Ulusal yenidoğan tarama programından çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendirilen olguların demografik, laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, laboratory, and clinical characteristics of cases referred from the national newborn screening program to the pediatric metabolic disorders clinic
- Tez No: 916177
- Danışmanlar: DOÇ. MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
Amaç: Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğine bağlı olarak kanda ve beyinde artan fenilalanin yüksekliği sebebi ile oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Tanı anındaki kan fenilalanin düzeyine göre sınıflandırılmaktadır. PAH enziminin işlev görebilmesi için bir kofaktör olan tetrahidrobiyopterin (BH4) de gereklidir. BH4 metabolizmasını ilgilendiren bozukluklar sonucunda da kan fenilalanin düzeyinde artış görülmektedir. Biyotinidaz enziminde meydana gelen bozukluklar sonucunda biyotinidaz eksikliği ortaya çıkmaktadır. Bu eksiklik, enzimin düzeyine göre ağır veya kısmi eksiklik olarak sınıflandırılır. Hastalar nöbet, hipotoni, alopesi, konjonktivit, stridor ve ciltte egzama benzeri lezyonlar ile başvurabilirler. Çalışmamız yenidoğan tarama programı ile Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi ve Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümüne yönlendirilmiş olan hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesini amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, ulusal yenidoğan tarama programında yüksek fenilalanin düzeyi ve düşük biyotinidaz aktivitesi nedeni ile yönlendirilmiş olan 620 hastanın; demografik verileri, klinik bulguları, enzim ve moleküler genetik analiz sonuçları retrospektif olarak incelendi. Anne-baba arasında akrabalık durumu, ailede benzer hastalık öyküsü, eşlik eden hastalıklar, topuk kanı değerleri, merkezimizde elde edilen laboratuvar sonuçları ve klinik özellikleri araştırıldı. Bulgular: Toplamda 620 olgunun dahil edildiği çalışmada, 332 hasta (%53,5) biyotinidaz eksikliği (BE), 162 hasta (%26,1) fenilalanin metabolizma bozukluğu (FMB) olarak değerlendirildi. Bu hastaların 567'si (%91,5) Türkiye Cumhuriyeti (T.C.) vatandaşı, 53'ü (%8,5) ise göçmendi. Hastaların doğum haftası ortalama 38,25 ± 1,92 hafta, doğum ağırlığı ise ortalama 3111,97 ± 552,18 gram olarak saptandı. FMB tanısı alan bebeklerin tanı yaşı, diğer gruptakilere göre daha yüksek bulundu (p=,000, p
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Phenylketonuria is a hereditary metabolic disorder characterized by elevated levels of phenylalanine in the blood due to a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). The disorder is categorized based on blood phenylalanine levels at the time of diagnosis. The enzyme PAH requires tetrahydrobiopterin (BH4) as a cofactor for its activity. Defects in BH4 metabolism can also result in increased blood phenylalanine levels. Biotinidase deficiency is caused by defects in the biotinidase enzyme and is classified as either severe or partial, depending on enzyme activity levels. Clinical manifestations may include seizures, hypotonia, and eczema-like skin lesions. The present study aims to assess the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients referred to the Department of Pediatric Metabolic Diseases at Dr. Sami Ulus Children's Hospital and Etlik City Hospital. These patients were identified through the newborn screening program as having elevated phenylalanine levels and reduced biotinidase enzyme activity. Material and Method: In this study, demographic data, clinical findings and molecular genetic analysis results of 620 patients who were referred due to high phenylalanine level and low biotinidase activity in the national newborn screening program were retrospectively analyzed. Parental consanguinity, family history of similar diseases, comorbidities, heel blood values, laboratory results obtained in our center and clinical features were investigated. Results: A total of 620 patients were included in the study, of whom 332 (53.5%) were diagnosed with biotinidase deficiency (BD), and 162 (26.1%) with phenylalanine metabolism disorder (PMD). Among these patients, 567 (91.5%) were Turkish citizens, while 53 (8.5%) were immigrants. The mean gestational age was 38.25 ± 1.92 weeks, and the mean birth weight was 3111.97 ± 552.18 grams. Infants diagnosed with PMD had a significantly higher age at diagnosis compared to those in the BD group (p =0 .000, p
Benzer Tezler
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN
- Ulusal yenidoğan tarama programından biyotinidaz eksikliği şüphesi ile yönlendirilen hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi ve tarama yönlendirme eşik değerlerinin pozitif prediktivitesinin değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients referred with suspected biotinidase deficiency from the national newborn screening program and assessment of the positive predictive value of screening referral tresholds
BİLLUR KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ
- Klasik galaktozemili hastaların klinik ve moleküler değerlendirilmesi
Clinical and molecular evaluation of patients with classical galactosemia
SEZEN UGAN ATİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıDOÇ. DR. SERVET ERDAL ADAL
DR. HASAN ÖNAL
- Ailesinde işitme kaybı olan yenidoğan işitme taraması yapılmış non-sendromik bebeklerin güncel işitme rezervleri
Current hearing screened nn-syndromic babies with hearing loss in their family
YESMİNA SELİN GÜZEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Kulak Burun ve BoğazKapadokya ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET CELALETTİN CİHAN
- Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması
Investigation of etiology according to TSH results in the national thyroid screening program
ZEYNEP KUNDAKTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE DERYA BULUŞ