Geri Dön

Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi

The determinaton of hemoglobinopathies by microarray method

PDF İndir

  1. Tez No: 195423
  2. Yazar: GÖNÜL ŞEYDA SEYDEL
  3. Danışmanlar: PROF.DR. KIYMET AKSOY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

Dünya'da yaygın olarak gözlenen kalıtsal hastalıklardan biri olan hemoglobinopatiler hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısal değişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormal hemogloninler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Dağılımı coğrafik lokalizasyon ve ırksal gruplara göre oldukça farklılık göstermektedir. Ülkemizde bugüne kadar 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. En sık gözlenen HbS, HbD ve HbE'dir. Talasemiler hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. a globin zincir sentezindeki azalma a talasemiye, b globin zincir sentezindeki azalma b talasemiye neden olmaktadır. a ve b talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatiler olup a ve b talasemi taşıyıcı sıklığı sırasıyla % 3,3 ve % 3,7 dir. Türkiye'de en sık görülen beta talasemi mutasyonu IVSI-110'dur. Bu çalışmada Çukurova bölgesinde en sık görülen Hb S ve nadir olarak görülen Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb O Arab, Hb D İran ve Hb G-Coushatta gibi hemoglobin tiplendirilmesi mikroarray yöntemiyle yapılmıştır. Ayrıca 19 b talasemi hastasının mutasyon tiplendirilmesi yapılmış, bütün olguların çift heterozigot özellik gösterdiği ve 15 olgunun IVSI- 110 mutasyon içerdiği gözlenmiştir. Anormal hemoglobin ve b talasemi mutasyonların bölgemize özgü çip tasarımı yapılarak çiplerin bu mutasyonlara özgü olduğuda kanıtlanmıştır.

Özet (Çeviri)

The inherid disorders of hemoglobin, the hemoglobinopathies, are the commenest single gene conditions in humans and genetic disorders of structre and synthesis of one or more of the globin polypeptid chains. The hemoglobinopathies fall into two grups: abnormal hemoglobin, and thalassemias. 42 abnormal hemoglobins have been identified in the Turkısh population. The most frequently obseved abnormal hemoglobins are HbS, HbD, and HbE. Thalassemias are inherited hemoglobinopathies resulting from a decrased rate or production of one or more of the globin chains of hemoglobin. In a Thalassemias the synthesis of a chains is diminished, In b Thalassemias the synthesis of b chains is diminished. a Thalassemias and b Thalassemias are common hemoglobinopathies in Turkey. Survey for a and b Thalassemias showed prevalance rates of % 3,3 ,% 3,7. The most common ß thalassemia mutation is IVS I-110 in Turkey. In this study, general form HBS and rare form Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb O Arab, Hb D İran and Hb G-Coushatta Hb types have been worked on rather samples in Çukurova Region via microarray system. Besides, classification of mutation type of 19 ß thalassemia patients have been studied, all of findings were shown that entire studies had double heterozygote characteristics and 15 studies of whole patients samples had IVSI-110 type mutation. Regional chip designs of mutation of Abnormal Hemoglobin and ß-Thalassemia have been done and these chip designs have been proved that characteristics for Abnormal Hemoglobin and ß-Thalassemia.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    887522

    ukurova Bölgesinde görülen hemoglobin varyantları

    Hemoglobin variants seen in the Çukurova Region

    SEYYEDEHTOURAN HOSSEINI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞULE SULTAN MENZİLETOĞLU YILDIZ

  2. Tez No

    242182

    ß-Talasemi majör ve ß-Talasemi intermedia olgularında hemostatik ve trombotik profilin tromboelastografi ile değerlendirilmesi

    Evalution of hemostatic and trombotic profile in ß-thalassemia major and ß-thalassemia intermedia by using thromboelastography

    PINAR KURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. AKİF YEŞİLİPEK

  3. Tez No

    248447

    İnsan eritrositlerinde Rho/Rho-Kinaz sinyal ileti mekanizmasının fonksiyonel önemi

    The functional significance of Rho/Rho-Kinase signal transduction mechanism in human erythrocyte

    R. NALAN TİFTİK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Eczacılık ve FarmakolojiMersin Üniversitesi

    Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KANSU BÜYÜKAFŞAR

  4. Tez No

    639814

    Allojenik hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapılan 0-18 yaş aralığındaki çocuk hastaların özellikleri ve aşılama sonrası durumlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of characteristics and post-vaccination status of 0-18 years old pediatric patients undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

    ÖYKÜ ÖZBÖRÜ AŞKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Sosyal Pediatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜLİN AYŞE ÖZDEN

  5. Tez No

    22295

    Globin zinciri elektroforezinin hemoglobinopatilerin tanısındaki yeri

    Başlık çevirisi yok

    NECAT YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    BiyokimyaAkdeniz Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. GÜLTEKİN YÜCEL

Geri Dön