Kalıtımsal primer kardiyak aritmilerde genotip fenotip özelliklerin incelenmesi
Genotype-phenotype correlation in inherited primary cardiac arrhythmias
- Tez No: 896842
- Danışmanlar: PROF. DR. AYFER ÜLGENALP
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
Kalıtsal primer aritmi sendromları, klinik belirtileri semptomsuz olmaktan ani kardiyak ölüme kadar değişen geniş bir hastalık yelpazesini oluşturur. Kalıtsal primer aritmi sendromlarında, kardiyak hücre membranında yer alan sodyum, potasyum ve kalsiyum kanallarının fonksiyonları, bu proteinleri kodlayan genlerdeki varyantların etkisiyle değişmektedir. En yaygın kalıtsal primer aritmi sendromları arasında uzun QT sendromu (UQTS), kısa QT sendromu (KQTS), Brugada sendromu (BrS) ve katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi (KPVT) bulunur. Genel olarak bu hastalıklarda ilk belirtiler çocukluk veya gençlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımları mortalite açısından büyük önem taşır. Aritmi sendromlarının tanısında klinik ve aile öyküsü, elektrokardiyografi (EKG) özellikleri ve genetik analizler kullanılmaktadır. Bu tez çalışmasına kardiyak aritmi ön tanısıyla değerlendirilen ve rutin tanı amaçlı moleküler genetik testleri tamamlanmış 36 hasta dahil edilmiştir. Olguların 20'si UQTS (%56), 11'i KQTS (%31) ve beşi BrS (%14) ön tanısıyla yönlendirilmiştir. Olguların genetik tetkik sonuçları ile klinik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Genetik varyantların Amerikan Tıp Genetiği Koleji (ACMG) 2015 kriterlerine göre değerlendirilmesi sonucunda, 13 olguda (%36) patojenik (P) veya muhtemel patojenik (LP) varyant; dört olguda (%11) ise klinik önemi belirsiz (VUS) varyant saptanmıştır. Saptanan değişimler olguların klinik özellikleriyle birlikte tartışılmıştır. Genetik analizlerle çok sayıda aritmi ilişkili hedef genin DNA dizileri incelenmekte ve hastalığın kliniğini açıklayan varyantlar saptanabilmektedir. Böylece patojenik varyant taşıyan bireylerde, diğer aile üyelerinin taranması ve risk altındaki kişilerin tespiti mümkün hale gelmektedir. Çalışmamızın kardiyak aritmi olgularının gerek klinik gerekse genotipik özellikleri incelenerek elde edilen verilerin literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Inherited Primary Arrhythmia Syndromes encompass a broad spectrum of diseases with clinical manifestations ranging from asymptomatic conditions to sudden cardiac death. In these syndromes, the functions of sodium, potassium, and calcium channels in cardiac cell membranes are altered by variants in the genes encoding these proteins. Among the most common inherited primary arrhythmia syndromes are Long QT Syndrome (LQTS), Short QT Syndrome (SQTS), Brugada Syndrome (BrS), and Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT). Generally, the initial symptoms of these diseases appear in childhood or adolescence. Therefore, early diagnosis and appropriate treatment approaches are important for mortality. Diagnosis of arrhythmia syndromes involves clinical and family history, electrocardiographic (ECG) features, and genetic analyses. In this thesis, 36 patients evaluated with a preliminary diagnosis of cardiac arrhythmia and who completed routine diagnostic molecular genetic tests were included. Twenty of these cases were referred with an initial diagnosis of LQTS (56%), 11 with SQTS (31%), and five with BrS (14%). Genetic testing results and clinical features of the cases were retrospectively examined. According to the evaluation of genetic variants based on the American College of Medical Genetics (ACMG) 2015 criteria, pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) variants were identified in 13 cases (36%), and variants of uncertain significance (VUS) were found in four cases (11%). The identified changes were discussed in conjunction with the clinical features of the cases. Genetic analyses enable us to examine DNA sequences from various arrhythmia-associated genes, helping to identify variants that explain the clinical manifestations of the disease. Furthermore, by screening family members for these genetic changes, we can identify others who might be at risk. Our study aims to contribute to the literature by exploring both the clinical and genetic characteristics of cardiac arrhythmia cases.
Benzer Tezler
- Mukopolisakkaridozisli hastaların anestezi ve perioperatif komplikasyonlar açısından retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of the mucopolisacharidozis paitents regarding anesthesia and perioperative compliactions
BAHAR İÇMELİ GÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Anestezi ve ReanimasyonHacettepe ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. İSMAİL AYDIN ERDEN
- Kronik nötropeni hastalarının tanı ve izlemindeki klinik ve laboratuvar verilerinin incelenmesi
Retrospective examination of clinical and laboratory data in the diagnosis and follow-up of chronic neutropenia patients
UĞUR ERKİN ZEYTİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞULE ÜNAL CANGÜL
- Beta talassemi hastalarında gen amplifikasyon ve hibridizasyon yöntemleri ile nokta mutasyonların araştırılması
Başlık çevirisi yok
ZEHRA OYA ÖZBİLEN UYGUNER
- FMR1 geni mutasyonlarının fenotipik spektrumu ve genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the phenotypic spectrum of FMR1 gene mutations and the genotype-phenotype relationship
DERYA KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Çocukluk çağı epilepsilerinde fotosensitivitenin klinik ve elektrofizyolojik (EEG+Evoked) özellikleri
Başlık çevirisi yok
DİLEK DEMİR