Geri Dön

Identification of genetic mutations in brain tumors using perfusion-weighted mri and deep learning

Perfüzyon ağırlıklı MR ve derin öğrenme kullanarak beyin tümörlerindeki genetik mutasyonların tanımlanması

  1. Tez No: 923400
  2. Yazar: BUSE BUZ YALUĞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ESİN ÖZTÜRK IŞIK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyomühendislik, Biyoteknoloji, Mühendislik Bilimleri, Bioengineering, Biotechnology, Engineering Sciences
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Biyo-Medikal Mühendislik Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 87

Özet

Genetik değişiklikler beyin tümörlerinde önemli bir rol oynar. İzositrat dehidrogenaz (IDH) ve telomeraz ters transkriptaz gen promotörü (TERTp) mutasyonları, glioma biyolojisini etkileyen en önemli mutasyonlardan ikisidir. NF2 gen mutasyonları ve S100 protein ekspresyon durumu gibi biyobelirteçler, menenjiyom tümör oluşumunda tedavi yanıtı ve prognozla korelasyon göstermede umut verici sonuçlar göstermiştir. Bu tür genetik bilgiler tipik olarak çıkarılan tümör dokusundan invaziv olarak elde edilir; ancak, bu mutasyonların daha iyi tedavi planlaması için ameliyattan önce tanımlanması gerekir. Dinamik duyarlılık kontrast MRI'dan (DSC-MRI) elde edilen bağıl serebral kan hacmi (rCBV) bilgisinin tümör vaskülaritesi, işlevselliği ve biyolojisi ile korelasyon gösterdiği gösterilmiştir ve ameliyattan önce beyin tümörlerindeki genetik değişiklikler hakkında bazı bilgiler sağlayabilir. Bu nedenle, bu tez rCBV görüntülerine uygulanan derin öğrenmeyi kullanarak gliomalarda IDH ve TERTp mutasyon alt gruplarını tahmin etmeyi ve menenjiyomlarda NF2 mutasyonunu ve S100 protein ekspresyon durumunu tahmin etmeyi amaçlamaktadır. DSC-MRI verilerinden rCBV görüntüleri oluşturulduktan sonra, hem gliomalarda hem de menenjiyomlarda genetik değişiklikleri sınıflandırmak için segmentli tümör hacimlerinden elde edilen özel- liklere klasik makine öğrenme algoritmaları uygulanmıştır. Ayrıca, önceden eğitilmiş evrişimli sinir ağları (CNN'ler) ve dikkat mekanizmasıyla geliştirilmiş CNN'ler, mutasyon alt gruplarını sınıflandırmak için rCBV görüntüleri veya rCBV ve anatomik görüntülerin bir kombinasyonu kullanılarak eğitilmiştir. Glioma alt grubunda, en iyi performans gösteren CNN modeli dikkat-artırılmış CNN olarak seçilmiştir ve IDH-mutasyonlu alt gruplar için %88 doğruluk, TERTp-mutasyonlu alt gruplar için %70 doğruluk ve yalnızca TERTp alt grubu için %84 doğruluk elde etmiştir. Menenjiyom alt grubunda, dikkat-artırılmış CNN modeli S100 alt grubunun sınıflandırılması için %82 doğruluk (AUC = 0,82) ve NF2 alt grubu için %79 doğruluk (AUC = 0,74) ile en iyi performansı göstermiştir. Açıklanabilir AI ayrıca sınıflandırma görevi için tümörlerin önemli bölgelerini kullanmış ve göstermiştir. Sonuç olarak, DSC-MRI gliomaların ve menenjiyomların genetik değişikliklerini invaziv olmayan bir şekilde sınıflandırmak için kullanılabilir ve bu genetik değişikliklerin ameliyat öncesi tanımlanmasını kolaylaştırır.

Özet (Çeviri)

Genetic alterations play a crucial role in brain tumors. Isocitrate dehydrogenase (IDH) and telomerase reverse transcriptase gene promoter (TERTp) mutations are the two of the most important mutations that affect glioma biology. Biomarkers such as neurofibromatosis type 2 (NF2) gene mutations and S100 protein expression status have shown promise in correlating with treatment response and prognosis in meningioma tumorigenesis. Such genetic information is typically obtained invasively from excised tumor tissue; however, these mutations need to be identified preoperatively for better treatment planning. The relative cerebral blood volume (rCBV) information derived from dynamic susceptibility contrast MRI (DSC-MRI) has been demonstrated to correlate with tumor vascularity, functionality, and biology. Therefore it might provide some information about the genetic alterations in brain tumors before surgery. Therefore, this thesis aims to predict IDH and TERTp mutational subgroups in gliomas and predict NF2 mutation and S100 protein expression status in meningiomas using deep learning applied to rCBV images. After the generation of rCBV images from DSC- MRI data, classical machine learning algorithms were applied to the features obtained from the segmented tumor volumes to classify genetic alterations in both gliomas and meningiomas. Furthermore, pre-trained convolutional neural networks (CNNs) and CNNs enhanced with attention gates were trained using rCBV images or a combination of rCBV and anatomical images to classify the mutational subgroups. In the glioma subgroup, the best-performing CNN model was selected as attention-boosted CNN, and it achieved 88% accuracy for the IDH-mutational subgroups, 70% accuracy for the TERTp-mutational subgroups, and 84% accuracy for the TERTp-only subgroup. In the meningioma subgroup, the attention-boosted CNN model had the best perfor- mance with 82% accuracy (AUC = 0.82) for the classification of the S100 subgroup and 79% accuracy (AUC= 0.74) for the NF2 subgroup. Explainable AI also utilized and showed the important regions of the tumors for the classification task. To conclude, DSC-MRI can be utilized to noninvasively classify the genetic alterations of gliomas and meningiomas, facilitating preoperative identification of these genetic alterations.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    966285

    Identification of who grade and molecular genetic features in brain tumors using susceptibility-weighted magnetic resonance imaging and machine learning

    Beyin tümörlerinde dünya sağlık örgütü derecesi ve moleküler genetik özelliklerin duyarlılık ağırlıklı görüntüleme ve makine öğrenimi kullanarak tanımlanması

    SENA AZAMAT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyomühendislikBoğaziçi Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN ÖZTÜRK IŞIK

  2. Tez No

    827434

    Identification of chromatin modifiers regulating vincristine resistance in medulloblastoma

    Medulloblastomada vinkristin direncini regüle eden kromatin regülatörlerlerinin araştirilmasi

    GÖKTUĞ KARABIYIK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Moleküler TıpKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUĞBA BAĞCI ÖNDER

  3. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    402462

    Combining proteomics and systems biology to identify theapeutic targets &pathways of cancer drugs

    Başlık çevirisi yok

    ÖMER FARUK KUZU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2011

    GenetikThe Pennsylvania State University

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. GAVIN P. ROBERTSON

  5. Tez No

    857542

    Magnetic resonance spectroscopic imaging based detection of genetic alterations in gliomas

    Gliomalarda genetik değişikliklerin manyetik rezonans spektroskopik görüntüleme tabanlı tespiti

    BANU SAÇLI BİLMEZ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolBoğaziçi Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESİN ÖZTÜRK IŞIK

Geri Dön