Geri Dön

Tüberoz sklerozda klinik-nöroradyolojik değerlendirme

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 88830
  2. Yazar: AYHAN SÖĞÜT
  3. Danışmanlar: Belirtilmemiş.
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 70

Özet

59 Tüberoz skleroz otozomal dominant geçişli, spontan mutasyon oranı yüksek, en sık deri, beyin, böbrek, kalp, göz ve iskeleti tutan multisistemik, nörokütan bir hastalıktır. Bu çalışmada, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıktan ABD, Gelişim Nörolojisi BD'nda kesin TS tanısı alan 35 olgunun klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi ve nörolojik belirtiler ile nöroradyolojik bulgular arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yaşlan 6 ay- 17 yaş arasında değişen (6.58 ± 4.84) olgularımızda en sık deri ve merkezi sinir sistemi belirtileri gözlendi. Deri bulgulannın sıklığı %97.1 iken konvüisiyon sıklığı %94.2, mental gerilik ise %51.4 idi. Olgularımızın %60'ında iskelet, %32.2'sinde böbrek, %25.8'inde kalp, %22.5'inde göz bulgulan saptandı. Diş eti fibromu, diş minesindeki çöküntüler ve konfeti şeklindeki deri lezyonları bulunmadı. Deri bulgulan arasında en sık beyaz lekeler (%94.3) ve fasiyal anjiofibromlar (%40) bulundu. Bunlan shagreen lekeleri (%20), alında fibröz plaklar (%5.7) ve ungual fibrom (%5.7) izledi. Olgularımızda, konvülsiyonlar en sık başvuru yakınması olup, konvülsi- yonlann %42.9'u ilk bir yıl içinde başlamıştı. Hastalanmızın %72.7'sinde bulunan generalize konvülsiyonlar içinde, tonik konvülsiyonlar (%37.1) ve infantil spazmlar (%21.2) ilk iki sırada yer almakta idi. Olgularımızın MRG incelemesinde; %97.1'inde kortikal tüberler, %97.1'inde subependimal nodüller, %54.2'sinde ak madde lezyonlan, %40'ında şüpheli dev hücreli astrositom ve %9'unda serebellar lezyonlar bulundu. Bir olguda kranial MRG normaldi. Olgulanmızda kortikal tüber sayısı 1-18 arasında, SEN sayısı ise 1-13 arasında değişmekte idi. Kortikal tüberler en fazla parietal lobda (%88.4) ve en az medial/parasagitai bölgede (%50) yerleşimli idi. İnfantil spazmlı olgularda ortalama tüber sayısı daha fazla olmakla birlikte, kortikal tüberierin sayısı ve beyindeki yerleşimi ile konvüisiyon türleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı. Yine kortikal tüber sayısı ile konvülsiyonların başlangıç yaşı, derecesi ve olgulann nöropsikolojik gelişim düzeyi arasında60 anlamlı bir ilişki saptanmadı. Ayrıca subependimal nodüllerin sayısı ile nöropsikolojik gelişim düzeyi arasında da anlamlı ilişki bulunmadı. Sonuçlanmıza göre, TS'da kranial MRG bulgularının, olgulardaki konvülsiyonlann kliniği, seyri ve nöropsikolojik gelişim bakımından prediktif bir değer taşımayacağı kanısına varıldı. Ancak serimizdeki infantil spazmlı olgu oranının düşük olması dikkate alınarak, bu konuda bildirilen anlamlı ilişkilerde infantil spazmlı olgu sayısının rol oynayabileceği düşünüldü.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tüberoz Skleroz tanılı çocuklarda epilepsi

    Epilepsy in children diagnosed with Tüberous Sclerosis

    PINAR YEŞİL AKSU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ

  2. Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic

    ASLIHAN AKDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN PER

  3. Nörokutanöz hastalıklarda epilepsi tedavisi ve nöbet prognozu

    Epilepsy treatment and seizure prognosis in neurocutaneous diseases

    BAŞAK ELÇİN ATEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NörolojiÇukurova Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET TAYLAN PEKÖZ

  4. İnfantil spazm olgularında etiyoloji, klinik, tedavi ve prognoz ilişkilerinin retrospektif incelenmesi

    Retrospective evaluation of relations of etiology, clinical findings, treatment and prognosis of infantile spasms

    ŞİT UÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. Y. K. YAVUZ GÜRER

    DR. ÜLKER ERTAN

  5. Epileptik olguların değerlendirilmesinde beyin SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) incelenmesinin yeri

    Başlık çevirisi yok

    BETÜL KURT (BAYKAN)

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEN GÖKYİĞİT