Geri Dön

Sıcak su epilepsisinde tüm ekzom analizi

Whole exome analysis in hot water epilepsy

PDF İndir

  1. Tez No: 755952
  2. Yazar: ÖMER FARUK DÜZENLİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Sıcak Su Epilepsisi (SSE), genellikle banyo sırasında vücudun sıcak su ile teması sonucu ortaya çıkan nöbetler ile karakterize nadir bir epilepsi türüdür. Günümüzde, SSE'nin etyopatogenezini açıklama adına yapılan genetik çalışma sayısı kısıtlıdır. Ayrıca, nadir varyantların bu tür kompleks hastalıklardaki önemi yapılan çalışmalarla gün geçtikçe anlaşılmaktadır. Bu nedenle, çalışmada SSE'nin etyopatogenezini aydınlatmaya katkı sağlayacak nadir varyantların bulunması amaçlanmıştır. Tez çalışması kapsamında, Epi25 konsorsiyumu tarafından tüm ekzom dizileme (WES) ve SNP array dizileme işlemleri gerçekleştirilen bağımsız 10 SSE bireyinin verileri ile biyoinformatik analiz yapılmıştır. Analiz sürecinde, ham olarak elde edilen WES verisi kendi iş hattımızdan geçirilip çeşitli filtreleme işlemlerine tabii tutularak ham veriden yanlış anlamlı novel varyantlar tespit edilmiştir. Devamında, yine WES verisi kullanılarak fonksiyonel anotasyon analizi gerçekleştirilmiştir ve varyantların bulundukları genlerin kümülatif bir halde biyolojik sistemdeki etkileri belirlenmiştir. Son olarak, SNP verisi ile CNV analizi yapılarak, genom üzerindeki kopya sayısı değişiklikleri incelenmiştir. WES analizi neticesinde, SLC1A2, KCNB1, UBA5, ADAM22, PIGP, SCN2A, SCN9A, RELN, ABCA2, CACNA1A ve DIAPH1 genlerinde olmak üzere hastalık ile ilişkili olabilecek toplam 12 novel varyant tespit edilmiştir. Fonksiyonel anotasyon analizinde kullanılan gen kümeleri, hücresel süreçler, sinyal iletimi, madde taşınımı gibi bulgular ile ilişkilendirilmiştir. CNV analizi sonuçlarında, önem arz eden kopya sayısı değişikliği tespit edilememiştir.

Özet (Çeviri)

Hot Water Epilepsy (HWE) is a rare type of epilepsy characterized by seizures resulting from contact with hot water, usually during the bathing. The number of genetic studies to explain the etiopathogenesis of SSE is limited at the present time. In addition, the importance of rare variants in such complex diseases is being understood day by day with several studies. Therefore, this study aims to find rare variants that will contribute to elucidating the etiopathogenesis of HWE. Within the scope of the thesis, bioinformatics analysis was performed with the data of 10 independent HWE individuals, whose whole exome sequencing (WES) and SNP array sequencing were performed by the Epi25 consortium. During the analysis process, the raw WES data was passed through our in-house pipeline and subjected to various filtering processes, and novel missense variants were detected from the raw data. After that, functional annotation analysis was performed using WES data and the cumulative effects of the genes in which the variants were found in the biological system were determined. Finally, the copy number variations on the genome were examined by performing CNV analysis with SNP data. As a result of the WES analysis, 12 novel variants that may be associated with the disease were identified in the SLC1A2, KCNB1, UBA5, ADAM22, PIGP, SCN2A, SCN9A, RELN, ABCA2, CACNA1A, and DIAPH1 genes. Gene clusters that are used in functional annotation analysis have been associated with cellular processes, signal transduction, substance transport, etc. No significant copy number variations were detected in the CNV analysis results.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    888041

    Development of aqueous-corrosion resistant alkaline borosilicate glass coating for use in hot water storage systems

    Sıcak su depolama sistemlerinde kullanılmak üzere sulu korozyona dayanıklı alkali borosilikat cam kaplamanın geliştirilmesi

    ÖMER FURKAN ÖTKEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Metalurji MühendisliğiYıldız Teknik Üniversitesi

    Metalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BUĞRA ÇİÇEK

  2. Tez No

    245645

    Sıcak su deşarjında uzak alan karışımının modellenmesi

    Modeling of far field dilution of hot water discharge

    İBRAHİM ÖZYÜREK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    İnşaat MühendisliğiGazi Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Bölümü

    PROF. DR. LALE BALAS

  3. Tez No

    252770

    Diyadin (Ağrı)sıcak su kaynaklarından bakteri izolasyonu ve bazı enzimleri üzerinde çalışmalar

    Bacterial isolation from hot springs of Diyadin (Agri) and studies on some of their enzymes

    FATMA MATPAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiDicle Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. KEMAL GÜVEN

  4. Tez No

    255038

    Sıcak su kaynaklarından bakteri izolasyonu, tanımlanması ve Alicyclobacillus acidocaldarius subsp. Rittmanii'nin b-galaktozidaz enziminin saflaştırılması

    Identification, isolation of bacteria from the hot spring and the purification of ß-galactosidase in Alicyclobacillus acidocaldarius subspecies Rittmanii

    REYHAN GÜL GÜVEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiDicle Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERHAN ÜNLÜ

  5. Tez No

    636540

    Sıcak su kazanlarında kullanılan transmisyon millerinin iyileştirilmesi

    Improvement of transmission shafts used in hot water boilers

    AHMET ER RUFAİ YURTCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Makine Mühendisliğiİnönü Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSMAİL YASİN SÜLÜ

Geri Dön