Geri Dön

Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu ve kronik akciğer hastalığı olan çocuklarda yeni nesil dizilemenin uygulanması

Application of next-generation sequencing in children with recurrent lower respiratory tract infections and chronic lung disease

PDF İndir

  1. Tez No: 931541
  2. Yazar: MUSTAFA GÜNEŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ELİF YILMAZ GÜLEÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Medeniyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

Çocukluk çağında tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve kronik akciğer hastalığı hastane başvurularının önemli bir nedenini oluşturmaktadır. Fiziksel muayene, biyokimyasal / mikrobiyolojik tahliller ve görüntüleme çalışmalarına rağmen, bu klinik durumların teşhisi hala zordur. Bu çalışmanın amacı, şüpheli genetik akciğer hastalıkları olan pediyatrik grupta yeni nesil dizilemenin (YND) tanıya katkısını değerlendirmek ve klinik özellikler ile genetik bulgular arasındaki dağılımı ve ilişkileri analiz etmektir. Çalışmamıza 01.09.2020-01.06.2023 tarihleri arasında hastanemizde değerlendirilen şüpheli genetik hastalığı olan toplam 198 çocuk dahil edildi. Bunlar arasında 137 hastaya klinik ekzom dizileme (CES) uygulanırken, 63 hastaya tüm ekzom dizileme (WES) uygulandı (WES, CES ile değişim tespit edilmeyen iki hastaya da uygulandı). Hedef bölgeler CES için Clinical Exome Solution by Sophia Genetics kiti, WES için Twist_Hcexome_V2 kiti kullanılarak çoğaltıldı ve dizileme Illumina NextSeq® platformunda gerçekleştirildi. Hastaların klinik bulguları ile ilişkili olduğu düşünülen patojenik (P), muhtemel patojenik (MP) ve klinik önemi bilinmeyen değişimler (VUS) ACMG (Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji) sınıflamasına göre değerlendirildi. Bu çalışmada 80 (%40,41) kız ve 118 (%59,59) erkek olmak üzere toplam 198 hasta değerlendirildi. Ortalama başvuru yaşı 6,24±4,78 yıldı. 61 hastada (%30,8) hastalıkla ilişkili değişimler saptanırken, 137 hastada (%69,2) değişim saptanmadı. YND ile saptanan tanılar arasında 21 hastada (%10,6) primer siliyer diskinezi, 13 hastada (%6,56) kistik fibrozis, 10 hastada (%5,05) primer immün yetmezlik, dokuz hastada (%4,54) astım/atopi yatkınlığı, dört hastada (%2,02) interstisyel akciğer hastalığı, üç hastada (%1,51) heterotaksi, bir hastada (%0,5) metabolik hastalık, bir hastada (%0,5) bronşektazi vardı. Ek olarak, YND' de değişim saptanan grupta; bronşektazi, nazal polip ve akraba evliliği öyküsü değişim saptanmayan gruba göre anlamlı derecede daha yüksekti (p

Özet (Çeviri)

Recurrent lower respiratory tract infections and chronic lung disease in childhood constitute a significant cause of hospital admissions. Despite physical examinations, biochemical/ microbiological analyses, and imaging studies, diagnosing these clinic conditions remains challenging. This study aims to evaluate the contribution of next-generation sequencing (NGS) in diagnosing pediatric grup with suspected genetic lung diseases and to analyze the distribution and relationships between clinical features and genetic findings. Between 01.09.2020-01.06.2023, a total of 198 children with suspected genetic disease, who were evaluated in our hospital, were included in our study. Among them, 137 patients underwent clinical exome sequencing (CES), while 63 patients underwent whole-exome sequencing (WES) (WES also was performed in two patients after no variants were detected through CES). Target regions were amplified using the Clinical Exome Solution by Sophia Genetics kit for CES, the Twist_Hcexome_V2 kit for WES and sequencing was performed on the Illumina NextSeq® platform. Variants classified as pathogenic (P), likely pathogenic (LP), or variant of uncertain significance (VUS), which were considered relevant to the patients' clinical findings, were evaluated according to the ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) classification. In this study, a total of 198 patients, 80 (40.41%) female and 118 (59.59%) male, were evaluated. The mean age at admission was 6,24±4,78 years. Disease-associated variants were identified in 61 patients (30.8%), while no variants were detected in 137 patients (69.2%). The diagnoses identified through NGS included primary ciliary dyskinesia in 21 patients (10.6%), cystic fibrosis in 13 patients (6.56%), primary immunodeficiency in 10 patients (5.05%), asthma/atopy tendency in nine patients (4.54%), interstitial lung disease in four patients (2.02%), heterotaxy in three patients (1.51%), metabolic disease in one patient (0.5%), and bronchiectasis in one patient (0.5%). Additionally, a history of bronchiectasis, nasal polyps and consanguineous marriages was significantly higher in the group with variants detected in NGS compared to the group without variants detected (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    859939

    Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan hastaların etiyoloji ve uzun dönem izlemlerinin incelenmesi

    Evaluation of the etiology and long-term follow-up of patients with recurrent lung infections

    NECİP ŞENOL AĞYAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NAGEHAN EMİRALİOĞLU

  2. Tez No

    927004

    Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Hastanesi'nde ventilatör ilişkili pnömoni tanısı alan hastaların geriye dönük değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients diagnosed with ventilator associated pneumonia in Aydın Adnan Menderes University Hospital

    DUYGU YARDIM EŞİYOK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SONER SERTAN KARA

  3. Tez No

    910378

    Çocukluk çağında fleksibl bronkoskopi sonuçlarının tanısal açıdan değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    SEDA DORUK GÜNAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDURRAHMAN ERDEM BAŞARAN

  4. Tez No

    494464

    Talasemi major hastalarında solunum fonksiyon testi bulgularının karaciğer/kalp t2 mr ve antropometrik parametrelerle karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    EZGİ BAYRAKDAROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN DR. M. GÖNÜL AYDOĞAN

  5. Tez No

    332988

    Preparation and characterization of magnetic nanoparticles with anchored antibodies for biomarker separation from body fluids

    Vücut sıvılarından biyogösterge ayrımı için antikor bağlı magnetik nanopartikül üretimi ve karakterizasyonu

    ELVAN DEMİRBAĞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Kimya Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Kimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜL ÖZCAN TAŞPINAR

    PROF. DR. PETR KACER

Geri Dön