Machine learning-based decision tree model for differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia subtypes using steroid hormone profiles
Steroid hormon profı̇llerı̇nı̇ kullanarak konjenital adrenal hı̇perplazı̇ alt tı̇plerı̇nı̇n ayırıcı tanısı ı̇çı̇n makı̇ne öğrenmesı̇ tabanlı karar ağacı modelı̇
- Tez No: 873461
- Danışmanlar: PROF. DR. KAZIM YALÇIN ARGA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroidogenez yolundaki enzim eksiklikleriyle karakterize edilen ve kortizol sentezini bozarak aşırı steroid hormonu üretimine yol açan bir grup genetik hastalıktır. Farklı KAH alt tiplerini birbirinden ayırt etmek, uygun klinik yönetim için kritik öneme sahiptir. Bu çalışma, 18 ana steroid hormonunun profiline dayalı olarak KAH alt tiplerinin doğru ayırıcı tanısı için makine öğrenmesi tabanlı bir karar ağacı modeli geliştiren yeni bir yaklaşımı sunmaktadır. Çalışma grubunda 702 sağlıklı bireyin ve genetik testlerle 9 farklı KAH alt tipinden birine tanı almış 328 hastanın verileri (ilgili steroid hormon seviyeleri dahil) kullanılmıştır. En ayırt edici hormon belirteçlerini tanımlamak için LightGBM algoritması kullanılmıştır. Seçilen bu özellikler kullanılarak KAH alt tiplerini sınıflandırmak için bir karar ağacı modeli oluşturulmuştur. Modelin performansı çapraz doğrulama teknikleri kullanılarak değerlendirilmiş olup, KAH alt tiplerini ayırmada yüksek doğruluk (%98,16 - %100), duyarlılık (%65,4 - %100) ve özgüllük (%89 - %100) elde etmiştir. Modelin sağlıklı bireyleri KAH vakalarından ayırt etmedeki genel doğruluğu %97, özgüllüğü %93,7 ve duyarlılığı %99,6 olarak bulunmuştur. Bu yaklaşım, KAH alt tiplerinin sınıflandırılmasına önemli ölçüde katkıda bulunan ve bu hastalıkların patofizyolojisi hakkında değerli bilgiler sağlayan önemli steroid hormon profillerinin tanımlanmasını sağlamıştır. Bu makine öğrenmesi tabanlı karar ağacı modeli, KAH alt tiplerinin ayırıcı tanısı için umut verici bir araçtır ve klinisyenlerin hastaları zamanında ve doğru bir şekilde tedavi etmelerine yardımcı olur. Elde edilen sonuçlar, nadir endokrin hastalıklar gibi alanlarda tanısal doğruluğu artırmak için ileri bilgisayar yöntemleriyle birlikte steroid hormon profillerinin kullanılmasının potansiyelini vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders characterized by enzyme deficiencies in the steroidogenesis pathway, leading to impaired cortisol synthesis and excessive steroid hormone production. Distinguishing between the different subtypes of CAH is crucial for appropriate clinical management. In this study, a novel approach that develops a machine learning-based decision tree model for the accurate differential diagnosis of CAH subtypes based on the profiles of 18 major steroid hormones was presented. The study cohort included data from healthy individuals (n=702) and from patients (n=328) diagnosed with one of 9 CAH subtypes by genetic testing, including the corresponding steroid hormone levels. The LightGBM algorithm was used to identify the most discriminatory hormone markers. A decision tree model was then constructed using these selected features to classify CAH subtypes. The performance of our model was evaluated using cross-validation techniques and achieved high accuracy (98.16% to 100%), sensitivity (65.4% to 100%), and specificity (89% to 100%) in discriminating CAH subtypes. The overall accuracy of the model distinguishing healthy individuals from CAH cases was 97%, specificity was 93.7% and sensitivity was 99.6%. In particular, current approach enabled the identification of important steroid hormone profiles that contribute significantly to the classification of CAH subtypes and provide valuable insights into the pathophysiology of these diseases. In summary, this machine learning-based decision tree model is a promising tool for the differential diagnosis of CAH subtypes, helping clinicians to treat patients in a timely and accurate manner. Furthermore, the obtained results emphasize the potential of using steroid hormone profiles in conjunction with advanced computational methods to improve diagnostic accuracy in rare endocrine diseases such as CAH.
Benzer Tezler
- Makine öğrenmesi yöntemleri ile demans tahmini
Prediction of dementia by machine learning methods
TUĞBA TUNA
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiHesaplamalı Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FETHİYE AYLİN SUNGUR
PROF. DR. MUSTAFA ERSEL KAMAŞAK
- Yüksek rezolüsyonlu temporal kemik bt incelemelerinde radıomıcs özelliklerinden makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak elde edilen modellerin otitis media ve kolesteatom ayırıcı tanısındaki yeri
The place of models obtained using machine learning algorithm from radiomics features in high resolution temporal bone ct examinations in the differential diagnosis of otitis media and cholesteatoma
SENA ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpBalıkesir ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR YANİK KEYİK
- Assessment of fouling in plate heat exchangers with machine learning algorithms
Plakalı ısı değiştiricilerde kirliliğin makine öğrenmesi algoritmaları ile belirlenmesi
CEREN VATANSEVER
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Makine Mühendisliğiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZİYA HAKTAN KARADENİZ
- Feasibility analysis based on advanced deep learning techniques in integrating renewable energy resources into microgrids
Yenilenebilir enerji kaynaklarının mikroşebekelere entegre edilmesinde gelişmiş derin öğrenme tekniklerine dayalı uygulanılabilirlik analizi
FATHI FARAH FADOUL FATHI FARAH FADOUL
Doktora
İngilizce
2024
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektrik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RAMAZAN ÇAĞLAR
- Mimari tasarımda yapay zekâ yaklaşımı: Makine öğrenmesi ile mekân işlevlerinin tanınması ve üretken çekişmeli ağlarla mimari plan üretimi
Artificial intelligence approach in architectural design: Recognition of space functions with machine learning and architectural plan generation with generative adversarial networks
BERFİN YILDIZ
Doktora
Türkçe
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilişim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLEN ÇAĞDAŞ
DR. ÖĞR. ÜYESİ İBRAHİM ZİNCİR