Yenidoğan kistik fibrozis taraması ile Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 918046
- Danışmanlar: PROF. DR. FATMA NAZAN ÇOBANOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kistik Fibrozis, Yenidoğan Taraması, İmmün Reaktif Tripsinojen, CFTR, Kistik fibroz, Neonatal tarama, Cystic Fibrosis, Newborn Screening, Immune Reactive Trypsinogen, CFTR, Neonatal screening
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç̧: Kistik fibrozis (KF); kalıtsal, otozomal resesif geçişli ve epitel hücre zarında bulunan kistik fibrozis transmembran regülatör (KFTR) adlı klor kanalının kusuru sonucu oluşan çoklu sistem hastalığıdır. KF sıklığı ülkeye ve etnik kökene göre değişmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programına 1 Ocak 2015 itibari ile dâhil edilmiştir. Çalışmamızda Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümüne KF yenidoğan tarama testi ile yönlendirilen bebeklerde 9.5 yıllık dönemde KF tanısı alanların sıklığını, demografik ve klinik özelliklerini, ter testi sonuçlarını, topuk kanı immün reaktif tripsinojen (IRT) düzeyleri ile terde klor düzeyleri arasında korelasyon olup olmadığını belirlemek ve ülkemizde tarama için belirlenen IRT eşik değerlerinin özgüllük ve duyarlılığını değerlendirmek amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 1 Ocak 2015-1 Temmuz 2024 tarihleri arasında KF yenidoğan tarama pozitifliği ile başvuran bebekler retrospektif olarak incelendi. KF tanısı alan ve almayanlar cinsiyete, anne-baba arasında akrabalığa, mekonyum ileus tanısına, hastalık öykülerine, hastane yatışına ve cerrahi girişim öyküsüne göre karşılaştırıldı. IRT1 ve IRT2 düzeyleri cinsiyete, prematüreliğe, perinatal stres, mekonyum ileus ve pankreas yetmezliği varlığına göre karşılaştırıldı. KF tanısı alan ve almayanların başvuru yaşları, antropometrik ölçüm değerleri, doğum haftaları, IRT1, IRT2, terde klor düzeyi-1 ve terde klor düzeyi-2 değerleri karşılaştırıldı. KF tanısı alanlar cinsiyetlerine göre IRT ve terde klor düzeyleri ve tanı yaşları açısından karşılaştırıldı. Doğum haftası ile IRT1 ve IRT2 düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi ve IRT değerleri ile terde klor düzeylerinin birbirleriyle ilişkisi korelasyon testi ile değerlendirildi. KF tanısında kullanılabilecek IRT1 ve IRT2 değerlerini belirlemek için Receiver operating characteristic (ROC) eğrileri çizildi. Bulgular: Çalışmaya 208'i (%57,3) kız olan 363 bebek dâhil edildi. Başvuru yaşı ortancası 26 (9-1106) gündü. IRT1 ve IRT2 ortancaları mg/dL olarak sırasıyla 104,26 (82,10-457,50) ve 80,23 (21,84-288,76)'tü. IRT1 ve IRT2 düzeylerinde cinsiyete göre anlamlı farklılık görülmedi (sırasıyla p:0,427 ve p:0,743). Başvuranların 14'ü (%3,8) KF tanısı aldı, bunların 8'i (%57,1) kızdı. KF tanısı alan bebeklerin IRT1, IRT2 ve terde klor değerleri normal bebeklere göre anlamlı şekilde yüksek bulundu (hepsi için p<0,001). KF hastalarında cinsiyete göre IRT, ter testi ve tanı yaşında anlamlı farklılık görülmedi. KF tanısı alan bebeklerin 8'inde (%57,1) en az bir F508del mutasyonu mevcuttu. IRT1 ile ter testi sonuçları arasında zayıf düzeyde pozitif yönlü korelasyon bulundu (r:0,22). IRT1 için eşik değeri 90 ng/mL alındığında duyarlılık %100, özgüllük %15,7 ve pozitif prediktif değer %4,6 olarak bulundu. IRT2 için eşik değeri 70 ng/mL alındığında duyarlılık %85,7, özgüllük %14,7, pozitif prediktif değer %4,1 olarak bulundu. IRT1 için 149,71 ng/mL eşik değer olarak alındığında duyarlılık %85,7, özgüllük %89,9, pozitif prediktif değer %25,5 ve negatif prediktif değer %99,4 saptandı. IRT2 için 143,95 ng/mL eşik değer olarak alındığında duyarlılık %71,4, özgüllük %97,6, pozitif prediktif değer %55,6 ve negatif prediktif değer %98,8 olarak bulundu. Sonuç: Ülkemizde KF tarama programında kullanılmakta olan IRT1 için 90 ng/mL ve IRT2 için 70 ng/mL eşik değerleri ile yanlış pozitiflik oranı yüksek, pozitif prediktif değerler ise tarama için hedeflenenden oldukça düşük bulunmuştur. Çalışmamızda IRT1 için 149,71 ng/mL ve IRT2 için 143,95 ng/mL değerleri ile yüksek özgüllük ve pozitif prediktif değerler elde edilmiştir. Bu sonuçları destekleyecek daha çok sayıda bebeğin dâhil edildiği çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Aim: Cystic fibrosis (CF) is an inherited, autosomal recessive, multi-system disease caused by the defect of the chloride channel called cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) located in the epithelial cell membrane. The frequency of CF varies by country and ethnicity. It has been included in the newborn screening program in our country as of January 1, 2015. In our study, we aimed to determine the frequency of those diagnosed with CF in the 9.5-year period, demographic and clinical characteristics, sweat test results, and whether there is a correlation between heel blood immune reactive trypsinogen (IRT) levels and sweat chloride levels in babies referred to Ankara University Pediatric Pulmonology Department with CF newborn screening test. It was aimed to evaluate the specificity and sensitivity of the IRT threshold values determined for screening in our country. Materials and methods: Babies who were admitted to our hospital with CF newborn screening positivity between January 1, 2015 and July 1, 2024 were retrospectively examined. Those who were diagnosed with CF and those who were not were compared according to gender, parental consanguinity, meconium ileus diagnosis, disease history, hospitalization and surgical intervention history. IRT1 and IRT2 levels were compared according to gender, prematurity, perinatal stress, meconium ileus and pancreatic insufficiency. Application ages, anthropometric measurement values, birth weeks, IRT1, IRT2, sweat chloride level-1 and sweat chloride level-2 values of those diagnosed with CF and those without were compared. Those diagnosed with CF were compared in terms of IRT and sweat chloride levels and age at diagnosis according to their gender. The relationship between week of birth and IRT1 and IRT2 levels, and the relationship between IRT values and sweat chloride levels were evaluated by correlation test. Receiver operating characteristic (ROC) curves were drawn to measure IRT1 and IRT2 values that can be used in the diagnosis of CF. Results: Three hundred sixty three babies, 208(57.3%) of whom were girls, were included in the study. The medians of IRT1 and IRT2 in mg/dL were 104.26 (82.10-457.50) and 80.23 (21.84-288.76), respectively. There was no significant difference in IRT1 and IRT2 levels according to gender (p: 0.427 and p: 0.743 respectively). Fourteen of the babies (3.8%) were diagnosed with CF, eight of whom (57.1%) were girls. IRT-1, IRT-2 and sweat chloride values of babies diagnosed with CF were found to be significantly higher than normal babies' values (p<0.001 for all). There were no significant differences in IRT, sweat test and age at diagnosis in CF patients according to gender. Eight (57.1%) of the babies diagnosed with CF have at least one F508del mutation. A weak positive correlation was found between IRT1 and sweat test results (r:0.22). When the threshold value for IRT1 was taken as 90 ng/mL, the sensitivity was found to be 100%, the specificity was 15.7% and the positive predictive value was 4.6%. When the threshold value for IRT2 was taken as 70 ng/mL, the sensitivity was found to be 85.7%, the specificity was 14.7%, and the positive predictive value was 4.1%. When 149.71 ng/mL was taken as the threshold value for IRT1, sensitivity was 85.7%, specificity was 89.9%, positive predictive value was 25.5% and negative predictive value was 99.4%. When 143.95 ng/mL was taken as the threshold value for IRT2, sensitivity was found to be 71.4%, specificity was 97.6%, positive predictive value was 55.6% and negative predictive value was 98.8%. Conclusion: With the threshold values of 90 ng/mL for IRT1 and 70 ng/mL for IRT2, which are used in the CF screening program in our country, the false positivity rate was found to be high and the positive predictive values were found to be quite lower than the target for screening. In our study, high specificity and positive predictive values were obtained with values of 149.71 ng/mL for IRT1 and 143.95 ng/mL for IRT2. There is a need for studies including more babies to support these results.
Benzer Tezler
- Hazır giyim üreten bir işletmede organizasyon ve yönetim sorunları
Başlık çevirisi yok
GÜLCAN GÖNENÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
İşletmeGazi ÜniversitesiGiyim Endüstrisi ve Giyim Sanatları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RASİH DEMİRCİ
- Kurumlar Vergisi Kanunu açısından sermaye şirketlerinde tasfiye, birleşme, nev'i değiştirme
Başlık çevirisi yok
BİLLUR YALTI
- Anne ve yenidoğanda T4 ve TSH düzeylerinin ölçülmesi ve tiroid fonksiyonlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
HATİCE YENER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEZER HATEMİ
- Yenidoğanlarda roket elektroforezi yöntemiyle apolipoprotein B tayini
Başlık çevirisi yok
AYNUR KARAGÖZ