Tüberoz sklerozda klinik-nöroradyolojik değerlendirme
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 88830
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
59 Tüberoz skleroz otozomal dominant geçişli, spontan mutasyon oranı yüksek, en sık deri, beyin, böbrek, kalp, göz ve iskeleti tutan multisistemik, nörokütan bir hastalıktır. Bu çalışmada, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıktan ABD, Gelişim Nörolojisi BD'nda kesin TS tanısı alan 35 olgunun klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi ve nörolojik belirtiler ile nöroradyolojik bulgular arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yaşlan 6 ay- 17 yaş arasında değişen (6.58 ± 4.84) olgularımızda en sık deri ve merkezi sinir sistemi belirtileri gözlendi. Deri bulgulannın sıklığı %97.1 iken konvüisiyon sıklığı %94.2, mental gerilik ise %51.4 idi. Olgularımızın %60'ında iskelet, %32.2'sinde böbrek, %25.8'inde kalp, %22.5'inde göz bulgulan saptandı. Diş eti fibromu, diş minesindeki çöküntüler ve konfeti şeklindeki deri lezyonları bulunmadı. Deri bulgulan arasında en sık beyaz lekeler (%94.3) ve fasiyal anjiofibromlar (%40) bulundu. Bunlan shagreen lekeleri (%20), alında fibröz plaklar (%5.7) ve ungual fibrom (%5.7) izledi. Olgularımızda, konvülsiyonlar en sık başvuru yakınması olup, konvülsi- yonlann %42.9'u ilk bir yıl içinde başlamıştı. Hastalanmızın %72.7'sinde bulunan generalize konvülsiyonlar içinde, tonik konvülsiyonlar (%37.1) ve infantil spazmlar (%21.2) ilk iki sırada yer almakta idi. Olgularımızın MRG incelemesinde; %97.1'inde kortikal tüberler, %97.1'inde subependimal nodüller, %54.2'sinde ak madde lezyonlan, %40'ında şüpheli dev hücreli astrositom ve %9'unda serebellar lezyonlar bulundu. Bir olguda kranial MRG normaldi. Olgulanmızda kortikal tüber sayısı 1-18 arasında, SEN sayısı ise 1-13 arasında değişmekte idi. Kortikal tüberler en fazla parietal lobda (%88.4) ve en az medial/parasagitai bölgede (%50) yerleşimli idi. İnfantil spazmlı olgularda ortalama tüber sayısı daha fazla olmakla birlikte, kortikal tüberierin sayısı ve beyindeki yerleşimi ile konvüisiyon türleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı. Yine kortikal tüber sayısı ile konvülsiyonların başlangıç yaşı, derecesi ve olgulann nöropsikolojik gelişim düzeyi arasında60 anlamlı bir ilişki saptanmadı. Ayrıca subependimal nodüllerin sayısı ile nöropsikolojik gelişim düzeyi arasında da anlamlı ilişki bulunmadı. Sonuçlanmıza göre, TS'da kranial MRG bulgularının, olgulardaki konvülsiyonlann kliniği, seyri ve nöropsikolojik gelişim bakımından prediktif bir değer taşımayacağı kanısına varıldı. Ancak serimizdeki infantil spazmlı olgu oranının düşük olması dikkate alınarak, bu konuda bildirilen anlamlı ilişkilerde infantil spazmlı olgu sayısının rol oynayabileceği düşünüldü.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Tüberoz Skleroz tanılı çocuklarda epilepsi
Epilepsy in children diagnosed with Tüberous Sclerosis
PINAR YEŞİL AKSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
- Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic
ASLIHAN AKDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Nörokutanöz hastalıklarda epilepsi tedavisi ve nöbet prognozu
Epilepsy treatment and seizure prognosis in neurocutaneous diseases
BAŞAK ELÇİN ATEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NörolojiÇukurova ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET TAYLAN PEKÖZ
- İnfantil spazm olgularında etiyoloji, klinik, tedavi ve prognoz ilişkilerinin retrospektif incelenmesi
Retrospective evaluation of relations of etiology, clinical findings, treatment and prognosis of infantile spasms
ŞİT UÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. Y. K. YAVUZ GÜRER
DR. ÜLKER ERTAN
- Epileptik olguların değerlendirilmesinde beyin SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) incelenmesinin yeri
Başlık çevirisi yok
BETÜL KURT (BAYKAN)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEN GÖKYİĞİT