Geri Dön

Ulusal yenidoğan tarama programından çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendirilen olguların demografik, laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

Evaluation of demographic, laboratory, and clinical characteristics of cases referred from the national newborn screening program to the pediatric metabolic disorders clinic

PDF İndir

  1. Tez No: 916177
  2. Yazar: PELİN SAĞER
  3. Danışmanlar: DOÇ. MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

Amaç: Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğine bağlı olarak kanda ve beyinde artan fenilalanin yüksekliği sebebi ile oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Tanı anındaki kan fenilalanin düzeyine göre sınıflandırılmaktadır. PAH enziminin işlev görebilmesi için bir kofaktör olan tetrahidrobiyopterin (BH4) de gereklidir. BH4 metabolizmasını ilgilendiren bozukluklar sonucunda da kan fenilalanin düzeyinde artış görülmektedir. Biyotinidaz enziminde meydana gelen bozukluklar sonucunda biyotinidaz eksikliği ortaya çıkmaktadır. Bu eksiklik, enzimin düzeyine göre ağır veya kısmi eksiklik olarak sınıflandırılır. Hastalar nöbet, hipotoni, alopesi, konjonktivit, stridor ve ciltte egzama benzeri lezyonlar ile başvurabilirler. Çalışmamız yenidoğan tarama programı ile Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi ve Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümüne yönlendirilmiş olan hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesini amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, ulusal yenidoğan tarama programında yüksek fenilalanin düzeyi ve düşük biyotinidaz aktivitesi nedeni ile yönlendirilmiş olan 620 hastanın; demografik verileri, klinik bulguları, enzim ve moleküler genetik analiz sonuçları retrospektif olarak incelendi. Anne-baba arasında akrabalık durumu, ailede benzer hastalık öyküsü, eşlik eden hastalıklar, topuk kanı değerleri, merkezimizde elde edilen laboratuvar sonuçları ve klinik özellikleri araştırıldı. Bulgular: Toplamda 620 olgunun dahil edildiği çalışmada, 332 hasta (%53,5) biyotinidaz eksikliği (BE), 162 hasta (%26,1) fenilalanin metabolizma bozukluğu (FMB) olarak değerlendirildi. Bu hastaların 567'si (%91,5) Türkiye Cumhuriyeti (T.C.) vatandaşı, 53'ü (%8,5) ise göçmendi. Hastaların doğum haftası ortalama 38,25 ± 1,92 hafta, doğum ağırlığı ise ortalama 3111,97 ± 552,18 gram olarak saptandı. FMB tanısı alan bebeklerin tanı yaşı, diğer gruptakilere göre daha yüksek bulundu (p=,000, p

Özet (Çeviri)

Introduction and Aim: Phenylketonuria is a hereditary metabolic disorder characterized by elevated levels of phenylalanine in the blood due to a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). The disorder is categorized based on blood phenylalanine levels at the time of diagnosis. The enzyme PAH requires tetrahydrobiopterin (BH4) as a cofactor for its activity. Defects in BH4 metabolism can also result in increased blood phenylalanine levels. Biotinidase deficiency is caused by defects in the biotinidase enzyme and is classified as either severe or partial, depending on enzyme activity levels. Clinical manifestations may include seizures, hypotonia, and eczema-like skin lesions. The present study aims to assess the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients referred to the Department of Pediatric Metabolic Diseases at Dr. Sami Ulus Children's Hospital and Etlik City Hospital. These patients were identified through the newborn screening program as having elevated phenylalanine levels and reduced biotinidase enzyme activity. Material and Method: In this study, demographic data, clinical findings and molecular genetic analysis results of 620 patients who were referred due to high phenylalanine level and low biotinidase activity in the national newborn screening program were retrospectively analyzed. Parental consanguinity, family history of similar diseases, comorbidities, heel blood values, laboratory results obtained in our center and clinical features were investigated. Results: A total of 620 patients were included in the study, of whom 332 (53.5%) were diagnosed with biotinidase deficiency (BD), and 162 (26.1%) with phenylalanine metabolism disorder (PMD). Among these patients, 567 (91.5%) were Turkish citizens, while 53 (8.5%) were immigrants. The mean gestational age was 38.25 ± 1.92 weeks, and the mean birth weight was 3111.97 ± 552.18 grams. Infants diagnosed with PMD had a significantly higher age at diagnosis compared to those in the BD group (p =0 .000, p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    411774

    Amlodipin ve valsartan'ın hipertansif hastalarda perilipin, irisin ve adropin seviyelerine etkisi

    The effect of amlodipine and valsartan on the level of perilipin, irisin and adropin to hypertensve patients

    NERMİN AKKAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaTurgut Özal Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSAMETTİN ERDAMAR

  2. Tez No

    411775

    The transformation of higher education by means of techno-parks: Case of Turkey

    Yüksek öğretimin dönüşümü: Teknoparklar-Türkiye örneği

    GAMZE SART

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Eğitim ve ÖğretimBoğaziçi Üniversitesi

    Eğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA GÖK

  3. Tez No

    411834

    Labor income and consumption age profiles: The economic lifecycle for Turkey

    Gelir ve tüketim yaş profilleri: Türkiye için ekonomik yaşam döngüsü

    NAZLI ŞAHANOĞULLARI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    Ekonomiİstanbul Bilgi Üniversitesi

    Ekonomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZENNUBE AYLİN SEÇKİN

  4. Tez No

    411898

    Orta asya ve kafkasya'daki petrol ve doğal gaz boru hatlarının Türkiye'nin ulusal güvenliğine etkisi

    The impacts of oil and natural gas pipelines in central asia and caucasus on Turkey's national security

    MUSTAFA ŞAMİL GÖRÜCÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Uluslararası İlişkilerKara Harp Okulu Komutanlığı

    Güvenlik Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. GÖKHAN SARI

  5. Tez No

    411988

    Samsun organize sanayi bölgesinde hava kalite parametrelerinin izlenmesi ve meteorolojik parametrelerle ilişkilerinin incelenmesi

    An investigation of the relationshios with meteorological parameters and monitoring of air quality parameters in organized industrial region of samsun

    ANDAÇ AKDEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çevre MühendisliğiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN NURİ ERGUN

Geri Dön