Yeni tanılı tip 1 diyabetli çocuklarda FH1 ve DLk1 genlerinin araştırılması
Investigation of FH1 and DLK1 genes in children with newly diagnosed type 1 diabetes
- Tez No: 922874
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLPER NACARKAHYA, PROF. DR. SİBEL OĞUZKAN BALCI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 103
Özet
Tip 1 diyabet, insülin üretiminden ve glikoz homeostazının düzenlenmesinden sorumlu olan adacıkların iltihaplanması ve β-hücrelerinin yıkımı ile karakterize kronik bir otoimmün hastalıktır. Genetik çalışmalara dayalı olarak T1DM gelişiminin moleküler mekanizmalarını anlamak çok önemlidir. GWAS analizleri, diyabet duyarlılığını değiştiren bir dizi lokusun keşfedilmesine yol açtı. Bu lokuslar, canlı organizmalarda diyabet gelişiminin biyobelirteçleri olarak kabul edilir. T1DM ile ilişkili lokusların çoğu, bağışıklık tepkisi ve enflamatuar reaksiyonlarda yer alan proteinleri kodlar. T1DM'de yer alan en büyük gen grubu HLA bölgesinde bulunur. Diyabet gelişiminin önlenmesi ve izlenmesi için yeni biyobelirteçlerin analizi ve tanımlanması gereklidir. Çünkü T2DM'un yanında T1DM sıklığıda artmaktadır. Çocuklarda T1DM sıklığındaki artış için risk faktörleri yoğun olarak araştırılmaktadır. Modern yaşam tarzı ve Batı tipi beslenme alışkanlığı T1DM için de risk faktörü olduğuna ilişkin çalışmalar bulunmaktadır. Genetik çalışmalar, T1DM patogenezi hakkındaki bilgimizi genişletmek ve yeni bir etkili tedavi bulmak için çok önemlidir. Önceki çalışmalarda FH1 ve DLK1 genlerinin T1DM etiyolojisi ve progreste ne kadar rol oynadığı açık değildir. Bu genlerin ekspresyonuna ilişkin klinik çalışmalar sınırlıdır. Çalışmaların çoğunluğu hastalığın kronik evresinde yapılmış ve kronisite ilişkin çalışmalardır. Tanı anında yapılan klinik çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı yeni tanılı Tip1 diyabetli çocuklarda bu gen ekspresyonlarının tanı anında çalışılarak genlerin T1DM etiyolojisinde bir risk faktörü olarak rol oynayıp oynamadıklarına ilişkin kanıt araştırmaktır. Ayrıca, tanı anındaki bu genlerin ekspresyonu ile klinik parametreler arasında potansiyel bir ilişki olup olmadığının ortaya konulması da incelenecektir. Başlangıçtaki gen ekspresyon düzeyinin izlemde özellikle ekzokrin pankreas yetmezliği ve diğer kronik komplikasyonlar için potansiyel bir marker olup olmadığının ortaya konulması da amaçlanmaktadır.
Özet (Çeviri)
Type 1 diabetes is a chronic autoimmune disease characterized by inflammation of the islets and destruction of β-cells, which are responsible for insulin production and regulation of glucose homeostasis. It is crucial to understand the molecular mechanisms of T1DM development based on genetic studies. GWAS analyzes led to the discovery of a number of loci that alter diabetes susceptibility. These loci are considered biomarkers of diabetes development in living organisms. Most of the loci associated with T1DM encode proteins involved in the immune response and inflammatory reactions. The largest group of genes involved in T1DM is located in the HLA region. Analysis and identification of new biomarkers are necessary to prevent and monitor the development of diabetes. Because the frequency of T1DM increases alongside T2DM. Risk factors for the increased frequency of T1DM in children are being intensively investigated. There are studies showing that modern lifestyle and Western-style eating habits are also risk factors for T1DM. Genetic studies are crucial to expand our knowledge of T1DM pathogenesis and find a new effective treatment. It is not clear from previous studies how much of a role FH1 and DLK1 genes play in T1DM etiology and progression. Clinical studies on the expression of these genes are limited. The majority of studies were conducted in the chronic phase of the disease and were studies on chronicity. There are no clinical studies performed at the time of diagnosis. The aim of this study is to study these gene expressions at the time of diagnosis in children with newly diagnosed Type 1 diabetes to investigate evidence of whether genes play a role as a risk factor in the etiology of T1DM. Additionally, it will be examined to determine whether there is a potential relationship between the expression of these genes at the time of diagnosis and clinical parameters. It is also aimed to reveal whether the initial gene expression level is a potential marker for exocrine pancreatic insufficiency and other chronic complications during follow-up.
Benzer Tezler
- Tip 1 diyabetli çocuklarda idrar prostanoid düzeylerinin araştırılması
Investigation of urine prostanoid levels in children with type 1 diabetes
EMRE AKGÜNEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN DÖNERAY
- Tip 1 diyabetes mellitus tanılı hastaların thiol disülfid düzeylerinin sağlıklı çocuklarla karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
FATMA TUBA YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİLEK SARICI
- Diabetes mellituslu çocuklarda vitamin D düzeyi ve vitamin D reseptör DNA dizi analizinin ve polimorfizmlerinin incelenmesi
Vitamin d level and vitamin D receptor dna in children with diabetes mellitus studying sequence analyse and polimorphism
MUAZEZ DİDİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT DOĞAN
- Diyabetik ketoasidoz'da tiamin düzeyi ve olası metabolik etkiler
Thiamine level and possible metabolic effects in diabetic ketoasidosis
AYSEL AÇIKGÖZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ ÖKDEMİR
- Pet terapinin tip 1 diyabetli çocuklarda insülin uygulaması sırasında oluşan ağrıya etkisi
The effect of pet therapy in children with type 1 diabetes on pain that occurs during insulin application.
CANSU YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Hemşirelikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERAP BALCI