Yenidoğan kistik fibrozis taraması ile Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 918046
- Danışmanlar: PROF. DR. FATMA NAZAN ÇOBANOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Giriş ve Amaç̧: Kistik fibrozis (KF); kalıtsal, otozomal resesif geçişli ve epitel hücre zarında bulunan kistik fibrozis transmembran regülatör (KFTR) adlı klor kanalının kusuru sonucu oluşan çoklu sistem hastalığıdır. KF sıklığı ülkeye ve etnik kökene göre değişmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programına 1 Ocak 2015 itibari ile dâhil edilmiştir. Çalışmamızda Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümüne KF yenidoğan tarama testi ile yönlendirilen bebeklerde 9.5 yıllık dönemde KF tanısı alanların sıklığını, demografik ve klinik özelliklerini, ter testi sonuçlarını, topuk kanı immün reaktif tripsinojen (IRT) düzeyleri ile terde klor düzeyleri arasında korelasyon olup olmadığını belirlemek ve ülkemizde tarama için belirlenen IRT eşik değerlerinin özgüllük ve duyarlılığını değerlendirmek amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 1 Ocak 2015-1 Temmuz 2024 tarihleri arasında KF yenidoğan tarama pozitifliği ile başvuran bebekler retrospektif olarak incelendi. KF tanısı alan ve almayanlar cinsiyete, anne-baba arasında akrabalığa, mekonyum ileus tanısına, hastalık öykülerine, hastane yatışına ve cerrahi girişim öyküsüne göre karşılaştırıldı. IRT1 ve IRT2 düzeyleri cinsiyete, prematüreliğe, perinatal stres, mekonyum ileus ve pankreas yetmezliği varlığına göre karşılaştırıldı. KF tanısı alan ve almayanların başvuru yaşları, antropometrik ölçüm değerleri, doğum haftaları, IRT1, IRT2, terde klor düzeyi-1 ve terde klor düzeyi-2 değerleri karşılaştırıldı. KF tanısı alanlar cinsiyetlerine göre IRT ve terde klor düzeyleri ve tanı yaşları açısından karşılaştırıldı. Doğum haftası ile IRT1 ve IRT2 düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi ve IRT değerleri ile terde klor düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi korelasyon testi ile değerlendirildi. KF tanısında kullanılabilecek IRT1 ve IRT2 değerlerini belirlemek için Receiver operating characteristic (ROC) eğrileri çizildi. Bulgular: Çalışmaya 208'i (%57,3) kız olan 363 bebek dâhil edildi. Başvuru yaşı ortancası 26 (9-1106) gündü. IRT1 ve IRT2 ortancaları mg/dL olarak sırasıyla 104,26 (82,10-457,50) ve 80,23 (21,84-288,76)'tü. IRT1 ve IRT2 düzeylerinde cinsiyete göre anlamlı farklılık görülmedi (sırasıyla p:0,427 ve p:0,743). Başvuranların 14'ü (%3,8) KF tanısı aldı, bunların 8'i (%57,1) kızdı. KF tanısı alan bebeklerin IRT1, IRT2 ve terde klor değerleri normal bebeklere göre anlamlı şekilde yüksek bulundu (hepsi için p
Özet (Çeviri)
Aim: Cystic fibrosis (CF) is an inherited, autosomal recessive, multi-system disease caused by the defect of the chloride channel called cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) located in the epithelial cell membrane. The frequency of CF varies by country and ethnicity. It has been included in the newborn screening program in our country as of January 1, 2015. In our study, we aimed to determine the frequency of those diagnosed with CF in the 9.5-year period, demographic and clinical characteristics, sweat test results, and whether there is a correlation between heel blood immune reactive trypsinogen (IRT) levels and sweat chloride levels in babies referred to Ankara University Pediatric Pulmonology Department with CF newborn screening test. It was aimed to evaluate the specificity and sensitivity of the IRT threshold values determined for screening in our country. Materials and methods: Babies who were admitted to our hospital with CF newborn screening positivity between January 1, 2015 and July 1, 2024 were retrospectively examined. Those who were diagnosed with CF and those who were not were compared according to gender, parental consanguinity, meconium ileus diagnosis, disease history, hospitalization and surgical intervention history. IRT1 and IRT2 levels were compared according to gender, prematurity, perinatal stress, meconium ileus and pancreatic insufficiency. Application ages, anthropometric measurement values, birth weeks, IRT1, IRT2, sweat chloride level-1 and sweat chloride level-2 values of those diagnosed with CF and those without were compared. Those diagnosed with CF were compared in terms of IRT and sweat chloride levels and age at diagnosis according to their gender. The relationship between week of birth and IRT1 and IRT2 levels, and the relationship between IRT values and sweat chloride levels were evaluated by correlation test. Receiver operating characteristic (ROC) curves were drawn to measure IRT1 and IRT2 values that can be used in the diagnosis of CF. Results: Three hundred sixty three babies, 208(57.3%) of whom were girls, were included in the study. The medians of IRT1 and IRT2 in mg/dL were 104.26 (82.10-457.50) and 80.23 (21.84-288.76), respectively. There was no significant difference in IRT1 and IRT2 levels according to gender (p: 0.427 and p: 0.743 respectively). Fourteen of the babies (3.8%) were diagnosed with CF, eight of whom (57.1%) were girls. IRT-1, IRT-2 and sweat chloride values of babies diagnosed with CF were found to be significantly higher than normal babies' values (p
Benzer Tezler
- Kistik fibrozis yenı̇doğan taraması ile kistik fibrozis ilişkili metabolik sendrom / kistik fibrozis kesin olmayan tanı ve kistik fibrozis tanısı alan hastaların klinik özelliklerinin karşılaştırılması
Evaluation of clinical features of children with cystic fibrosis and cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis in newborn screening program with newborn screening
NURSİMA KUNT BAYKAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUĞBA ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU
- Yenidoğan tarama programı çerçevesinde immünreaktif tripsinojen (IRT) yüksekliği nedeni ile hastanemize başvuran hastaların kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi
The evaluation of patients applied to our hospital due to high immunreactive tripsinogen (IRT) in terms of the newborn screening program of cystic fibrosis
MUHAMMED ALİ RECAİ AKYÜREKLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU
UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK
UZMAN EMEK UYUR YALÇIN
- Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması
Comparison of clinical, microbiologic and psychological status of their parents of cystic fibrosis patients diagnosed and not diagnosed by newborn screening
HANİFE BUŞRA KÜÇÜK BİLİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERKAN ÇAKIR
- Kistik fibrozis yenidoğan taraması pozitif saptanan çocukların annelerinin anksiyete düzeyi ile sağlıklı çocukların annelerinin anksiyete düzeylerinin karşılaştırılması
Anxiety levels in mothers of children with positive cystic fibrosis newborn screening
ELİF ÖZLEM BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE TANA ASLAN
- Kistik fibrozis taraması pozitif gelen yenidoğanlarda elektrolit bozukluğunun ter testi üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of impact of electrolyte disorder on the sweat test of newborns with positive resulting of cystic fibrosis screening
ESRA ERDİNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Aile HekimliğiNecmettin Erbakan ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZAN KARAOĞLU