Esansiyel trombositoz tanılı hastalarda JAK2, CALR, MPL mutasyonlarının klinik ile ilişkisi
The relationship of JAK2, CALR, and MPL mutationswith clinical features in patients diagnosedwith essential thrombocytosis
- Tez No: 882818
- Danışmanlar: PROF. DR. OKTAY BİLGİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Bozyaka Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Esansiyel Trombositoz için tanı kriterleri arasına JAK2, CALR, MPL mutasyonlarının eklenmesiyle; bu mutasyonların, patogeneze, prognoza etkisi araştırma konusu olmaktadır. Esansiyel Trombositozlu hastaların klinik tablo ve prognozun öngörülmesinde genetik tetkiklerin yol gösterici olabileceği düşünülmektedir. Çalışmamızda hastanemizde esansiyel trombositemi tanısı alan hastalarda JAK2, CALR, MPL mutasyonlarının kliniğe, prognoza olan etkisini araştırmak komplikasyon gelişimi üzerine etkisini değerlendirmek, mutasyonlara özgü klinik fenotip oluşturarak tedavi modalitelerinin yönetimini gözden geçirmektir.
Özet (Çeviri)
The addition of JAK2, CALR, and MPL mutations to the diagnostic criteria for Essential Thrombocythemia has sparked interest in investigating their impact on pathogenesis and prognosis. It is believed that genetic testing may provide valuable guidance in predicting the clinical course and prognosis of patients with Essential Thrombocythemia. Our study aims to explore the clinical and prognostic implications of JAK2, CALR, and MPL mutations in patients diagnosed with Essential Thrombocythemia at our hospital, evaluate their effects on complication development, and assess whether specific mutation profiles correlate with distinct clinical phenotypes, thus informing the management of treatment modalities.
Benzer Tezler
- Esansiyel trombositemi, primer ve sekonder miyelofibroz tanılı hastalarda calreticulin(CALR) mutasyonunun klinik seyir üzerine etkisinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of the effect of calreticulin (CALR) mutation on clinical level in patients with essential thrombocytemia, primary and secondary myelofibrosis
ABDUSSAMET ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET KÜÇÜK
- Miyeloproliferatif neoplazilerde asxl1 gen mutasyonlarının klinik seyir ve prognoza etkisi
The affect of asxl1 gene mutations on clinical course and prognosis of myeloproliferative neoplasms
NESLİHAN USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA
- Myeloproliferatif hastalık ön tanılı olgularda Next Generation Sequencing (NGS) panel testlerinin tanıya katkısının değerlendirilmesi
Evaluation of the contribution of Next Generation Sequencing (NGS) screening tests in the diagnosis of cases with suspected myeloproliferative neoplasms
UTKUCAN GÜRSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OKTAY BİLGİR
- Esansiyel trombositoz ve polisitemia vera tanılı hastalardaki kemik iliği fibrozisi düzeyinin LDH düzeyi ve JAK/2 gen mutasyonu, CALR mutasyonu ve MPL mutasyonu ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the level of bone marrow fibrosis in patients diagnosed with essential thrombocytosis and polycyctemia vera with LDH level and JAK/2 gene mutation, CALR mutation and MPL mutation
FATMA PULGAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiFırat Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA MERTER
- Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif neoplazili olgularda trombotik komplikasyonlar; sıklığı, risk faktörleri ve inflamatuar göstergeler ile ilişkisi
Thrombotic complications in Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms: Frequency, risk factors, and their association with inflammatory markers
GÖZDE YARAŞIR AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ