Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
The determinaton of hemoglobinopathies by microarray method
- Tez No: 195423
- Danışmanlar: PROF.DR. KIYMET AKSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
Dünya'da yaygın olarak gözlenen kalıtsal hastalıklardan biri olan hemoglobinopatiler hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısal değişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormal hemogloninler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Dağılımı coğrafik lokalizasyon ve ırksal gruplara göre oldukça farklılık göstermektedir. Ülkemizde bugüne kadar 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. En sık gözlenen HbS, HbD ve HbE'dir. Talasemiler hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. a globin zincir sentezindeki azalma a talasemiye, b globin zincir sentezindeki azalma b talasemiye neden olmaktadır. a ve b talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatiler olup a ve b talasemi taşıyıcı sıklığı sırasıyla % 3,3 ve % 3,7 dir. Türkiye'de en sık görülen beta talasemi mutasyonu IVSI-110'dur. Bu çalışmada Çukurova bölgesinde en sık görülen Hb S ve nadir olarak görülen Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb O Arab, Hb D İran ve Hb G-Coushatta gibi hemoglobin tiplendirilmesi mikroarray yöntemiyle yapılmıştır. Ayrıca 19 b talasemi hastasının mutasyon tiplendirilmesi yapılmış, bütün olguların çift heterozigot özellik gösterdiği ve 15 olgunun IVSI- 110 mutasyon içerdiği gözlenmiştir. Anormal hemoglobin ve b talasemi mutasyonların bölgemize özgü çip tasarımı yapılarak çiplerin bu mutasyonlara özgü olduğuda kanıtlanmıştır.
Özet (Çeviri)
The inherid disorders of hemoglobin, the hemoglobinopathies, are the commenest single gene conditions in humans and genetic disorders of structre and synthesis of one or more of the globin polypeptid chains. The hemoglobinopathies fall into two grups: abnormal hemoglobin, and thalassemias. 42 abnormal hemoglobins have been identified in the Turkısh population. The most frequently obseved abnormal hemoglobins are HbS, HbD, and HbE. Thalassemias are inherited hemoglobinopathies resulting from a decrased rate or production of one or more of the globin chains of hemoglobin. In a Thalassemias the synthesis of a chains is diminished, In b Thalassemias the synthesis of b chains is diminished. a Thalassemias and b Thalassemias are common hemoglobinopathies in Turkey. Survey for a and b Thalassemias showed prevalance rates of % 3,3 ,% 3,7. The most common ß thalassemia mutation is IVS I-110 in Turkey. In this study, general form HBS and rare form Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb O Arab, Hb D İran and Hb G-Coushatta Hb types have been worked on rather samples in Çukurova Region via microarray system. Besides, classification of mutation type of 19 ß thalassemia patients have been studied, all of findings were shown that entire studies had double heterozygote characteristics and 15 studies of whole patients samples had IVSI-110 type mutation. Regional chip designs of mutation of Abnormal Hemoglobin and ß-Thalassemia have been done and these chip designs have been proved that characteristics for Abnormal Hemoglobin and ß-Thalassemia.
Benzer Tezler
- Molecular analysis of hemoglobinopathies and construction of a database; identification of a novel IVS-II-2 (T-A) mutation
Hemoglobinopatilerin moleküler analizi ve hemoglobinopati veritabanı oluşturulması; yeni bir IVS-II-2 (T-A) mutasyonunun tanımlanması
AYŞE LATİF
Yüksek Lisans
İngilizce
2006
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Erzurum ve çevresinde hemoglobinopatilerin (anormal hemoglobinler ve talasemi mutasyonlarının) moleküler tekniklerle belirlenmesi
Determination of hemoglobinopaties (abnormal hemoglobine and thalassemia mutation) with molecular techniques around Erzurum
AZİZE ALAYLI GÜNGÖR
- Çukurova bölgesinde hemoglobinopatilerin HPLC yöntemleriyle incelenmesi
The Investigation of hemoglobinopaties by HPLC prodeures in Cukurova region
GÜLEN ATTİLA
- Globin zinciri elektroforezinin hemoglobinopatilerin tanısındaki yeri
Başlık çevirisi yok
NECAT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
BiyokimyaAkdeniz ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÜLTEKİN YÜCEL
- Diyarbakır yöresinde hemoglobinopati sıklığı ve hemoglobinopatililerde bazı biyokimyasal parametreler
Başlık çevirisi yok
CENGİZ TURGUT