Ulusal yenidoğan tarama programından çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendirilen olguların demografik, laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, laboratory, and clinical characteristics of cases referred from the national newborn screening program to the pediatric metabolic disorders clinic
- Tez No: 916177
- Danışmanlar: DOÇ. MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğine bağlı olarak kanda ve beyinde artan fenilalanin yüksekliği sebebi ile oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Tanı anındaki kan fenilalanin düzeyine göre sınıflandırılmaktadır. PAH enziminin işlev görebilmesi için bir kofaktör olan tetrahidrobiyopterin (BH4) de gereklidir. BH4 metabolizmasını ilgilendiren bozukluklar sonucunda da kan fenilalanin düzeyinde artış görülmektedir. Biyotinidaz enziminde meydana gelen bozukluklar sonucunda biyotinidaz eksikliği ortaya çıkmaktadır. Bu eksiklik, enzimin düzeyine göre ağır veya kısmi eksiklik olarak sınıflandırılır. Hastalar nöbet, hipotoni, alopesi, konjonktivit, stridor ve ciltte egzama benzeri lezyonlar ile başvurabilirler. Çalışmamız yenidoğan tarama programı ile Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi ve Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümüne yönlendirilmiş olan hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesini amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, ulusal yenidoğan tarama programında yüksek fenilalanin düzeyi ve düşük biyotinidaz aktivitesi nedeni ile yönlendirilmiş olan 620 hastanın; demografik verileri, klinik bulguları, enzim ve moleküler genetik analiz sonuçları retrospektif olarak incelendi. Anne-baba arasında akrabalık durumu, ailede benzer hastalık öyküsü, eşlik eden hastalıklar, topuk kanı değerleri, merkezimizde elde edilen laboratuvar sonuçları ve klinik özellikleri araştırıldı. Bulgular: Toplamda 620 olgunun dahil edildiği çalışmada, 332 hasta (%53,5) biyotinidaz eksikliği (BE), 162 hasta (%26,1) fenilalanin metabolizma bozukluğu (FMB) olarak değerlendirildi. Bu hastaların 567'si (%91,5) Türkiye Cumhuriyeti (T.C.) vatandaşı, 53'ü (%8,5) ise göçmendi. Hastaların doğum haftası ortalama 38,25 ± 1,92 hafta, doğum ağırlığı ise ortalama 3111,97 ± 552,18 gram olarak saptandı. FMB tanısı alan bebeklerin tanı yaşı, diğer gruptakilere göre daha yüksek bulundu (p=,000, p<,05). BE tanısı alan hastaların ebeveynleri arasında akrabalık ilişkisi %28,1; FMB tanısı alan hastalarda %29,6 olarak saptandı. BE ve FMB tanılı hastalarda aynı hastalıktan kardeşi olma ve ebeveynler arası akrabalık oranı sağlıklı bireylerden daha yüksek bulundu (p<,05). Ayrıca göçmen hastaların hastaneye ilk başvuru yaşı ortalaması T.C. vatandaşı olan hastalardan daha yüksek, tedavi takip devamlılığı açısından oranları ise T.C. vatandaşına göre daha düşük saptandı (p=0,032, p<,05). Sonuç: Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, hastalara erken tanı ve tedavi imkânı sunarak prognozun iyileşmesine ve yaşam kalitesinin artmasına katkı sağlamıştır. Göçmen hastalar için de daha sıkı takip imkanlarının sunulması, erken tanı oranlarını artırmada etkili olabilir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Phenylketonuria is a hereditary metabolic disorder characterized by elevated levels of phenylalanine in the blood due to a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). The disorder is categorized based on blood phenylalanine levels at the time of diagnosis. The enzyme PAH requires tetrahydrobiopterin (BH4) as a cofactor for its activity. Defects in BH4 metabolism can also result in increased blood phenylalanine levels. Biotinidase deficiency is caused by defects in the biotinidase enzyme and is classified as either severe or partial, depending on enzyme activity levels. Clinical manifestations may include seizures, hypotonia, and eczema-like skin lesions. The present study aims to assess the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients referred to the Department of Pediatric Metabolic Diseases at Dr. Sami Ulus Children's Hospital and Etlik City Hospital. These patients were identified through the newborn screening program as having elevated phenylalanine levels and reduced biotinidase enzyme activity. Material and Method: In this study, demographic data, clinical findings and molecular genetic analysis results of 620 patients who were referred due to high phenylalanine level and low biotinidase activity in the national newborn screening program were retrospectively analyzed. Parental consanguinity, family history of similar diseases, comorbidities, heel blood values, laboratory results obtained in our center and clinical features were investigated. Results: A total of 620 patients were included in the study, of whom 332 (53.5%) were diagnosed with biotinidase deficiency (BD), and 162 (26.1%) with phenylalanine metabolism disorder (PMD). Among these patients, 567 (91.5%) were Turkish citizens, while 53 (8.5%) were immigrants. The mean gestational age was 38.25 ± 1.92 weeks, and the mean birth weight was 3111.97 ± 552.18 grams. Infants diagnosed with PMD had a significantly higher age at diagnosis compared to those in the BD group (p =0 .000, p<.05). Consanguinity between parents was observed in 28.1% of patients with BD and 29.6% of those with PMD. Both the prevalence of having siblings with the same condition and the rate of parental consanguinity were significantly higher in patients diagnosed with BD and PMD compared to healthy individuals (p <.05). Additionally, the mean age at first hospital admission was significantly higher among immigrant patients than Turkish citizens, and the continuity of treatment follow-up was notably lower in immigrant patients (p =0.032, p <.05). Conclusion: The National Newborn Screening Program has contributed to improved prognosis and quality of life by providing patients with early diagnosis and treatment. Providing stricter follow-up opportunities for migrant patients may be effective in increasing early diagnosis rates.
Benzer Tezler
- Ulusal tarama programından yönlendirilen ve TSH yüksekliği saptanan olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı, etyolojik dağılım ve tedavi altında izlemlerin değerlendirilmesi
Evaluation of congenital hypothyroidism diagnosis rate, etiological distribution and follow-up treatment in cases referred from the national screening program with HİGH TSH values
BAYRAM BAYRAMOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN BİLİR
- İş kazaları: Genel değini ve üç örnek iş kolu incelemesi
Başlık çevirisi yok
SERPİL ERÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Çalışma Ekonomisi ve Endüstri İlişkileriGazi ÜniversitesiKazaların Çevresel ve Teknik Araştırması Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
- Avrupa Topluluğu'nun bürokratik yapısı
Başlık çevirisi yok
GÜNİZ ODYAKMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Uluslararası İlişkilerİstanbul ÜniversitesiUluslararası İlişkiler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BENER KARAKARTAL
- Havaalanı terminal binalarında ihtiyaç programlaması
Necessity programming in airport terminal buildings
SEVGİ LÖKÇE