Awhole exome sequencing data analysis pipeline: An application on pituitary adenoma disease
Tüm ekzom dizileme veri analizi iş akışı: Hipofiz adenomu hastalığı üzerine bir uygulama
- Tez No: 875340
- Danışmanlar: PROF. DR. ÇİĞDEM EROL, DOÇ. DR. FEYZA NUR TUNCER KILINÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetics, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Enformatik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Enformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hipofiz adenomları (PA'lar) hipofiz bezinin iyi huylu tümörleridir. Veri bilimi teknikleri, genomik büyük verisetlerinin analiz edilmesi ve karmaşık hastalıkların altında yatan mekanizmaların anlaşılması için vazgeçilmezdir. Tüm ekzom dizileme (TED) veri madenciliği için modüler bir İŞ AKIŞI geliştirdik ve 18 hipofiz adenomu (PAs) örneğinden oluşan bir WES veri kümesi üzerinde, etkinliğini değerlendirdik. Analiz, bazıları daha önce PA ile ilişkilendirilmiş olan AIP, AHNAK ve SDHB gibi genlerdeki önemli mutasyonlar da dahil olmak üzere 104 gende 123 mutasyon tespit etmiştir. İki okuma hizalama aracı (Bowtie, BWAmem) ve üç varyant arayıcı (GATK, Freebayes, DeepVariant) içeren çoklu araçlı paralel iş akışı kullanarak varyant tespit doğruluğunu artırdık, mevcut yaklaşımın faydasını teyit ettik ve iş akışları arasında düşük uyumla ilgili potansiyel risklere dikkat çektik. Yaygın olarak bildirilen bazı PA genlerinde mutasyon bulamamasına rağmen, bu tez AIP geninde PA ile ilişkili iki önemli mutasyonu doğrulamıştır: c.910C>T ve c.241C>T. Bu çalışma, PA'ların genetik temeline ilişkin değerli içgörülere katkıda bulunmakta, gelecekteki araştırmalar için fikirler önermekte ve İŞ AKIŞI tasarımı için öneriler sunmaktadır.
Özet (Çeviri)
Pituitary adenomas (PAs) are benign tumors of the pituitary gland. Data science techniques are indispensable for analyzing genomic big datasets and understanding the mechanisms underlying complex diseases. We developed a modular pipeline for whole exome sequencing (WES) data mining and assessed its efficiency on a WES dataset comprising 18 pituitary adenomas (PAs) samples. The analysis identified 123 mutations across 104 genes, including notable mutations in genes such as AIP, AHNAK, and SDHB, some of which have been previously associated with PA. By employing a parallel multi-workflow pipeline with two read mappers (Bowtie, BWA-mem) and three variant callers (GATK, Freebayes, DeepVariant), we improved variant detection accuracy, confirming the utility of the approach, and drew attention to the potential risks related to a low concordance among workflows. Despite not finding mutations in some commonly reported PA genes, the study validated two significant PA-related mutations in the AIP gene: c.910C>T and c.241C>T. This work contributes valuable insights into the genetic basis of PAs, suggesting ideas for future investigation and providing recommendations for pipeline design
Benzer Tezler
- Benchmarking somatic wes pipelines: A systematic evaluation of computational parameters and their clinical implications
Somatik wes boru hatlarının karşılaştırmalı değerlendirmesi: hesaplamalı parametrelerin ve klinik etkilerinin sistematik bir analizi
GÜL EDA AYDEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2026
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. MEHMET BAYSAN
- Comparative next generation sequencing data analysis
Karşılaştırmalı yeni nesil dizileme verisi analizi
MEHMET ARİF ERGÜN
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET BAYSAN
- Functional enrichment methodology for analyzing omic data to study aetiology of rare diseases
Nadir hastalıkların etiyolojisini incelemek için omik verileri analiz etmede fonksiyonel zenginleştirme metodolojisi
CEREN SAYGI
Doktora
İngilizce
2018
Moleküler TıpBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESRİN ÖZÖREN
PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Sıcak su epilepsisinde tüm ekzom analizi
Whole exome analysis in hot water epilepsy
ÖMER FARUK DÜZENLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
- Computational approaches for improving analysis of diagnostic next-generation sequencing
Tanısal yeni nesil dizilemenin analizini iyileştirmeye yönelik hesaplamalı yaklaşımlar
ERDEM TÜRK
Doktora
İngilizce
2024
GenetikMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiBiyoinformatik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. BARIŞ ETHEM SÜZEK