Geri Dön

Kırşehir ili nüfüsunda hipospadias hastalarında SRD5A2 gen mutasyonlarının analizi

Analysis of SRD5A2 gene mutations in hypospadias patients in the population of kirşehi̇r province

PDF İndir

  1. Tez No: 911043
  2. Yazar: REŞAT MERT ÇİFTCİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMET ŞAHİN BAĞBANCI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Üroloji, Urology
  6. Anahtar Kelimeler: Hipospadias, SRD5A2 geni, Genetik Mutasyon, p.D143N, p.R114K, p.V89L, Hypospadias, SRD5A2 gene, Genetic Mutation, p.D143N, p.R114K, p.V89L
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Üroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Amaç: Bu çalışmada, hipospadias hastalarında SRD5A2 genindeki genetik mutasyonların sıklığını belirlemek ve Türk popülasyonunda gözlenen genetik varyasyonların hipospadias üzerindeki etkilerini incelemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kırşehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran 32 hipospadias tanılı hastadan periferik kan örnekleri alınmış ve SRD5A2 geninin tüm ekzon bölgeleri analiz edilmiştir. Çoğaltılan ekzonlar NCBI veri tabanı referans dizisi ile karşılaştırılmış ve mutasyonların potansiyel patojenitesi Polyphen-2 yazılımı ile analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmada 32 hastanın 31'inde SRD5A2 geninde mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlardan p.D143N ve p.R114K varyantları, literatürde daha önce tanımlanmamış novel mutasyonlar olarak bulunmuştur. p.D143N varyantı muhtemel patojenik olarak değerlendirilirken, p.R114K varyantının da hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Üçüncü mutasyon olan p.V89L ise SRD5A2 geninde daha önce tanımlanmış bir varyant olup, hipospadias vakalarında sık görülen bir polimorfizm olarak kaydedilmiştir. Sonuç: SRD5A2 geninde tespit edilen mutasyonlar, özellikle p.D143N ve p.R114K mutasyonlarının Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarında önemli bir genetik katkı sunduğu düşünülmektedir. Bu çalışma, Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarının genetik altyapısını anlamaya katkı sağlamakta ve hastalığın genetik yönü üzerine yapılacak gelecekteki araştırmalar için bir temel oluşturmaktadır.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aims to determine the frequency of genetic mutations in the SRD5A2 gene in hypospadias patients and to investigate the effects of genetic variations observed in the Turkish population on hypospadias. Materials and Methods: Peripheral blood samples were collected from 32 hypospadias patients who applied to Kırşehir Education and Research Hospital. All exons of the SRD5A2 gene were analyzed. The amplified exons were compared with the reference sequence in the NCBI database, and the potential pathogenicity of the mutations was analyzed using Polyphen-2 software. Results: Mutations were detected in the SRD5A2 gene in 31 of the 32 patients. Among these, the p.D143N and p.R114K variants were identified as novel mutations not previously reported in the literature. The p.D143N variant was assessed as potentially pathogenic, while the p.R114K variant is also thought to play a role in the development of the disease. The third mutation, p.V89L, is a previously reported variant in the SRD5A2 gene and is commonly noted as a polymorphism in hypospadias cases. Conclusion: Mutations identified in the SRD5A2 gene, particularly the p.D143N and p.R114K variants, are thought to contribute significantly to the genetic basis of hypospadias cases in the Turkish population. This study contributes to understanding the genetic background of hypospadias cases in the Turkish population and provides a foundation for future research on the genetic aspects of the disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    180761

    Kırşehir ili Kaman ilçesinde pazara yönelik ceviz üretimi yapan tarım işletmelerinin ekonomik analizi

    Economic analysis of market oriented walnut producing farms in Kaman district of Kırşehir province

    ÖMER HAYRİ UZUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Peyzaj MimarlığıAnkara Üniversitesi

    Peyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HALİL FİDAN

  2. Tez No

    773549

    Tarımda biyolojik gübre olarak kullanılacak PGPR (bitki gelişimini teşvik edici rizobakteriler) özellikli bakterilerin Kırşehir ilindeki topraklardan izolasyonu ve bazı özelliklerinin belirlenmesi

    Isolation and determination of PGPR (plant growth promoting rhizobacteria)-specific bacteria to be used as biological fertilizer in soils from Kırşehir province

    MURAT GÜLER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE ÖĞÜTCÜ

  3. Tez No

    819230

    Coğrafi (menşe) işaretli İspir kuru fasulyesi'nin üretim, pazarlama imkânlarının tespiti ve ülke ekonomisine katkısının artırılmasına yönelik öneriler

    Suggestions for determining the production and marketing opportunities of the geographically (origin) indicated İspir dry bean and increasing its contribution to the country's economy

    HÜSAMETTİN KURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    ZiraatKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Tarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BAŞAR ALTUNTAŞ

  4. Tez No

    737715

    Amasya ili manda yetiştiriciliğinin durumu, sorunları ve çözüm önerileri

    Status, problems and solution suggestions of buffalo breeding in Amasya province

    AYLA SEVİM SATILMIŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    ZiraatKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Zootekni Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERTUĞRUL KUL

  5. Tez No

    872115

    Adana ili Feke ilçesi düz dokumaları

    Adana province Feke district flat weavings

    MEVLÜT VARLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    El SanatlarıKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Geleneksel Türk El Sanatları Ana Sanat Dalı

    PROF. DR. SEMA ETİKAN

Geri Dön