Geri Dön

Machine learning-based decision tree model for differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia subtypes using steroid hormone profiles

Steroid hormon profı̇llerı̇nı̇ kullanarak konjenital adrenal hı̇perplazı̇ alt tı̇plerı̇nı̇n ayırıcı tanısı ı̇çı̇n makı̇ne öğrenmesı̇ tabanlı karar ağacı modelı̇

PDF İndir

  1. Tez No: 873461
  2. Yazar: ATAM NOYAN ERÇETİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KAZIM YALÇIN ARGA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroidogenez yolundaki enzim eksiklikleriyle karakterize edilen ve kortizol sentezini bozarak aşırı steroid hormonu üretimine yol açan bir grup genetik hastalıktır. Farklı KAH alt tiplerini birbirinden ayırt etmek, uygun klinik yönetim için kritik öneme sahiptir. Bu çalışma, 18 ana steroid hormonunun profiline dayalı olarak KAH alt tiplerinin doğru ayırıcı tanısı için makine öğrenmesi tabanlı bir karar ağacı modeli geliştiren yeni bir yaklaşımı sunmaktadır. Çalışma grubunda 702 sağlıklı bireyin ve genetik testlerle 9 farklı KAH alt tipinden birine tanı almış 328 hastanın verileri (ilgili steroid hormon seviyeleri dahil) kullanılmıştır. En ayırt edici hormon belirteçlerini tanımlamak için LightGBM algoritması kullanılmıştır. Seçilen bu özellikler kullanılarak KAH alt tiplerini sınıflandırmak için bir karar ağacı modeli oluşturulmuştur. Modelin performansı çapraz doğrulama teknikleri kullanılarak değerlendirilmiş olup, KAH alt tiplerini ayırmada yüksek doğruluk (%98,16 - %100), duyarlılık (%65,4 - %100) ve özgüllük (%89 - %100) elde etmiştir. Modelin sağlıklı bireyleri KAH vakalarından ayırt etmedeki genel doğruluğu %97, özgüllüğü %93,7 ve duyarlılığı %99,6 olarak bulunmuştur. Bu yaklaşım, KAH alt tiplerinin sınıflandırılmasına önemli ölçüde katkıda bulunan ve bu hastalıkların patofizyolojisi hakkında değerli bilgiler sağlayan önemli steroid hormon profillerinin tanımlanmasını sağlamıştır. Bu makine öğrenmesi tabanlı karar ağacı modeli, KAH alt tiplerinin ayırıcı tanısı için umut verici bir araçtır ve klinisyenlerin hastaları zamanında ve doğru bir şekilde tedavi etmelerine yardımcı olur. Elde edilen sonuçlar, nadir endokrin hastalıklar gibi alanlarda tanısal doğruluğu artırmak için ileri bilgisayar yöntemleriyle birlikte steroid hormon profillerinin kullanılmasının potansiyelini vurgulamaktadır.

Özet (Çeviri)

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders characterized by enzyme deficiencies in the steroidogenesis pathway, leading to impaired cortisol synthesis and excessive steroid hormone production. Distinguishing between the different subtypes of CAH is crucial for appropriate clinical management. In this study, a novel approach that develops a machine learning-based decision tree model for the accurate differential diagnosis of CAH subtypes based on the profiles of 18 major steroid hormones was presented. The study cohort included data from healthy individuals (n=702) and from patients (n=328) diagnosed with one of 9 CAH subtypes by genetic testing, including the corresponding steroid hormone levels. The LightGBM algorithm was used to identify the most discriminatory hormone markers. A decision tree model was then constructed using these selected features to classify CAH subtypes. The performance of our model was evaluated using cross-validation techniques and achieved high accuracy (98.16% to 100%), sensitivity (65.4% to 100%), and specificity (89% to 100%) in discriminating CAH subtypes. The overall accuracy of the model distinguishing healthy individuals from CAH cases was 97%, specificity was 93.7% and sensitivity was 99.6%. In particular, current approach enabled the identification of important steroid hormone profiles that contribute significantly to the classification of CAH subtypes and provide valuable insights into the pathophysiology of these diseases. In summary, this machine learning-based decision tree model is a promising tool for the differential diagnosis of CAH subtypes, helping clinicians to treat patients in a timely and accurate manner. Furthermore, the obtained results emphasize the potential of using steroid hormone profiles in conjunction with advanced computational methods to improve diagnostic accuracy in rare endocrine diseases such as CAH.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    612634

    Makine öğrenmesi yöntemleri ile demans tahmini

    Prediction of dementia by machine learning methods

    TUĞBA TUNA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Hesaplamalı Bilim ve Mühendislik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. FETHİYE AYLİN SUNGUR

    PROF. DR. MUSTAFA ERSEL KAMAŞAK

  2. Tez No

    816664

    Yüksek rezolüsyonlu temporal kemik BT incelemelerinde radiomıcs özelliklerinden makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak elde edilen modellerin otitis media ve kolesteatom ayırıcı tanısındaki yeri

    The place of models obtained using machine learning algorithm from radiomics features in high resolution temporal bone ct examinations in the differential diagnosis of otitis media and cholesteatoma

    SENA ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Radyoloji ve Nükleer TıpBalıkesir Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR YANİK KEYİK

  3. Tez No

    942750

    Makine öğrenmesi ile hafif bilişsel bozukluk ve alzheimer demansı sınıflandırmasında F-18 FDG PET/BT ve medial temporal atrofi skorlarının tanısal değeri

    Machine learning-based classification of mild cognitive impairment and alzheimer's dementia: Diagnostic value of F-18 FDG PET/CT and medial temporal atrophy scores

    AYŞE RANA ÖVÜT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nükleer Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUAMMER URHAN

  4. Tez No

    277

    Bir pamuk iplikhanesinde fiili çalışma metodlarının incelenmesi ve mevcut işlemlerin standart sürelerinin saptanması

    Başlık çevirisi yok

    MÜRŞİDE KESEROĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    İşletmeEge Üniversitesi

    Tekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA NAZMİ ERCAN

  5. Tez No

    234

    Adana ili Ceyhan ilçesi Tatlıkuyu köyünün mekanizasyon varlığı ve işletme maliyetlerinin saptanması üzerinde bir araştırma

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET KABASAKAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    ZiraatÇukurova Üniversitesi

    Tarımsal Mekanizasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KURTULUŞ TUNCER

Geri Dön