta tedavi standartlarını yükseltebilecek ve hematoloji alanında daha fazla araştırmaya öncülük edebilecek önemli katkılar sunmayı hedefliyor. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'nda Ocak 2003 – Ocak 2024 tarihleri arasında KMPH ile takipliyken; hemogram parametreleri talasemi minör benzeri özellikler gösteren, Hgb elektroforezi ve/veya moleküler genetik analiz ile talasemi minör tanısı alan 32 hasta çalışmaya dahil edildi. KML tanısı için“2020 ELN Kriterleri”kullanıldı. BCR-ABL negatif KMPH tanısı için“DSÖ Myeloid Neoplazmlar ve Akut Lösemi Sınıflaması, 2016 Revizyon Kriterleri”kullanıldı. MCVT (p.Q910*) varyantı tespit edildi. BCR-ABL çalışılan hastaların %25 (n=5)'inde pozitiflik saptandı. %6,3 (n=2) hastada düşük titre BCR-ABL pozitifliği ile birlikte JAK2 V617F mutasyonu tespit edildi. PET-MF ile takipli bir hastada JAK2 V617F mutasyonu ile birlikte CALR geninde c.1154_1155insTTGTC mutasyonu tespit edildi. ET ile takipli bir hastada CALR geninde CLAMP3 mutasyonu tespit edildi. Sonuç: Talasemi minör, KMPH ile takip edilen hastalarda, semptom ve bulguları hafifletebilir/ baskılayabilir ve bu nedenle KMPH hastalarının daha geç tanı almasına neden olabilir.
Özet (Çeviri)
Objective: This thesis aims to analyze in depth the simultaneous occurrence of Thalassemia Minor and Chronic Myeloproliferative Diseases (CMPD), especially Polycythemia Vera (PV). It aims to explore intersections in epidemiology, barriers to diagnosis, implications for treatment, and the effects of these overlapping conditions on prognosis. By examining clinical manifestations, management tactics, and outcomes over time in detail, this study aims to make important contributions that can influence medical practice, raise standards of patient treatment, and lead to further research in the field of hematology. Matherials and Methods: 32 patients, whose hemogram parameters showed thalassemia minor-like features and who were diagnosed with thalassemia minor by Hgb electrophoresis and/or molecular genetic analysis, while being followed up with CMPD at Cukurova University Faculty of Medicine, Department of Hematology, between January 2003 and January 2024, were included in the study.“2020 ELN Criteria”were used for the diagnosis of CML.“WHO Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia, 2016 Revision Criteria”was used for the diagnosis of BCR-ABL negative CMPD. Patients diagnosed with CMPD with MCVT (p.Q910*) variant was detected in the ASXL1 (Exon 13) gene in a patient followed up with PV. BCR-ABL was positive in 25% (n=5) of the patients tested. JAK2 V617F mutation along with low titer BCRABL positivity was detected in 6,3% (n=2) patients. JAK2 V617F mutation and c.1154_1155insTTGTC mutation in the CALR gene were detected in a patient followed up with PET-MF. CLAMP3 mutation was detected in the CALR gene in a patient followed up with ET. Conclusion: Thalassemia minor may alleviate/suppress symptoms and signs in patients followed up with CMPD, and therefore may cause CMPD patients to be diagnosed later.
Benzer Tezler
- Adolesan kızlarda demir eksikliği evrelemesinde ve tedavinin izleminde çinko-protoporfirin/hem oranının önemi
Zinc-protoporphyrin/heme ratio for staging iron deficiency and monitoring iron therapy in adolescent girls
SEBAHATTİN ŞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ÖZER PALA
- Hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapılan talasemi majör tanılı hastalar arasında ABO uyumlu ve uyumsuz donörlerle nakil yapılan gruplarda, nakil sonrası engrafman süresi, graft versus host hastalığı, veno-okluzif hastalık, kimerizm, rejeksiyon ve mortalitenin karşılaştırılması
In patients with hematopoetic stem cells transplantation and patients with diagnosis of thasma maj, in groups transplanted with ABO compatible and incompatible donors, post transplant engraving period, graft-host-host-celle-system, recycling, graft-host-host-celle transplantation, graft-host-host-celle-system, replications
HANDE AYGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ
- Demir eksikliği anemisi olan çocuk hastalarda talasemi taşıyıcılığı oranının saptanması
Determination of the thalasemia mi̇nor rate in children patients with iron deficiency anemia
BÜŞRA BAŞER TAŞKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM BOSTAN GAYRET
DOÇ. DR. FATİH METE
- Hipokrom mikrositer anemili hastalarda demir eksikliği anemisi ve talasemi minör sıklığı
Iron deficiency anemia and thalassemia minör frequency with hipocrom microcytic anemia
SALİM KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN GÖNÜL AYDOGAN
- Beta talasemi minörde serum endokan düzeyi
Serum endocan levels in beta thalassemia minor
NIJAT KHANMAMMADOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiBezm-i Alem Vakıf Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET ZORLU