LAMP based screening kit development to detect SMA from saliva
LAMP tabanlı tükürükten SMA tarama kiti geliştirilmesi
- Tez No: 908916
- Danışmanlar: PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI, PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilim ve Teknoloji, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Science and Technology, Molecular Medicine, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Bu çalışma, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının erken teşhisi ve taşıyıcı taraması için ilmiğe dayalı izotermal çoğaltma yöntemi (LAMP) tabanlı bir tükürük tarama kiti geliştirme amacıyla yapılmıştır. SMA, genellikle SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilen nadir görülen genetik bir hastalıktır, özellikle bebeklik döneminde görülmektedir ve motor nöronların ölümü ile sonuçlanmaktadır. Bu doğrultuda, SMN1 genindeki spesifik SMN1:c.840C>T rs1164325688 varyasyonu ve SMN1 geninin 7. ekzom bölgesindeki homozigot delesyonu hedef alınarak SMA hastalarını ve taşıyıcılarını tespit etmek için özelleştirilmiş primer setleri tasarlanmıştır. Geliştirilen kitin primer setleri, sağlıklı bireylerin SMN1 geninin 7. ekzom bölgesini güçlü bir şekilde çoğaltacak şekilde tasarlanmıştır. Taşıyıcılarda ise SMN1 geninde tek kopya mutasyon veya delesyon olduğu için bu çoğaltma sinyali sağlıklı bireylere kıyasla yaklaşık %50 daha az olacaktır. Hastalarda, SMN1 geninde çift kopya mutasyon veya delesyon bulunduğundan, çoğaltma ya hiç gerçekleşmeyecek ya da çok az olacaktır. Bu primer setleri, farklı genotip profilleri arasında kesin ve güvenilir çoğaltma sağlamak için optimize edilmiş ve titizlikle test edilmiştir. SMA için yeni geliştirilen tarama kiti, 18 hasta, 16 taşıyıcı ve 18 sağlıklı kişiden alınan tükürük örnekleri kullanılarak değerlendirildiğinde %82,35 duyarlılık ve %83,33 özgüllük gösterdi. Bu sonuçlar, kitin hem SMA hastalarını hem de taşıyıcıları belirlemede son derece doğru olduğunu ve hastalığın erken teşhisi ve müdahalesi için onu değerli bir araç haline getirdiğini gösteriyor.
Özet (Çeviri)
This study aimed to develop a saliva screening kit based on Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) for early diagnosis and carrier screening of Spinal Muscular Atrophy (SMA). SMA is a rare genetic disease commonly associated with mutations in the SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gene, typically manifesting during infancy and resulting in the death of motor neurons. In this regard, customized primer sets were designed to target the specific SMN1:c.840C>T rs1164325688 variation in the SMN1 gene and the homozygous deletion in the 7th exon region of the SMN1 gene to detect SMA patients and carriers. The primer sets in the developed kit are designed to strongly amplify the 7th exon region of the SMN1 gene in healthy individuals. In carriers, due to a single-copy mutation or deletion in the SMN1 gene, this amplification signal will be approximately 50% less compared to healthy individuals. In patients, who have a double-copy mutation or deletion in the SMN1 gene, the amplification will either be absent or significantly reduced. These primer sets have been optimized and rigorously tested to ensure precise and reliable amplification across different genotypic profiles. The newly developed screening kit for SMA demonstrated 82.35% sensitivity and 83.33% specificity when evaluated using saliva samples from 18 patients, 16 carriers, and 18 healthy individuals. These results indicate that the kit is highly accurate in identifying both SMA patients and carriers, making it a valuable tool for early diagnosis and intervention of the disease.
Benzer Tezler
- Şiddetli akut solunum yolu sendromu koronavirüsü-2'nin (SARS-COV-2) klinik COVİD-19 tanı yöntemlerinde kantitatif RT-PCR (q-RT-PCR) analiz metodunun ters transkripsiyon döngü aracılı izotermal amplifikasyon (rt-lamp) analiz metoduna göre effektivesinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
YAKUP ARTİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Genetikİstanbul Kültür ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALP AYAN
- İnsan papilloma virüsünün saptanmasındalaboratuvar yapımı LAMP yönteminin etkinliğinindeğerlendirilmesi
O, evaluation of the efficacy of laboratory made lamp method indetection of human papilloma virus
ONUR TAŞÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
MikrobiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPASLAN ALP
- Pri̇mer açik açili glokom olgularinda opti̇k si̇ni̇r başi asi̇metri̇si̇ni̇n HRT III (hei̇delberg reti̇na tomografi̇si̇ III) glokom modülü i̇le değerlendi̇ri̇lmesi̇
The evaluation of optic nerve head asymmetry with HRT III glaucoma module in patients with primary open angle glaucoma
EVREN GÜLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Göz HastalıklarıHarran ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA GÜZEY
- Bilgisayar-destekli antikolinesteraz flavonoid türevlerinin sentezi ve intraoperatif kanser görüntüleme özelliklerinin incelenmesi
Synthesis of anticholinesterase flavonoid derivatives with computer aided drug discovery procedures and investigation of their intraoperative cancer imaging properties
BURCU BÜTÜN
Doktora
Türkçe
2017
Kimyaİstanbul Teknik ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURAN ÖZTÜRK
PROF. DR. GÜLAÇTI TOPÇU
- Development of various corner-lit backlighting concepts in an advanced smart led tv
İleri akıllı led televizyonlarında köşeden aydınlatmalı farklı arka-ışıklandırma konseptlerinin geliştirilmesi
KIVANÇ KARSLI
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiÖzyeğin ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET ARIK